【摘要】：卷发综合征是一种隐性遗传性疾病，仅见于男孩。一般多在出生后1～4个月发病。早期常因惊厥、毛发异常及体温低而引起家长注意。中枢神经系统的表现有精神发育迟缓、嗜睡、进行性运动障碍、肌张力增强及癫样发作等。另外，患儿还有皮肤苍白、发育迟缓、厌食及贫血等症状。全身状况呈进行性衰竭，如果不及时治疗，多在3岁左右死亡。X线检查，可见肱骨、股骨等长骨出现坏血病样变化。补充铜盐是本病最有效的疗法。
卷发综合征是一种隐性遗传性疾病，仅见于男孩。一般多在出生后1～4个月发病。早期常因惊厥、毛发异常及体温低而引起家长注意。中枢神经系统的表现有精神发育迟缓、嗜睡、进行性运动障碍、肌张力增强及癫
样发作等。毛发异常多表现为脆而易断、色浅、粗糙、稀疏和弯曲。另外，患儿还有皮肤苍白、发育迟缓、厌食及贫血等症状。全身状况呈进行性衰竭，如果不及时治疗，多在3岁左右死亡。化验结果常表现为血清铜和血浆铜蓝蛋白水平较低，含铜酶活性低下，脑电图呈弥漫性异常，可出现棘波、慢波、尖波及复合波等异常波形。X线检查，可见肱骨、股骨等长骨出现坏血病样变化。
补充铜盐是本病最有效的疗法。输氧、输血、补充营养素和电解质等支持疗法一般都无济于事。由于静脉滴注或肌内注射铜盐毒性太大，而口服铜盐则吸收不良，所以多数学者提倡皮下滴注疗法，并严密监测血铜浓度，以防中毒。
铜过量主要表现为肝豆状核变性（威尔逊病），胆汁排泄铜的功能紊乱，组织中铜滞留，沉积于肝，引起慢性活动性肝炎；沉积于脑部，则出现小脑性运动失常和帕金森综合征；沉积于肾，则引起肾小管中毒，出现蛋白尿、血尿及管型；沉积在角膜，可在后弹力层上出现铁锈样环。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
