－综合征（

【病史摘要】

女，45岁，左侧面部、肢体麻木数月，肾脏发现病变。其姐有多发血管瘤病。

【影像所见】

图1－14A、B、C，同一层面横轴面T2WI、T1WI平扫和增强扫描显示延髓、颈髓交界处囊性长T1、长T2信号，其右侧可见等信号实性结节，增强扫描结节明显强化。图1－14D，矢状面T2WI显示延髓、颈髓交界处囊实性病变，边界清楚，有占位效应，颈髓内呈长T2信号。图1－14E、F，矢状面及冠状面T1WI增强扫描显示延髓、颈髓交界处病变后部囊壁上见结节样明显强化，提示为囊实性血管母细胞瘤。图1－14G、H、I，矢状面及冠状面T1WI增强扫描显示颈髓内及小脑半球内多发结节样强化，提示颈髓及小脑半球内多发实性血管母细胞瘤。图1－14J、K、L，同一层面横轴面T2WI、T1WI平扫和增强扫描显示左侧海马区长T1、长T2圆形信号，增强扫描可见壁结节强化，提示血管母细胞瘤。

【诊断和分析】

本病例为延髓与颈髓交界处、颈髓、小脑半球及左侧海马区多发血管母细胞瘤，结合其临床病史及家族史诊断为Von Hippel－Lindau综合征（VHL）。

1．诊断要点

（1）中枢神经系统：多发的血管母细胞瘤，可发生于小脑、脊髓及视网膜等，幕下多见，幕上少见；

（2）内脏多发病变：多囊肾、胰腺多发囊肿、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤等。

2．诊断标准

（1）2个以上中枢神经系统的血管母细胞瘤。

（2）1个血管母细胞瘤＋视网膜出血。

【鉴别诊断和误区防范】

本病典型表现具有特征性，在发现脑内血管母细胞瘤，特别是多发血管母细胞瘤时，应想到本病的诊断，应做腹部进一步检查。

【检查方法及选择】

主要影像学检查方法为MRI平扫及增强扫描。

【临床病理和随访】

Von Hippel－Lindau综合征是常染色体显性遗传疾病，为多系统病变，在中枢神经系统表现为多发血管母细胞瘤，其他系统病变包括视网膜血管母细胞瘤、肾癌、嗜铬细胞瘤以及胰腺、肺、肾脏及附睾的囊肿等。

图1－14　Von Hippel－Lindau综合征MRI检查

【评述】

Von Hippel－Lindau综合征为多系统疾病，不仅应注意中枢神经系统病变，还应检查内脏如肾、胰腺等器官以免遗漏病灶。