脊柱侧弯侏儒症

【概念】

又称软骨营养障碍（chondrdystrophy）、软骨营养障碍性侏儒，是一种软骨内骨化缺陷导致的先天畸形，是侏儒中最常见类型，以大头、短肢、身材矮小、膝内翻为其特征，该病以散发为主，女性略多。该病为常染色体显性遗传性疾病。病理改变在胚胎内开始骨化时原始胚基的缺陷，导致软骨化骨过程紊乱，骺生长板薄，生长层成软骨障碍，长骨纵向生长速度慢，而膜内化骨过程不受影响，故骨粗细正常但因长度缩短而相对变粗。骨骺软骨细胞不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。骨化过程的多个区域如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等层次紊乱，干骺端毛细血管不规则地进入骨骺，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长，广泛的软骨黏液样变性，病变部位的软骨骨化延迟。

【临床表现】

1.侏儒　最显著临床表现。胎儿四肢短小，四肢与躯干长度不成比例。脂肪臃肿。

2.头颅增大　穹隆及前额、下颌突出、面宽、扁平鼻、马鞍形鼻梁、厚嘴唇，可轻度脑积水。

3.脊柱　躯干发育近正常，胸椎轻度后突，腰椎前突明显，腰骶角大呈臀部后突特征性表现。

4.胸部　胸廓扁平，胸腔前后径较短，肋骨异常的短，胸骨短而宽。

5.肢　手指短粗，中指与环指、拇指与示指难并拢，似“三叉戟”状外观。少数病人肘关节不能全伸，前臂旋转受限。下肢呈弓形，双膝内翻，可踝内翻，小腿弯曲。行走晚且摇摆步态。

6.智力发展正常

【影像技术】

X线检查相应部位可有异常发现。

【诊断要点】

临床诊断为主，应与其他原因所引起的侏儒区别：

1.成软骨不全（achondrogenesis）　头大，脊柱短，无后突，椎管狭窄，初生时不见耻、坐骨。

2.脊柱-骨骺发育不全　又称短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，胸廓发育不良。表现为眼距宽，鼻梁下陷，躯干短，胸腰段后突畸形，椎体扁平或呈梨形，鸡胸，肋骨短，骨盆发育延迟，髋臼不规则，肢短，膝外翻，髋关节脱位。

3.克汀病　克汀病常伴有智力发育不良。

4.营养障碍性侏儒　头部无改变，2～3岁后出现脊柱后突，骨化延缓，四肢短小，长骨哑铃形。