颗粒状角膜营养不良

颗粒状角膜营养不良是发生于角膜基质层的角膜营养不良,双眼对称,进展缓慢。常染色体显性遗传。

1.主要临床表现　童年开始发病,早期一般无症状,常到中年才出现畏光、流泪、磨痛,及视力下降等症状。裂隙灯显微镜检查:可见中央部角膜基质浅层有多个散在、灰白色小点组成的面包屑样混浊病灶。形态可为雪花状、星状或链状等,病灶间角膜透明。随年龄增长,病灶可相互融合。

图6-2　Thiel-Behnke角膜营养不良
A、B.双眼角膜中央前弹力层和前基质蜂窝状混浊;C.表层和基底细胞层间可见不规则高反光沉积物;D.角膜上皮细胞增大,表层和基底细胞层间可见高反光沉积物;E.基底细胞和前弹力层间见片状不规则高反光沉积物;F.前弹力层间不规则片状沉积物,呈锯齿状;G、H.前弹力层间不规则、片状高反光沉积物

2.组织病理改变　光镜下可见角膜基质浅层出现一种着色深,嗜酸性染色杆状或梯形透明质沉着物,组织化学法显示可能是一种非胶原性纤丝蛋白。

3.共聚焦显微镜下改变　角膜基底细胞层及浅基质可见点状,团块状不规则高反光沉积物,部分患者病灶相互融合,聚集成片(图6-3至图6-5)。晚期患者可累及后部基质。角膜基质细胞及内皮细胞形态多正常。

图6-3　颗粒状角膜营养不良(病例1)
A.角膜中央浅基质多个散在,灰白色雪花状、星状混浊病灶,病灶间角膜透明;B.角膜基底细胞层可见不规则高反光沉积物

图6-4　颗粒状角膜营养不良(病例2)
A.角膜中央浅基质多个散在,灰白色雪花状、星状,边界清楚混浊病灶,病灶间角膜透明;B.角膜基底细胞层可见点片状不规则高反光沉积物

图6-5　颗粒状角膜营养不良(病例3)
A.角膜中央浅基质多个散在,灰白色雪花状、星状,边界清楚,混浊灶间角膜透明;B、C.角膜浅基质层可见不规则片状高反光沉积物