【摘要】：单基因遗传病简称单基因病，是指主要受一对等位基因控制而发生的遗传病，其传递方式遵从孟德尔定律。也有学者将单基因病分为核基因的遗传病和线粒体基因的遗传病两类，但习惯上仍根据致病基因所在染色体和等位基因显隐关系的不同，将单基因病分为：常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性和Y连锁遗传病等5种类型。
单基因遗传病（monogenic disease）简称单基因病（single gene disorder），是指主要受一对等位基因控制而发生的遗传病，其传递方式遵从孟德尔定律。在线《人类孟德尔遗传》（online Medelian inheritance in man，OMIM）将人类单基因遗传分为常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传4类。也有学者将单基因病分为核基因的遗传病和线粒体基因的遗传病两类，但习惯上仍根据致病基因所在染色体和等位基因显隐关系的不同，将单基因病分为：常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性和Y连锁遗传病等5种类型。
绝大多数单基因病是由于基因突变导致编码的蛋白质的质或（和）量的改变，使基因失去功能或获得功能、基因产物相互干扰以及基因在不适合的时间或不适当的细胞中表达，从而引起疾病的发生。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
