【摘要】：肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病，为先天性铜代谢障碍。严重者可同时有丘脑甚至脑干受累，出现长T2高信号。肝豆状核变性以双侧基底节区对称性病变为特征，需与基底节区常见的疾病如脑梗死相鉴别。后者好发于中老年，有明确的急性肢体及语言障碍病史，常不表现为对称性病变，结合病史可做出正确的诊断。但脑梗死常见于年长者，一般为非对称性病变，且并不局限于基底节区，角膜无K－F环，容易与肝豆状核变性相鉴别。
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病，为先天性铜代谢障碍。最常见的临床症状为逐渐发现语言不清、吞咽困难、智力低下、表情淡漠，如果发现角膜有绿色的凯－弗环（K－F环）则可确诊。
【影像学表现】
1．CT 双侧基底节区出现对称性的低密度区。
2．MRI 基底节区出现对称性的长T1长T2信号，以T2WI上更为明显（图1－9－5）。严重者可同时有丘脑甚至脑干受累，出现长T2高信号。晚期则表现为脑白质萎缩。病变多为双侧对称，但也可为非对称性或单侧受累。
图1－9－5 肝豆状核变性的MRI表现
T1WI及T2W均可见双侧基底节区对称性长T1长T2斑片状异常信号灶
【鉴别诊断】
肝豆状核变性以双侧基底节区对称性病变为特征，需与基底节区常见的疾病如脑梗死相鉴别。后者好发于中老年，有明确的急性肢体及语言障碍病史，常不表现为对称性病变，结合病史可做出正确的诊断。
脑梗死：为常见的缺血性脑血管疾病，在CT上病灶呈低密度改变，MRI上呈长T1长T2异常信号。但脑梗死常见于年长者，一般为非对称性病变，且并不局限于基底节区，角膜无K－F环，容易与肝豆状核变性相鉴别。
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