畸形性骨软骨营养不良

【概念】

最初是Morquio和Brailsford在1929年描述，又称Morquio-Brailsford病。临床极少见的常染色体隐性遗传性疾病，为黏多糖代谢障碍性病的第Ⅳ型，约1/3有家族史，男性发病稍多。该病有两个亚型：A型半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏、B型为β-D半乳糖酶缺乏。由于硫酸软骨素和硫酸角质素的降解障碍，而在细胞内沉积，硫酸角质素与软骨素-4/6-硫酸由尿中排出增多，但黏多糖总量不增多。随着年龄的增长硫酸角质素的浓度下降，至成年时排出量可正常。其基本的病理改变为骺板的软骨细胞不能正常的增殖，导致肥大带和钙化带中没有足够的软骨细胞，细胞柱间基质减少，纤维组织相应增加，骨塑形能力不全，骨发育障碍最为明显。

【临床表现】

行走时显现严重的骨改变。表现有步态不稳，膝外翻，扁平足，立位髋及膝弯曲呈半蹲姿势。侏儒伴驼背、头前伸下沉两肩间，头大、蝶鞍浅，鼻梁塌陷，眼距宽，低位耳，角膜浑浊，手足变形。鸡胸，短宽独木舟桨样肋骨，髋关节屈曲或脱位，上肢短，尺桡骨远端细，掌骨近端窄。10岁左右出现角膜浑浊及主动脉瓣闭锁不全，肝脏肿大及智力减退不明显。

【影像技术】

X线上可见全身骨质疏松，最突出的是一致性的扁平椎（图7-1-3、图7-1-4）。

【诊断要点】

通过其临床症状、影像学检查和辅助检查可以得到明确的诊断，需要和侏儒症、维生素D缺乏病等相鉴别。

图7-1-3　Morquio病

脊柱X线侧位片示：胸椎椎体骨质疏松，呈扁平椎，类似“子弹头”

脊椎病变常同时存在骨质破坏及修复，与椎体血管瘤纵行骨小梁成对比的是增生的骨小梁呈多数平行的骨小梁线。侵犯单椎体时常呈硬化型，椎体高度缩减，可呈双凹型，前后径却较邻近椎体长。脊椎骨的附件可被累及，椎板可较正常厚3倍。脊椎韧带、椎旁软组织、肋前端及椎间盘可发生骨化。

图7-1-4　多糖代谢障碍性病的第Ⅳ型

X线（A、B）示：诸脊柱椎体呈扁平椎，类似“子弹头”