神经纤维瘤病Ⅱ型（

【病史摘要】

男，27岁，双耳听力下降1年。

【影像所见】

图1－11A、B，横轴面CT平扫骨窗显示双侧内听道扩大，骨质破坏，边界不清。图1－11C，横轴面CT平扫软组织窗显示双侧桥小脑角区及内听道内软组织密度肿块，边界不清，左侧小脑半球片状低密度影。（图1－11D、E、F），横轴面T2WI、T1WI平扫和增强扫描显示右侧桥小脑角区等T1、等T2信号肿块，增强扫描呈明显不均匀强化，左侧桥小脑角区短T1、长T2信号肿块，增强扫描部分病灶明显强化，提示双侧听神经瘤合并左侧肿瘤出血。左侧小脑半球大片状长T1、长T2信号，增强扫描可见结节状明显强化。

【诊断和分析】

本病例诊断为神经纤维瘤病Ⅱ型，表现为双侧听神经鞘瘤，合并左侧小脑半球肿瘤。

影像诊断要点：①多发脑神经鞘瘤：可发生于第Ⅲ～Ⅻ对脑神经，典型的表现为双侧听神经鞘瘤（可藉此确诊），其次为三叉神经鞘瘤。双侧的听神经鞘瘤可见双侧内听道扩大，骨质破坏，可推压脑桥和小脑，第四脑室变形，增强扫描明显强化；三叉神经鞘瘤表现为海绵窦区的实性肿块，跨后颅中窝生长，呈哑铃状，增强扫描明显强化。②颅内脑膜瘤：通常为多发，CT表现为等密度或稍高密度，MRI表现为等或稍长T1、等或稍长T2信号，增强扫描明显强化，典型者可见“脑膜尾征”。③其他肿瘤：脊髓内室管膜瘤、多发的多节段的神经鞘瘤等。

【鉴别诊断和误区防范】

本病需和神经纤维瘤病Ⅰ型、散发脑膜瘤及神经鞘瘤相鉴别。双侧听神经鞘瘤是确诊本病的依据。

【检查方法及选择】

影像学首选检查方法为MRI，增强扫描是必不可少的。

图1－11　神经纤维瘤病Ⅱ型CT及MRI检查

【临床病理和随访】

神经纤维瘤病Ⅱ型（NF－2）为第22对染色体显性遗传疾病，以累及多组脑神经，尤其是双侧听神经为特征，可合并颅内多发或单发脑膜瘤，极少或无皮肤咖啡斑。临床表现为耳鸣、耳聋、听力下降等为主。偶尔NF－1与NF－2可同时发生，不能截然区分。

【评述】

双侧听神经鞘瘤是神经纤维瘤病Ⅱ型的特征性表现。