【摘要】：与其他学科一样，医学遗传学也是在人们的生产实践过程中发展起来的。表1-1和表1-2分别列举了人类医学遗传学发展史上的重大事件和荣获诺贝尔奖的研究成果。该研究树立了新的人类基因组测序标准，进一步证明自主构建中国人群医学基因组学图谱、推进个人基因组研究和个体化医学研究的必要性，反映了中国基因组学在世界的领先地位。
与其他学科一样，医学遗传学也是在人们的生产实践过程中发展起来的。表1-1和表1-2分别列举了人类医学遗传学发展史上的重大事件和荣获诺贝尔奖的研究成果。
表1-1 人类医学遗传学发展史上的重大事件
（续 表）
表1-2 获诺贝尔奖的遗传学及相关学科的研究成果
拓展我国科研人员首次提出“人类泛基因组”概念
2009年12月7日，国际著名科学期刊《自然》在其生物技术分刊《Nature Biotechnology》上发表了由深圳华大基因研究院领衔，华南理工大学主要参与的合作研究成果“构建人类泛基因组序列图谱”。他们对“炎黄一号”基因组（即首个亚洲人个人基因组）进行了进一步的测序和拼接，发现人类基因组中除原先公认的单核苷酸多态性、插入删除多态性和结构性变异以外，还存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因，如主要在亚洲人群内特有的基因序列。对近两年发表的非洲人和韩国人基因组进行了重新组装，也得到类似结论。该研究树立了新的人类基因组测序标准，进一步证明自主构建中国人群医学基因组学图谱、推进个人基因组研究和个体化医学研究的必要性，反映了中国基因组学在世界的领先地位。
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