巨幼细胞性贫血是由脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一组贫血。主要因体内缺乏维生素B12或叶酸所致,少数病人也可因遗传性和药物性DNA合成障碍所引起。本病特点是呈大细胞性贫血,骨髓内出现巨幼红细胞系列,并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列,甚至某些体细胞,所以也称巨型贫血,分为下述5种。
(1)妊娠期巨幼细胞贫血:患者大多为中年经产妇,好发于妊娠中后期。是属于营养不良性巨幼细胞贫血。95%是由于叶酸缺乏所致,仅少数病例与维生素B12有关。
(2)婴儿期营养不良性贫血:好发于6个月以上,2岁以下的婴儿,多因叶酸和维生素C缺乏所致。
(3)营养性巨幼细胞性贫血:常见于青壮年,有营养缺乏病史,多为复合性营养不良,如维生素B1、维生素B12、维生素C及蛋白质缺乏,主要治疗方法是补充有关营养素。
(4)药物性巨幼细胞性贫血:干扰叶酸代谢的抗癫药如苯妥英钠等。干扰维生素B12吸收的药物有对氨基水杨酸钠、新霉素等,以及引起DNA合成障碍的抗代谢药。此类贫血可分为两大组:一组是用叶酸或维生素B12治疗有效者,另一组是用叶酸或维生素B12治疗无效者。后者包括某些抗代谢药所引起者。
(5)恶性贫血:恶性贫血是由于胃黏膜萎缩,胃液中缺乏内因子,使维生素B12不能被吸收而发生的一种巨幼细胞贫血。过去称之为“特发性贫血”。1972年后始称之为恶性贫血。此病多发于北欧的斯堪的那维亚人、英格兰人和爱尔兰人,在南欧、亚洲和非洲人中则很少见。在我国本病也极少见。患者年龄大多在40岁以上,用维生素B12治疗有效。
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