巨幼细胞贫血患者需要做哪些检查

诊断巨幼细胞贫血需行以下检查，除血常规外，最快捷、最经济的方法是血清维生素B12及叶酸测定。

（1）血常规：为大细胞正色素性贫血，MCV>100fl、MCH增高，MCHC正常。严重者可出现全血细胞减少，表现为除贫血外，白细胞数及血小板数均减少。未经治疗时网织红细胞计数可减少或正常。

（2）血涂片

①红细胞形态：可见红细胞大小不等、中央淡染区消失，异形均很明显，而以椭圆形的大红细胞较多，有点彩红细胞，常有Howell-Jolly小体（残存的核碎片）等，偶见巨幼红细胞。

②白细胞形态：中性粒细胞分叶过多是巨幼细胞贫血最早的表现之一，而中性粒细胞数减少则较晚才出现。涂片上可见中性粒细胞核分叶过多现象，其中5叶核占5%以上，或出现6叶以上的细胞核，最多者可有16叶，亦可见巨杆状核粒细胞。这种现象并不表示细胞的衰老，而是胞核分裂异常或染色质的异常，偶见幼稚粒细胞。

③血小板形态：血小板的大小及形态基本正常，偶可见到巨大血小板。严重的巨幼细胞性贫血可出现血小板减少。

（3）骨髓检查：骨髓细胞特别是红系增生显著，粒:红比率降低，红系细胞呈明显的巨幼细胞特点：细胞体积增大，核染色质呈细颗粒状，疏松分散，形成一种特殊的间隙，胞浆发育比胞核成熟，形成“核幼浆老”的现象。这种现象可于特效药物治疗后24～96小时完全消失。粒细胞系统和巨核细胞系统中亦有类似的改变，出现巨型晚幼粒和巨型杆状核粒细胞，成熟粒细胞分叶过多；巨型和分叶过多的巨核细胞。骨髓铁染色常增多。但予适当治疗后可减少。

（4）血清维生素B12、叶酸水平测定：目前二者均可用微生物法或放射免疫法测定。血清维生素B12正常值为200～900pg/ml，低于100pg/ml可诊断为缺乏。叶酸在血清中正常值为6～20ng/ml，低于4ng/ml可诊断为缺乏。但因为这两类维生素均在细胞内而不是在血浆中，故此项测定仅可作为初筛试验。单纯的血清叶酸或维生素B12测定不能作为确定叶酸或维生素B12缺乏的诊断。

（5）红细胞叶酸含量测定：可用微生物法或放射免疫法测定。叶酸在红细胞中正常值为150～600ng/ml，低于100ng/ml可诊断为缺乏。红细胞中叶酸不受短期内叶酸摄入的影响，故能较准确地反映体内贮存情况，而血清叶酸易受摄入量的影响，故前者诊断价值较大。

（6）血清高半胱氨酸：正常值为5～16μmol/L，在叶酸缺乏及维生素B12缺乏时均升高，可达50～70μmol/L。

（7）尿高半胱氨酸：24小时排泄量增加。

（8）其他

①内因子抗体测定：因子阻断抗体测定为恶性贫血的筛选方法之一。患者的血清中内因子阻断抗体（Ⅰ型抗体）的检出率在50%以上，如阳性，还应做维生素B12吸收试验。

②血清间接胆红素、乳酸脱氢酶（LDH）、铁蛋白等溶血指标：这与严重巨幼细胞性贫血易合并溶血有关。血清叶酸低于6.81nmol/L（3ng/ml），血清维生素B12低于74pmol/L（100pg/ml）时，血清间接胆红素常偏高或轻度超出正常范围，尿胆原增高，血清乳酸脱氢酶、血清铁和血清铁蛋白增高。血清结合珠蛋白、尿酸和碱性磷酸酶均减低。