何谓铁粒幼细胞性贫血和血色病

铁粒幼细胞性贫血是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞生成无效，组织铁储量过多和外周血呈低色素小细胞型贫血。本病分为获得性贫血和遗传性贫血，还有维生素B6反应性贫血。铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节。与血红素合成有关的各种酶和辅酶的缺乏，活性减低和活性受阻是本病的发病机制。任何原因对这些酶活性的影响均可导致铁利用不良和血红素合成障碍，结果形成低色素性贫血，铁在红细胞及各组织内大量堆积，使红细胞形态及功能受损，致红细胞过早破坏即生成无效。铁大量沉积于各组织内，形成血色病（含铁血黄素沉积症），影响各组织器官功能。

遗传性血色病多见于青少年、男性，有家族史者；获得性血色病常无家族史。该病发病缓慢，贫血为本病主要症状与体征，常见皮肤苍白，部分患者皮肤呈黯黑色，患者软弱，动则心悸、气促，肝、脾轻度肿大。血色病后期，肝脾肿大显著。血色病可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数患者可发生糖尿病。一般为中度贫血，血红蛋白70～90克/升；少数为重度贫血，血红蛋白30～60克/升。红细胞大小不等，可见幼稚红细胞，网织红细胞正常或轻度升高，白细胞及血小板多数正常。骨髓可见铁粒幼红细胞增多，出现环状铁粒幼红细胞达15%。

治疗原则：大剂量使用维生素B6、雄激素，适当使用肾上腺皮质激素，可使用驱铁制剂，减少体内过多铁的堆积。贫血严重者可酌情输注红细胞或全血。

继发性铁粒幼细胞性贫血是继发于某些药物或化学毒物（如抗结核药、氯霉素、烷化剂等抗癌药及铅、酒精等）治疗及某些疾病（如骨髓增殖性疾病及肿瘤、骨髓增生异常综合征、慢性感染）后。停用上述药品，脱离化学毒物或控制原发病，同时使用维生素B6，症状即可消失。原发性铁粒幼细胞性贫血病因不明，因而治疗效果往往不理想。遗传性铁粒幼细胞性贫血比较少见，最常见的为伴性遗传。发病多见于男性，发病年龄较早，发病机制不一。部分维生素B6治疗有效，另一部分维生素B6治疗无效。原因至今不明。