根据病史、临床表现及各种实验检查，诊断巨幼细胞贫血并不困难。本病中，维生素B12缺乏和叶酸缺乏在临床上有许多共同之处，但治疗用药不同，血清叶酸和维生素B12的测定有助于两者的鉴别。此外，本病还须与许多其他疾病相鉴别，具体如下。
（1）消化系统疾病：本病常以消化道症状为首发症状，故易误诊为胃病、慢性胃肠炎、肠梗阻、肠结核等，须与这些病鉴别。只要做血象和骨髓象的检查，鉴别不难。
（2）根据血液学特点须相鉴别的疾病。
①全血细胞减少的疾病：本病可伴有全血细胞减少，有的含有少数幼稚细胞，须与再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜、白血病、骨髓异常增生综合征等鉴别。
A.再生障碍性贫血：可表现为全血细胞减少，但骨髓增生低下。由骨髓涂片和活检病理检查可鉴别。
B.骨髓增生异常综合征（MDS）：患者亦有血细胞减少及大细胞贫血的表现，以及骨髓中可见到红系有巨幼型改变，但多无本病特异的神经系统症状和体征。MDS骨髓中有典型病态造血，除红系外，可波及巨核系及粒系细胞，并且有染色体的异常，以及特殊MDS的融合基因表现。对于一些鉴别困难的患者，可用补充叶酸、维生素B12进行诊断性治疗，如巨幼细胞贫血可获得良好疗效，而骨髓增生异常综合征无效。
C.红血病、红白血病：患者亦有血细胞减少及大细胞贫血的表现，以及骨髓中可见到幼稚细胞超过20%，且多无本病特异的神经系统症状和体征。
②表现为大细胞性贫血的疾病。
A.营养性大细胞性贫血：维生素B1反应性巨幼细胞贫血、维生素B6性贫血、维生素C缺乏症等。行相应的检测即可鉴别。
B.非营养性大细胞性贫血：如肝脏病、甲状腺功能减退、垂体功能减退、自身免疫性疾病等。其红细胞可出现巨幼样变，但其叶酸及维生素B12水平多在正常范围内。
C.药物所致：某些细胞毒和抗代谢药物如果长期使用，可抑制DNA合成，导致细胞发生巨幼细胞样改变，故需仔细询问患者有无特殊用药史。
（3）溶血性贫血：某些溶血性贫血会有相对的叶酸缺乏，而叶酸缺乏性巨幼细胞贫血临床上可表现轻度溶血，出现黄疸及网织红细胞增高，故两者需加以鉴别。溶血性贫血表现贫血、黄疸、脾大，可有浓茶色尿及酱油色尿。血常规网织红细胞明显升高，生化检查间接胆红素升高。溶血性贫血的骨髓中不会出现典型的巨幼改变，黄疸及网织红细胞增高的程度较显著。此外，溶血性贫血的特殊试验常可帮助证实。
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