常见贫血性疾病

缺铁性贫血（iron-deficiency anemia，IDA）

是由于体内储存铁不足，影响血红蛋白的合成而发生的贫血。本病是世界上最常见的一种贫血类型。本病发病率甚高，几乎遍及全球。可发生于各年龄组，尤其多见于育龄妇女及婴儿。根据世界卫生组织（WHO）调查报告，全世界约有10%～30%的人群有不同程度的缺铁，男性发病率约为10%，女性超过20%，亚洲发病率高于欧洲。

1．缺铁性贫血的主要原因

（1）营养因素：由于饮食供铁不够或饮食结构不合理。正常人每天需铁量为成年男子5～10毫克。成年妇女7～20毫克，1岁以内的婴儿需5～15毫克。在正常情况下，铁的吸收和排泄保持动态平衡，主要通过吸收量加以调节，单纯因饮食中缺少铁而发生缺铁性贫血是少见的。但可以发生于婴幼儿、青春期男女、妊娠期、哺乳期、月经期的妇女，此时需铁量增加。在食物种类方面，动物性食物含铁为血红素铁，其含量丰富，吸收率甚高；植物性食物含铁为非血红素铁，吸收率甚低，其中以粳米含铁量尤低。因此，以粳米为主食的地区，需要同时进食一些含铁丰富的食物，以弥补其铁的不足。此外，乳类含铁量较低，人乳每100毫升含铁0.1毫克，均难以满足婴儿铁的需要，如不及时添加含铁丰富的辅食，则易因铁摄入不足而发生缺铁性贫血。

（2）慢性失血：是缺铁性贫血常见的重要原因之一。消化道出血、女性月经过多、痔出血、咯血、血尿、鼻出血、钩虫病所致慢性消化道出血，慢性肾功能不全接受血透析等均可导致缺铁性贫血。特别是慢性消化道出血常常是男性慢性缺铁性贫血的主要原因。

（3）吸收障碍：多见于胃切除病人数年后，储存铁已用完，食物直接进入空肠及胃酸过低均可影响铁的吸收。此外，慢性腹泻或小肠疾病可引起铁吸收不良，也随着大量肠上皮细胞脱落而丢失铁。

2．缺铁性贫血的临床表现

除一般贫血症状外，严重的可表现为黏膜组织变化，如口舌炎、胃炎、皮肤干燥、毛发干枯、指甲易脆。儿童可有注意力不集中、易激惹、对外界反应差。成人可有劳动耐力差，抗寒能力差等。

3．缺铁性贫血的治疗

（1）补充铁剂：口服硫酸亚铁每次0.3g（含铁元素60mg），3次/日，有消化道反应的可加用维生素C每次0.3g，1次/日。注意事项是铁剂禁忌与茶同服，因易与茶叶中鞣酸结合形成不溶解的沉淀物而不易吸收。口服铁无法耐受者可注射铁剂，常用右旋糖酐铁或山梨醇铁。注意事项为5%病人可有注射局部疼痛、头晕、头痛、肌肉关节痛、淋巴结炎或荨麻疹等不良反应。

（2）疗效标准：口服铁剂后病人症状很快改善，血红蛋白一般于2周后明显上升。血红蛋白达到正常值后仍需继续服药3～6个月，以补充体内储存铁。

（3）痊愈标准：①临床症状完全消失；②前述缺铁性贫血的诊断指标均正常；③血红蛋白恢复至相应年龄正常水平；④骨髓铁、血清铁蛋白等储存铁指标恢复正常；⑤缺铁病因完全消除。

再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）

简称再障，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭，以全血细胞减少为主要表现的疾病。以青壮年多见，男性多于女性，北方多于南方。据国内21个省、市、自治区的调查，再障的发病率为7.4/100万，其中慢性再障发病率为6.0/100万，急性再障为1.4/100万。

