【摘要】：分子病及遗传性代谢缺陷是由蛋白质或酶的缺乏所引起的，故补充缺失的蛋白质、酶或它们的终产物，就可收效。由于酶学技术和细胞工程学的进展，从20世纪70年代开始，给人输入外源性纯化酶以治疗一些遗传病已获得某些成功。酶治疗无论通过何种途径，进入人体的酶蛋白极易被人体的免疫系统灭活，正因如此，迄今为止，酶治疗除消化道酶缺乏时口服酶制剂已取得实际效果外，酶输注及移植仍处于试验阶段。
分子病及遗传性代谢缺陷是由蛋白质或酶的缺乏所引起的，故补充缺失的蛋白质、酶或它们的终产物，就可收效。但这种补充一般是终身性的。例如用甲状腺制剂来治疗甲状腺肿患者；用人血浆中制备的高纯度（100～400倍）的第Ⅷ因子来治疗血友病A；注射免疫球蛋白治疗免疫缺陷患者。近年来通过基因工程技术生产的生长激素、第Ⅷ因子和胰岛素等分别用来治疗侏儒症、血友病A和糖尿病等，由于这种制剂产品纯度高，它们的氨基酸组成与人体一致或相似，因而成为有效的治疗制剂。由于酶学技术和细胞工程学的进展，从20世纪70年代开始，给人输入外源性纯化酶以治疗一些遗传病（如某些溶酶体沉积病）已获得某些成功。供使用的纯化酶必须是半衰期长、抗原性低、导向（靶细胞）性好，才有实际临床意义。酶治疗无论通过何种途径，进入人体的酶蛋白极易被人体的免疫系统灭活，正因如此，迄今为止，酶治疗除消化道酶缺乏（蔗糖酶、胰蛋白酶等）时口服酶制剂已取得实际效果外，酶输注及移植仍处于试验阶段。
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