【摘要】：我国是出生缺陷高发国家之一，发生率多年来高达4%～6%，每年新增缺陷儿80万～100万。我国政府十分重视出生缺陷干预工作。卫生部、国家人口与计划生育委员会、民政部和科技部等多部门合作，全方位启动了预防出生缺陷的基础研究和应用研究，形成了生物学、遗传学、围生医学、妇产科学、儿科学和环境科学等多学科协作的出生缺陷干预体系。
出生人口质量是人才储备参与未来国际竞争的基础。我国是出生缺陷高发国家之一，发生率多年来高达4%～6%，每年新增缺陷儿80万～100万。我国政府十分重视出生缺陷干预工作。卫生部、国家人口与计划生育委员会、民政部和科技部等多部门合作，全方位启动了预防出生缺陷的基础研究和应用研究，形成了生物学、遗传学、围生医学、妇产科学、儿科学和环境科学等多学科协作的出生缺陷干预体系。
世界卫生组织（WHO）提出出生缺陷三级预防策略包括：一级预防是指孕前的健康教育和健康促进，采取婚前检查、遗传咨询和孕前期保健等措施预防出生缺陷发生；二级预防是指孕期保健，采取产前诊断和选择性终止妊娠等措施减少出生缺陷儿出生；三级预防是对新生儿进行疾病早期筛查，做到早诊断、早治疗，减少残疾程度。三级预防策略中，一级预防最为经济有效。
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