1．再障的病因

（1）药物因素：常见引发此病的药物有氯霉素，解热镇痛药，以及含此类药物的制剂，如磺胺类药、四环素、抗癌药（包括抗白血病药）、苯、保泰松、异烟肼、驱虫药、农药、无机砷、他巴唑、甲硫氧嘧啶等。

（2）电离辐射：如X线，γ线或中子射线，均能影响更新的细胞组织，破坏DNA和蛋白质。不同种属细胞对电离辐射敏感性不同。骨髓细胞的敏感强弱依次为；红细胞系＞粒细胞系＞巨核细胞系。辐射对淋巴细胞有溶解作用，浆细胞、网状细胞及原始纤维细胞等非造血细胞较耐辐射。

（3）生物因素：患病毒性肝炎后继发再障。多在肝炎后2个月内发病，病情严重，病死率高，此型再障多见于青壮年，与病毒性肝炎好发的年龄一致。有人认为肝炎是引起再障的机制，是由于肝炎病毒对骨髓造血干细胞有直接毒害作用的结果。肝炎病毒抗原能抑制多能干细胞，导致多能干细胞衰竭；也有人从胚胎发生学角度看，认为肝与骨髓均属于单核-巨噬细胞系统，此种抑制因子与肝、骨髓可能交叉作用。

（4）细菌感染：如分枝杆菌感染，可引起全血细胞减少及再障。其他，如妊娠可并发生再障，机制不详。

（5）体质因素：如范科尼贫血（Fanconi’sanemia）；阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH），约25%患者在病情的某一阶段发生再障。反之，再障患者也可在病程中发生PNH，两者间关系不明，若两病并存，称为再障-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征（AA-PNH syndome）。文献报道的原发性再障，虽指原因不明，可实际上还存在未被发现的致病因素。详细询问病史，对明确病因非常重要。

2．再障的骨髓病理改变

骨髓至少有一个部位增生不良，如增生良好，红系中常有晚幼红细胞比例增多，巨核细胞减少，骨髓小粒脂肪增多。严重再障（SAA）的诊断标准：粒细胞＜0.5×109/L，血小板＜2.0×109/L，纠正后的网织红细胞＜0.01，骨髓有核细胞重度减少（少于0.25）。

3．再障的临床表现

表现为贫血、出血和感染，根据病情进展的快慢、严重性以及病变广泛程度的不同，临床表现也各异。可将再障分为急性型与慢性型两类。

（1）急性型：多见于儿童和青壮年，男多于女。起病多急骤，常以贫血显著或出血严重为主要特征，少数以高热并发感染为主要临床表现。出血不仅表现在皮肤黏膜出血，还常有内脏出血，如呕血、便血、尿血、子宫出血、眼底出血及颅内出血，后者常为本病的死亡原因。

（2）慢性型：成人多于儿童，男多于女，起病多缓慢，常以贫血发病。出血程度较轻，常见的出血部位有皮下、鼻黏膜及牙龈。女性可有月经过多，很少有内脏出血，感染少见且较轻。以上两型的体征，均有贫血面容，眼睑黏膜及甲床苍白，皮肤可见出血点及紫癜；贫血严重者，心率增快，心尖区常可闻及收缩期吹风样杂音，一般无肝脾肿大。

4．再障的治疗

（1）消除病因：尽可能去除导致再障的各种病因。

（2）积极支持治疗：即改善贫血，预防重要脏器出血，防治感染及心理治疗。改善贫血可输全血或红细胞。出血病人可用维生素K，输血小板及其他止血药。感染是再障死亡的主要原因，应注意预防感染，尽量减少与人群接触，尽可能清除体内已存在的感染灶，一旦发生感染，应采用抗生素或抗病毒治疗。

