【摘要】：先天性代谢缺陷是编码酶蛋白的结构基因发生突变导致酶蛋白结构异常，或者由于基因的调控系统异常而造成酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。迄今已发现先天性代谢缺陷2 000多种，其中明确缺陷酶的遗传性酶病有200多种，大多表现为常染色体隐性遗传。
先天性代谢缺陷是编码酶蛋白的结构基因发生突变导致酶蛋白结构异常，或者由于基因的调控系统异常而造成酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。英国医学家Garrod在1902-1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化病和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这些疾病都是由于某一代谢途径中的某一酶促反应发生遗传性障碍所造成，从而提出了先天性代谢缺陷的概念。迄今已发现先天性代谢缺陷（即遗传性酶病）2 000多种，其中明确缺陷酶的遗传性酶病有200多种，大多表现为常染色体隐性遗传。遗传性酶病绝大多数由酶失活或活性降低而引起，也可以由酶活性增高导致。
根据代谢物类型的不同，可将先天性代谢缺陷分为糖代谢病、氨基酸代谢病、脂类代谢病、嘌呤代谢病、溶酶体沉积病、卟啉代谢病、类固醇代谢病、维生素代谢病、有机酸代谢病、药物代谢异常、尿素循环异常和过氧化物酶体病等。
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