结节性硬化（

（一）病例1

【病史摘要】

男，9岁，发作性抽搐4～5年，颜面部皮脂腺瘤。

【影像所见】

图1－12A、B，横轴面CT平扫显示侧脑室室管膜下多发结节，部分结节钙化。图1－12C、D，横轴面T2WI显示双侧额、顶叶局部脑回增厚，皮质下脑白质内多发斑片状高信号，右侧额叶白质内见圆形高信号。图1－12E、F，横轴面T1WI显示双侧额、顶叶皮质下脑白质内多发斑片状低信号，右侧额叶白质见圆形低信号。

【诊断和分析】

本病例诊断为结节性硬化。

影像诊断要点。①皮质结节：可以引起皮质信号改变，也可以导致受累皮质增厚或变形；②白质良性病变：好发于额叶，其次为顶、枕、颞叶，可以呈线样、片状、结节状等；CT为低密度，MRI上信号随髓鞘化程度不同而异，髓鞘化完成前病变在T1WI信号较白质高，在T2WI为低信号，髓鞘化完成后病变为长T1、长T2信号，增强扫描偶尔可强化；③室管膜下结节：发生率约95%，典型部位为侧脑室室管膜下，50%为多发，结节大小不一，直径多＜5mm，可突入脑室，随年龄增长大部分结节可钙化，结节在MRI常呈短T1、短或等T2信号，可不强化或轻度强化；④室管膜下巨细胞星形细胞瘤：为WHOⅠ级，出现率为15%，典型部位为孟氏孔附近，常导致梗阻性脑积水；为基底紧连室管膜并向脑室内生长的软组织肿块，界限清楚，常有钙化，CT上为等或稍高密度，MRI上信号不均，增强扫描可见明显强化；⑤其他：视网膜错构瘤、肾脏血管平滑肌脂肪瘤，发生率40%～80%，好发中年女性，常双侧多发；可伴发肾囊肿。

【鉴别诊断和误区防范】

本病需与室管膜下灰质异位相鉴别，灰质异位与皮质信号一致，无钙化，增强扫描无强化。

【检查方法及选择】

主要影像学检查方法为MRI和CT平扫，增强扫描有助于检出室管膜下巨细胞星形细胞瘤。MRI可清楚显示皮质结节、白质病变等，而CT有助于室管膜下结节钙化的显示。

【临床病理和随访】

结节性硬化也称Bourneville病，属少见病，约50%为常染色体显性遗传，但外显率低；多为发生于脑、眼、皮肤、肾脏等多器官的多发错构瘤，肾脏的血管平滑肌脂肪瘤或囊肿，视网膜错构瘤，心脏的横纹肌肉瘤，肺的囊性淋巴管肌瘤和慢性纤维化，常合并其他神经皮肤综合征；典型的临床三联征为面部皮脂腺瘤（约为90%）、癫痫（为80%～90%）和智力低下（50%～80%），但并非同时出现；脑部是最常受累的部位，有四种类型的病理改变：①皮质结节；②脑白质良性病变；③室管膜下结节；④室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

图1－12　结节性硬化CT及MRI检查

【评述】

结节性硬化是多系统的发育异常，当考虑到本病时，应注意同时进行脑、眼、内脏、骨骼及皮肤等多系统检查，以免遗漏病变。

图1－13　结节硬化伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤CT及MRI检查

（二）病例2

【病史摘要】

男，11岁，自幼面部皮脂腺瘤，智力较低下。

【影像所见】

图1－13A，横轴面CT平扫显示侧脑室室管膜下多发钙化结节，室间孔区占位性病变。图1－13B，CT增强扫描室间孔区肿物明显强化，皮质结节可见中等程度强化。图1－3C、D，横轴面T1WI平扫及增强扫描可见室间孔区等T1肿物，并有明显强化，边界较清楚。侧脑室扩大。室管膜下结节呈短T1信号。

【诊断和分析】

本病例诊断为结节性硬化（伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤）。

其余同前述。