寰椎发育不全或不良

【概念】

指寰椎前后弓部分或全部缺如和（或）寰椎侧块单侧或双侧发育不全。寰椎发育不良常常合并其他部位的先天性畸形，如寰椎前弓发育不良常合并寰枢椎先天性融合。单侧侧块发育不全相对少见，往往与颅底凹陷、寰枢椎融合、齿突畸形、枕骨髁发育不良同时存在。

【临床表现】

多数独立存在的寰椎发育不良没有临床症状，只是偶然发现。寰椎发育过小，造成寰椎水平的椎管狭窄，当骨结构不稳，可表现出高位脊髓受损的临床表现，如四肢肌张力增高，肌力减退，步态不稳，大小便及性功能障碍，深浅感觉减退，腱反射亢进，病理征阳性等。单侧寰椎侧块发育不良的患者发病较早，多在儿童期和青少年期。主要表现为无肌紧张的斜颈，可伴有头痛和眩晕等症状。

【影像技术】

1.颈椎侧位摄片可较清楚地显示病变的情况。

2.CT平扫和重建能够直接地观察病变的形态。

3.MRI可进一步明确脊髓受压的部位和程度。

【诊断要点】

1.寰椎发育过小的颈椎侧位片上可见寰椎后弓短小，后结节位于枢椎棘突基底部的前方（图2-1-10、图2-1-11）。

2.颈椎正位片可见颈椎代偿性弯曲，张口位片可显示双侧侧块生长不对称（图2-1-12）。

3.CT平扫能够直观的观察病变的形态（图2-1-13），MRI可明确脊髓受压的部位和程度（图2-1-14）。

图2-1-10　寰椎后结节游离

图2-1-11　寰椎发育过小

图2-1-12　寰枢椎畸形

颈椎侧位X线片（A）示寰枢椎畸形；张口位片（B）示：双侧侧块生长不对称。寰枢椎间隙不清

图2-1-13　寰椎发育不良

CT横切位平扫示：齿突后有骨桥生长。关节间隙狭窄，两侧不对称

图2-1-14　寰椎后弓发育不全

MRI矢状T1WI像（A）与T2WI像（B）示：C2椎体后缘低信号骨质与发育不全的寰椎后弓（箭头）共同压迫脊髓