（3）雄激素和蛋白合成同化激素治疗：雄激素是治疗慢性再障的首选药物，它能促使肾脏产生红细胞生成素。常用的药物有司坦唑醇（康力龙）、丙酸睾酮、苯丙酸诺龙等。有效者用药后1个月网织红细胞开始上升，随后血红蛋白上升，约2个月后白细胞缓慢上升，血小板恢复更为缓慢或难以恢复。雄激素的不良反应为男性化表现，如痤疮、声音变粗、毛发增多、女性闭经、儿童成熟加快及骨骺早期融合等。且有一定程度的肝脏毒性。

（4）造血干细胞移植：是治疗急性再障的首选方法。移植后长期无病存活率可达60%～80%，适应证为年龄小于20岁者。

（5）免疫抑制药治疗：适用于免疫功能失调引起的再障病人。常用药物有抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白。

5．再障的疗效标准

（1）基本治愈：贫血、出血症状消失，血红蛋白达到男120g/L、女100g/L；白细胞达到4.0×109/L，血小板达到80×109/L以上，随访1年以上无复发。

（2）缓解：贫血、出血症状消失，血红蛋白达到男120g/L、女100 g/L，白细胞达到3.5×109/L左右，血小板也有一定程度的恢复，随访3个月病情稳定者。

（3）明显进步：贫血、出血症状明显好转，不输血的情况下，血红蛋白较治疗前1个月内常见值增长30%以上，维持3个月不降。

（4）无效：经充分治疗后症状、血象不能达到明显进步者。

溶血性贫血（hemolytic anemia）

正常情况下，红细胞的寿命约为120天，其数量保持恒定，在病理情况下，红细胞的寿命缩短，破坏增加称之溶血。溶血性贫血分2类：即先天性和后天获得性。

1．溶血性贫血的临床表现

除一般贫血症状外，急性溶血性贫血可突然发病，出现腰背痛、胸闷、头痛、发热、寒战，进一步发展为少尿或无尿，急性肾功能衰竭。慢性溶血性贫血起病缓慢，上述症状较轻或不明显，但病程中可诱发为急性溶血，使病情加重。急、慢性溶血都可有不同程度的肝、脾大，黄疸等。

2．溶血性贫血的治疗

（1）去除病因及诱发溶血的因素。

（2）肾上腺皮质激素、雄性激素、免疫抑制药、输血、血浆置换，适当补充叶酸、维生素B12、铁剂等，以改善病情。

（3）中西医结合治疗。

（4）脾切除手术治疗。

3．溶血性贫血疗效标准

（1）缓解：临床症状消失。红细胞数、血红蛋白量及网织红细胞百分率均在正常范畴。血清胆红素在正常范围内，直接及间接Coombs试验均转为阴性。

（2）部分缓解：临床症状基本消失。血红蛋白在80g/L以上，网织红细胞数在5%以下，血清总胆红素不超过34μmol/L（2mg/dl），Coombs试验.阴性，或仍为阳性但效价较治疗前明显降低。

（3）无明显疗效：治疗后仍有不同程度的贫血或溶血症状，实验室检查未能达到部分缓解标准者。

巨幼细胞性贫血(mealblastic anemia)

是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血，主要是因体内缺乏叶酸或维生素B12引起。其特点是巨红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列。并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列。临床上除有贫血症状外，尚有消化和神经系统症状。

1．巨幼细胞性贫血病因

（1）饮食欠缺：因食物摄入量不足致营养缺乏，如生活贫困饮食质量低劣者，或因需要量增加，而营养摄入相对不足者，如孕妇和婴幼儿。

（2）饮食偏颇：维持人体健康需要各种营养，需从多种饮食中取得，若偏食、素食、挑食则不能从饮食中得到多种营养，久之必致疾病。

2．巨幼细胞性贫血疗效标准

（1）治愈：贫血及消化道症状消失。外周血血红蛋白恢复正常。白细胞>4.0×109/L，粒细胞核分叶过多及核肿胀现象消失，血小板在100×109/L左右，骨髓粒细胞核肿胀，巨型变及红细胞巨型消失，巨核细胞形态正常。

