【摘要】：纳入产前诊断病种的选择原则：一是具有高风险且危害较大的遗传病；二是有成熟的对该病进行产前诊断的手段与方法。
纳入产前诊断病种的选择原则：一是具有高风险且危害较大的遗传病；二是有成熟的对该病进行产前诊断的手段与方法。包括：①有明显形态改变的先天畸形；②染色体病；③酶缺陷导致的遗传性代谢病；④已能够进行DNA检测的遗传病。
应接受产前诊断的适应证包括：①35岁以上的高龄产妇及丈夫年龄在55岁以上的孕妇；②夫妇一方有染色体数目或结构异常，或夫妇染色体正常，但生育过染色体病患儿的孕妇，或有脆性X染色体综合征家系中的孕妇；③夫妇一方为可进行产前诊断的单基因病患者（或携带者）或生过可进行产前诊断单基因病患儿的孕妇；④有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕妇；⑤夫妇一方有开放性神经管畸形者或生育过先天性神经管畸形缺陷儿的孕妇；⑥羊水过多的孕妇；⑦有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇；⑧孕妇早期服用过致畸药物或夫妇一方有明显致畸因子接触史。
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