再生障碍性贫血需与以下疾病相鉴别。
（1）阵发性睡眠性血红蛋白（PNH）：是一种获得性克隆性溶血病，与再生障碍性贫血关系密切，可相互转变，称为PNH-AA综合征。典型PNH有血红蛋白尿发作（酱油色尿），但出血、感染均少、较轻，易鉴别。不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为再生障碍性贫血。
本病主要特点是存在PNH造血克隆，流式细胞术检测CD55、CD59是诊断PNH的敏感方法。部分再生障碍性贫血患者也会出现少量PNH克隆，可以保持不变、减少、消失或增加。这是PNH患者的早期表现，还是提示该再生障碍性贫血患者易转化为AA-PNH综合征，尚不清楚。但若这些患者有实验室或临床证据表明存在溶血，应诊断为PNH。
尿含铁血黄素试验阳性，提示存在长期血管内溶血，有利于PNH的诊断。网织红细胞计数、间接胆红素水平、转氨酶和乳酸脱氢酶定量对于评价PNH的溶血有一定作用。其外周血网织红细胞绝对值大于正常；骨髓多增生活跃，幼红细胞增生较明显；尿含铁血黄素试验可阳性，酸化血清溶血试验和蛇毒试验多阳性，红细胞微量补体敏感试验；免疫表型分析有补体调节蛋白如CD55和CD59表达的阳性细胞减少。
（2）骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS，尤其低增生性者，亦有全血细胞减少，网织红细胞有时不高甚至降低，骨髓低增生，易与再生障碍性贫血混淆，但MDS有以下特点：粒细胞和巨核细胞病态造血，血片或骨髓涂片中出现异常核分裂象。MDS可伴骨髓纤维化，骨髓活检示网硬蛋白增加，而再生障碍性贫血不会伴骨髓纤维化。骨髓活检中，灶性的髓系未成熟前体细胞异常定位非MDS所特有，因再生障碍性贫血患者骨髓的再生灶时也可以出现不成熟粒细胞。红系病态造血再生障碍性贫血中亦可见，不作为与MDS鉴别的依据。
骨髓细胞遗传学检查对于再生障碍性贫血与MDS鉴别很重要，若因骨髓增生低下，细胞数少，难以获得足够的中期分裂象细胞，可以采用FISH方法进行检测。目前推荐的FISH套餐是5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。值得注意的是，最近认为有少部分所谓“非典型再生障碍性贫血”在诊断时出现了细胞遗传学异常，那么这是真正的再生障碍性贫血还是MDS，有待探讨。但是2008年WHO的MDS诊断分型标准中认为，单有-Y，+8或20q-者的难治性血细胞减少者，若无明确病态造血，不能依遗传学异常而诊断为MDS。
（3）自身抗体介导的全血细胞减少：B细胞功能亢进的疾病，如系统性红斑狼疮、免疫相关性血细胞减少症，可以产生抗造血的自身抗体，引发造血功能衰竭。系统性红斑狼疮还可引起骨髓纤维化。疑为系统性红斑狼疮等结缔组织病应检查抗核抗体及抗DNA抗体等。免疫相关性血细胞减少症应检测骨髓细胞膜上自身抗体。
（4）Evans综合征和免疫相关性全血细胞减少：前者可测及外周成熟血细胞的自身抗体，后者可测及骨髓未成熟血细胞的自身抗体。这两类血细胞减少患者Th2细胞比例增高、
的B淋巴细胞比例增高、血清IL-4水平增高，对肾上腺皮质激素和（或）大剂量静脉丙种球蛋白治疗反应好。
（5）急性造血功能停滞：本病常在溶血性贫血、接触某些危险因素、感染发热的患者中发生，全血细胞尤其是红细胞骤然下降，网织红细胞可降至零，骨髓三系减少，与SAA相似。但骨髓涂片可见巨大原始红细胞，病程呈自限性，约1个月后可自然恢复。
（6）骨髓纤维化：常出现全血细胞减少和骨髓增生减低，骨髓常干抽。骨髓活检见到网硬蛋白增加和纤维细胞。骨髓纤维化因出现髓外造血，血涂片可以见到不成熟造血细胞，伴脾大，常为巨脾。无脾大的骨髓纤维化继发于恶性肿瘤的可能性大。
（7）急性白血病：特别是白细胞减少的白血病和低增生性白血病，早期肝、脾、淋巴结不肿大，外周全血细胞减少，易与再生障碍性贫血混淆。但骨髓分类多可鉴别：仔细观察血象及多部位的骨髓涂片，可发现原始粒、单或原（幼）淋巴细胞明显增多。
（8）毛细胞白血病：会出现全血细胞减少伴单核细胞减少，骨髓常干抽。骨髓活检可见到毛细胞呈“煎蛋”样浸润骨髓间质、网硬蛋白增加。免疫表型显示
肿瘤细胞。脾大常见，毛细胞白血病患者经切脾和干扰素治疗有很好效果。
（9）低增生性急性淋巴细胞白血病：占儿童急性淋巴细胞白血病的1%～2%。通常在儿童骨髓衰竭后的3～9个月出现急性淋巴细胞白血病，中性粒细胞减少较血小板减少更严重。完善形态学、细胞遗传学和白血病免疫表型有助于确定诊断。
（10）间变性大细胞淋巴瘤和恶性组织细胞病：常有全血细胞减少，但高热为非感染性，肝、脾、淋巴结大，黄疸、出血较重。多部位骨髓检查可找到异常淋巴细胞或组织、细胞。
（11）转移性肿瘤：肿瘤骨转移可以导致全血细胞减少和骨髓增生减低，但骨髓涂片和活检中能见到转移的肿瘤细胞，有时血片可以见到不成熟造血细胞。骨髓淋巴细胞免疫表型、基因重排可以用于再生障碍性贫血增多的淋巴细胞与淋巴瘤骨浸润的鉴别。肿瘤骨转移者骨髓活检常伴骨髓纤维化。详细病史和体格检查能提供肿瘤的一些迹象，并指导相关的肿瘤检查，利于寻找原发病灶和指导治疗。
（12）感染：肝炎后再生障碍性贫血多发生在肝炎后2～3个月的恢复期，且已知的肝炎病原学检查多为阴性。病毒感染，如EBV、CMV很少引起造血功能衰竭，但慢性活动性EBV感染致淋巴细胞增殖性疾病者，会发生造血功能衰竭。微小病毒B19可导致红细胞造血障碍但不会引发再生障碍性贫血。分枝杆菌，尤其是非典型分枝杆菌感染会出现全血细胞减少和骨髓增生低下。骨髓检查还可发现肉芽肿、纤维化、骨髓坏死等。嗜酸性坏死常见于非典型结核杆菌感染，结核分枝杆菌感染少有嗜酸性坏死和肉芽肿。疑为结核者，应送骨髓液行分枝杆菌培养。
（13）严重营养不良：神经性厌食或是长时间饥饿可能与全血细胞减少有关。由于脂肪细胞和造血细胞减少骨髓涂片显示细胞少，并且形成胶状，基质HE染色显示为淡粉色。在再生障碍性贫血中可见不同程度的脂肪变性，尤其是早期演变阶段。
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