【摘要】：一般为中度贫血，少数为重度贫血，为小细胞低色素性贫血。白细胞及血小板多数正常。可发现铁粒幼细胞，偶尔出现巨幼样红细胞。红系增生明显活跃，病态造血现象，胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成，铁染色可见铁粒幼红细胞增多，出现环状铁粒幼红细胞>15%，是本病特征，具有诊断意义。粒系及巨核系正常。红细胞内FEP减少或在正常下限，红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。
铁粒幼细胞性贫血患者需要行血常规、骨髓穿刺、铁代谢方面的检查。
（1）血常规。一般为中度贫血，少数为重度贫血，为小细胞低色素性贫血。网织红细胞正常或轻度升高。白细胞及血小板多数正常。
（2）外周血涂片。红细胞大小不等，可见幼稚红细胞异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。可发现铁粒幼细胞，偶尔出现巨幼样红细胞。
（3）骨髓。红系增生明显活跃，病态造血现象，胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成，铁染色可见铁粒幼红细胞增多，出现环状铁粒幼红细胞>15%，是本病特征，具有诊断意义。粒系及巨核系正常。
（4）血清铁、铁蛋白、铁饱和度常显著增加，总铁结合力降低，红细胞游离原卟啉增高。
（5）中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低。
（6）肝活检显示铁质沉积，不输血者肝也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝病变很相似。
（7）红细胞内FEP减少或在正常下限，红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。
（8）用51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。
（9）尿中黄尿酸（4，8-二羟基喹林甲酸）和（或）犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。
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