视神经发育不良能治好吗

此病于1956年由Demorsie首先命名，又称Demorsie综合征。包括视神经发育不良、透明隔发育不良或缺如。约有2／3同时伴有下丘脑、垂体无功能。一般认为本病有两种亚型，一种为妊娠7周末～8周初，因缺血所引起的透明隔部分缺如、脑裂畸形及下丘脑无功能；另一种是一种轻型的有脑叶前脑无裂畸形，此型透明隔完全缺如，但无脑裂畸形。

【影像学表现】

1．CT　可见视神经萎缩，常为两侧视神经同时受累。还可见视神经管细小。第三脑室前隐窝球样扩大，为视交叉及下丘脑发育不良所致。由于透明隔缺如，侧脑室前角变方，呈匣子状（图1－5－1）。

图1－5－1　视隔发育不良的CT表现

主要表现为透明隔缺如，侧脑室前角变方，呈匣子状，侧脑室体部亦呈方形

2．MRI　MRI亦可见视神经萎缩及第三脑室前隐窝球样扩大。MRI上可清晰显示透明隔缺如的程度，包括完全缺如及部分缺如（图1－5－2，3）。同时，50%的患儿可伴有脑裂畸形。也可合并其他畸形如前脑无裂畸形、胼胝体发育不良、空洞脑、积水型无脑畸形等。

【鉴别诊断】

视隔发育不良为一组多种畸形并存的先天发育畸形。其中以透明隔缺如及视神经萎缩为主要表现。MRI由于多方位成像，可发现多种并发畸形。主要应与单纯的透明隔囊肿或透明隔间腔形成以及后天性视神经萎缩相鉴别。前者虽有透明隔异常，但结构仍保持完整；后者为单纯性视神经萎缩，一般仅累及一侧，不伴有其他颅内畸形的发生。

1－5－2　视隔发育不良的MRI表现

横断面见侧脑室前角呈方匣子状，第三脑室前隐窝球样扩大

图1－5－3　视隔发育不良的MRI表现

冠状位T2WI示侧脑室前角呈方匣子状，视神经细小，右颞叶空洞脑畸形

1．透明隔囊肿　为透明隔两层胶质薄膜间的潜在间隙积液过多所引起的间隙扩大，成囊肿状。可压迫室间孔引起侧脑室扩大。但透明隔的两层薄膜完整，可与透明隔缺如相鉴别。

2．视神经萎缩　为后天各种原因所致的一侧或两侧视神经萎缩。不伴有透明隔发育障碍。与视隔发育不良不难鉴别。