（2）好转：临床症状明显改善。血红蛋白上升30g/L，骨髓中粒、红系统的巨幼变基本消失。

（3）无效：经过充分治疗后，临床症状、血象及骨髓象无改变。

珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血，thalassemia）

是指因常染色体遗传缺陷，血红蛋白中一种或几种珠蛋白链的分子结构并无异常的贫血或病理状态。由于一种或几种珠蛋白的合成不足或完全缺乏，珠蛋白链生成失去平衡，因而红细胞易被溶破，形成无效性生成的溶血性贫血或溶血性病理改变。其中α珠蛋白链合成障碍者，称为α珠蛋白生成障碍性贫血，β珠蛋白合成障碍者，称为β珠蛋白生成障碍性贫血。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区本病贫血发病率高，东南亚是本病高发区。由于这些地区都邻接海洋，又称为海洋性贫血。据近年我国对血红蛋白病及珠蛋白生成障碍性贫血的流行病学调查，珠蛋白生成障碍性贫血的患病率为1.002%，云南、贵州、四川、广东、广西多见，广西的患病率为1.12%；珠蛋白生成障碍性贫血在广东、广西、四川的患病率为1%～4%。浙江、江苏、江西、湖北、上海、福建也有散在病例报道。根据本病的地理分布，对珠蛋白生成障碍性贫血的起源虽有不同的猜测，但本病的基因本来就存在于许多无血缘关系的民族中。由于遗传缺陷不同，本病临床表现轻、重度极度不一，有的因极严重溶血性贫血在胎儿期或幼年期即死亡，也有的虽然血红蛋白异常而一生无任何临床症状。家族调查珠蛋白生成障碍性贫血有常染色体不完全显性遗传规律性；在患者近系亲属中一定有相似的患者，或异常基因携带者。而携带者的父系、母系亲属中可找到类似的患者。

珠蛋白生成障碍性贫血疗效标准

（1）缓解：治疗前Hb＜50g/L，需经常输血；治疗后不再输血，Hb＞100g/L，维持1年以上。

（2）显效：治疗前Hb＜50g/L，需经常输血；治疗后不再输血或输血间隔延长，Hb＞80g/L，维持1年。

（3）有效：Hb上升，输血次数减少。

（4）无效：无变化。

继发性贫血(secondary anemia)

又称症状性贫血，是指由位于造血组织以外的其他脏器的原发性病变直接或间接地影响造血组织而导致的贫血。其发生贫血的主要原因不外乎出血、溶血及红细胞生成障碍等3种因素。这类贫血的治疗，重点应放在处理原发病上。只有原发病得到控制或根治，贫血才可得到纠正或治愈。继发性贫血患者的临床症状，除原发病以外，贫血症状也较突出，因而除与原发病对应的表现外，往往有“血虚”、“虚劳”的特征。其病机纷繁复杂，分为正虚与邪实2个方面。正虚是五脏六腑的虚损，终致血液不能化生；邪实则可因痰湿、热毒等多因素损伤机体，耗伤气血，或阻碍气血的化生。治疗则以辨证治疗原发病为主，同时如以正虚为主要病机，邪气不盛者，可适当加用补益气血、填精益髓的药物，以资气血化生；若邪气尚盛，则祛邪为主，待邪去或邪不盛时再考虑加用补益气血之品。如慢性肾性贫血，是在各种器质性肾脏疾病如弥漫性肾小球肾炎、糖尿病性肾脏病变、肾盂肾炎、肾囊肿、肾结核、新陈代谢异常及血流动力学障碍等，再发展到慢性肾功能衰竭或尿毒症后常出现贫血。慢性肾性贫血时，肾脏原发病的表现虽各不相同，但贫血引起的表现与其他类型的贫血一样。常有面色苍白等贫血的主要症状，亦可有心悸、气短、乏力等表现。有些病人可有皮肤及口鼻、消化道、泌尿道等出血表现。贫血的程度与肾脏原发病的性质关系不大，但与肾功能衰竭的程度大致呈平行关系。