神经纤维瘤病Ⅰ型（

（一）病例1

【病史摘要】

女，28岁，腰骶部不适1年，发现盆腔占位22余天，盆腔肿瘤穿刺活检病理为神经源性肿瘤，其母亲、哥哥均有神经纤维瘤病。

【影像所见】

图1－8A、B，同一层面矢状面脂肪抑制和无脂肪抑制T2WI显示下胸髓失去正常形态，椎管内充满高信号及等信号，病变以上未见脊髓中央管扩张。椎体及附件未见异常信号。图1－8C、D，同一层面矢状面T1WI平扫和增强扫描显示下胸椎椎管内病变呈等信号及低信号，增强扫描病变呈不均匀强化，病变中心可见无强化区。图1－8E、F，横轴面及冠状面T1WI增强扫描显示病变呈不均匀明显强化，中心可见无强化区，邻近椎间孔扩大。图1－8G、H，横轴面CT平扫显示盆腔内见两个直径分别为4．0cm、7．8cm低密度为主的类圆形肿块，肿块边缘光滑清晰，内部密度不均，可见点状钙化，肿块位于骶椎及髂骨之前，左侧肿块与骶管内软组织块相连，同侧骶孔扩大。

【诊断和分析】

本病例诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型。

影像学诊断要点：①多系统受累，典型的三联征为：中枢神经及末梢神经多发性肿瘤；皮肤牛奶咖啡色素斑；血管、内脏损害；②脑内胶质瘤及错构瘤样改变，其中错构瘤样改变可以随时间延长逐渐缩小或消失，个别可以强化；③丛状神经纤维瘤：常发生在三叉神经分布区；脊柱神经纤维瘤可见多发类圆形或哑铃形的软组织肿块，椎间孔扩大；皮肤和皮下的神经纤维瘤表现为针头大至橘子大小，数目较多，分布于躯干和面部者为多；④骨关节受累：表现为骨缺陷，扁平颅底，蝶骨大翼发育不全，1／3～1／2的患者表现为脊柱侧弯畸形。

【鉴别诊断和误区防范】

本病需与神经纤维瘤病Ⅱ型、颅内胶质瘤等相鉴别。

【检查方法及选择】

主要影像学检查方法为MRI、CT平扫及增强扫描。MRI可清楚显示神经纤维瘤病的多种病理表现。CT显示骨质破坏、病灶钙化较佳。

【临床病理和随访】

神经纤维瘤病Ⅰ型（NF－1）为第17对染色体显性遗传疾病，青少年起病，NF－1占NF的90%以上，男性多于女性。肿瘤典型的病理改变为梭形细胞即神经鞘膜细胞组成的瘤体，其细胞核排列似栅栏状。5%～10%的神经纤维瘤可以恶变，病理表现为新生的胶原纤维、无髓鞘和有髓鞘的纤维轴索掺杂，肿瘤纤维组织丰富，排列成囊及栅栏状或漩涡状，纤维之间有许多索形细胞和椭圆形细胞核。70%的神经纤维瘤病Ⅰ型患者MRI可见脑胶质瘤、错构瘤样改变、丛状神经纤维瘤，脊髓星形细胞瘤等；神经纤维瘤病还可累及皮肤组织、骨、软骨、肾、胃肠道、生殖道和肺等部位。其临床表现依据病变位置不同而不同。

【评述】

神经纤维瘤病Ⅰ型是多系统受累病变，一定要全面检查。

图1－8　神经纤维瘤病Ⅰ型MRI检查

（二）病例2

【病史摘要】

女，9个月，左眼球略突出3个月，视力下降。腹背部皮肤可见典型咖啡色素斑。

【影像所见】

图1－9A，9个月时T2WI可见左侧基底节区小片状高信号，无占位效应，无水肿。图1－9B，2岁6个月时复查，T2WI原左侧基底节区异常信号消失。

【诊断和分析】

本病例诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型，错构瘤样改变。

其余同前述。

图1－9　神经纤维瘤病Ⅰ型，错构瘤样改变MRI检查

（三）病例3

【病史摘要】

男，10岁，左眼球逐渐突出6个月，双侧视力下降。腹部皮肤可见典型咖啡色素斑。

【影像所见】

图1－10A、B，同一层面横轴面T1WI和T2WI显示左侧三叉神经走行区（海绵窦及眼眶内）不规则等T1、等T2或稍长T2异常信号，左侧眼球明显突出，球后结构紊乱，眶尖扩大；双侧视神经增粗，呈等T1、等T2信号。图1－10C、D，冠状面T2WI显示左侧海绵窦及眼眶内等或稍长T2信号肿物，右侧视神经增粗，呈等T2信号。图1－10E、F，横轴面及冠状面增强扫描显示双侧视神经无明显强化，左侧三叉神经走行区肿物明显强化。

【诊断和分析】

本病例诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型，左侧三叉神经丛状神经纤维瘤及双侧视神经胶质瘤。

其余同前述。

图1－10　左侧三叉神经丛状神经纤维瘤MRI检查