胃肠道变异与先天性异常

一、食管

食管的先天性异常主要有：先天性食管闭锁或狭窄，先天性气管食管瘘，异位组织畸形和食管重复畸形等。

先天性食管闭锁（congenital atresia）常见于未成熟婴儿或低体重儿，发生在食管上段及下段，90％以上伴有气管或支气管食管瘘，出生后因食管闭锁导致食物进入气管发生呛咳、吸入性肺炎和食物吸入性窒息等合并症。先天性食管狭窄（congenital esophageal stenosis）可发生在食管任何部位，单个或多节段，甚至整个食管；婴幼儿多见，亦可见于成人。

先天性气管食管瘘与胚胎发育过程中气管食管间隔发育缺陷有关，常见于未成熟婴儿或低体重儿，多伴有食管闭锁。

异位组织畸形主要有胃黏膜异位和皮脂腺异位。

食管重复畸形（double esophagus）或称双食管，即从咽到胃有两条完全独立的食管，可伴有胃重复畸形，多数病变常在婴儿期已发现，少数到成人才诊断。

二、胃

胃的先天性疾病和发育异常主要有：小胃、先天性幽门狭窄或闭锁、胃重复畸形、胃胰腺异位、胃先天性肌病、先天性胃血管性疾病和新生儿自发性胃穿孔等。

小胃（microgastria）是一种少见的先天性发育异常。胃体积小呈管状，分不清胃的具体部位，常伴有食管扩张，也可伴其他畸形。

先天性幽门狭窄（congenital pyloric stenosis）是婴幼儿胃疾病中最重要的一种病变，男婴多见，有时有家族史。呕吐是最常见的临床症状，但呕吐物中无胆汁。胃镜或X线发现胃出口狭窄、幽门管延长，胃扩张、排空时间延长。组织学显示黏膜下水肿、肌层明显增厚（肌纤维增生和肥大），平滑肌内神经丛可出现变性、数目减少。

先天性幽门闭锁（congenital pyloric atresia）少见，幽门管内可因一膜性结构阻隔或黏膜瘢痕性闭锁。

胃重复畸形（stomach duplication）少见，可单独发生，亦可伴食管及十二指肠重复畸形。

胃壁异位胰腺组织较小者可无症状，较大或多量胰腺组织异位则可引起幽门梗阻、狭窄或套叠症状，极少数可出现癌变。胰腺组织异位者成人比婴幼儿更多见，常位于幽门区、大小不等（约1cm）、呈结节、息肉或分叶状。

胃先天性肌病（congenital myopathy of the stomach）属于内脏型肌病的一型，大多数伴胃肠道弥漫性肌病。临床上主要表现为胃扩张和半麻痹性梗阻症状。

先天性胃血管性疾病主要有胃窦血管扩张症、畸形性血管瘤、先天性动、静脉瘘及弥漫性含铁血黄素沉着症等。

新生儿自发性胃穿孔（congenital vascular disease of the stomach in newborn infants）大多数发生于1 周内新生儿和未成熟儿，多由感染或机械性损伤引起，少数无明显原因可查。

三、小肠

小肠的先天性疾病和发育异常主要有：旋转不良，梅克尔憩室（Meckel diverticula）和其他（十二指肠、空肠及回肠）憩室，肠重复、肠闭锁及肠狭窄和异位组织（heterotopia）等。小肠常见的异位组织有胃黏膜异位（heterotopia of gastric mucosa，可并发出血、溃疡，少数可发生与胃黏膜相同类型的肿瘤）和胰腺异位（heterotopia of pancreatic tissue）。

四、大肠

大肠的先天性疾病和发育异常主要有：肠重复症，结肠憩室和先天性巨结肠。先天性巨结肠又称Hlrschsprung病，因肠壁神经丛内神经节细胞缺乏或减少，导致副交感神经节前纤维在肠壁内不能与神经节细胞形成突触和节后纤维，引起局部肠壁痉挛、蠕动丧失，肠内容物不能通过而滞留于近端肠腔内、因此近端肠腔扩张和肥大。该病好发于男性，临床上通常于出生后不久即出现便秘、肠梗阻、腹部膨隆和胀气等表现。