肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）：指无导致心肌异常的负荷因素（高血压、瓣膜病）而发生的心室壁增厚或质量增加。
非高血压和瓣膜病引起的左心室肥厚发生率约为 1/500，多为家族性常染色体显性遗传，由编码心肌肌原纤维节不同蛋白的基因变异所致，且多表现为不对称性心肌肥厚（尤其是室间隔部位）以及肌细胞排列紊乱。
【病理解剖与病理生理】 以心室肥厚为主，肉眼观，两侧心室壁显著肥大，心腔缩小呈新月形。主要累及左心室，室间隔与左心室后壁绝大多数为非对称性增厚，通常室间隔厚度为左心室后壁1.3倍以上。肥厚也可为局限性，可累及心基底部（主动脉瓣下）、室间隔中部或心尖区。在心力衰竭发生之前，左心室一般不扩张。组织学检查可见心肌细胞显著肥大，细胞排列紊乱，细胞内肌原纤维向各个方向、互相交错排列，常有间质纤维化灶形成，但以心内膜纤维化，尤其位于主动脉瓣下区的内膜纤维化为突出。
主要的病理生理学变化为心室壁肥厚，心腔变小，心肌顺应性下降，左心室舒张末期压力升高，至左心房代偿性增大，可导致肺淤血等舒张功能不全表现，射血分数可正常。肥厚的室间隔在收缩早期突向左心室流出道，至左心室流出道（LVOT，left ventricular outflow tract）变窄，收缩中晚期LVOT血液速度加快，产生Venturi 效应，拖曳二尖瓣前叶移向间隔部，即二尖瓣前叶收缩期前向运动（systolic anterior motion，SAM），导致LVOT狭窄加重，造成相对性二尖瓣关闭不全。左心室流出道梗阻，致左心室流出道与流入道形成压力阶差。根据左心室流出道有无梗阻现象可将其分为肥厚型梗阻性心肌病和肥厚型非梗阻性心肌病两型。由于心肌肥厚，心肌供血供需失衡及血管收缩舒张功能异常等因素，可引起心肌缺血。
【超声心动图诊断】
（一）M型超声心动图
1.肥厚型梗阻性心肌病
（1）左心室壁增厚，以室间隔为著，一般舒张末期室间隔厚度≥15mm，通常在19～30mm，甚至可达40mm；左心室后壁正常或稍厚，即为非对称性肥厚，前者与后者比例常≥（1.3～1.5）∶1（图6-2-1）。
（2）二尖瓣收缩期前向运动（systolic anterior motion，SAM）：E峰贴近室间隔，EF斜率下降，二尖瓣前叶收缩期CD段靠向室间隔呈弓背样隆起（图6-2-2），提示有左心室流出道梗阻，正常左心室流出道内径为20～40mm，梗阻时＜20mm。
（3）室间隔收缩速度及幅度减低，收缩期室间隔增厚率亦减低，＜30%。左心室后壁运动幅度正常或稍减低。晚期射血分数减低。左心室收缩内径减小。
图6-2-1 M型超声心动图
示室间隔明显增厚，左心室后壁厚度正常
图6-2-2 M型示SAM现象
二尖瓣前叶收缩期CD段可见前向运动，与室间隔距离几乎为零
（4）主动脉瓣收缩中期提前关闭，心底波群M型曲线可示主动脉瓣出现收缩期半关闭切迹，右冠瓣呈“M”型（图6-2-3）。
2.肥厚型非梗阻性心肌病
（1） 无二尖瓣收缩期前向运动，即无SAM现象（图6-2-4）。
（2） 无左心室流出道狭窄，左心室流出道内径多为20～25mm。
（3） 其余与肥厚型梗阻性心肌病表现相似。
图6-2-3 M型超声心动图
示主动脉瓣收缩中期提前关闭现象，右冠瓣呈“M”型
图6-2-4 肥厚型非梗阻性心肌病无二尖瓣收缩期前向运动，即无SAM现象
（二）二维超声心动图
1.肥厚型梗阻性心肌病
（1） 肥厚的心肌回声增强、紊乱、不均匀，常呈斑点颗粒状或毛玻璃样改变（图6-2-5）。
（2） 左心室壁非对称性肥厚，室间隔明显增厚，左心室流出道狭窄，可见二尖瓣收缩期前向运动。
（3） 乳头肌回声增强，位置前移（图6-2-6）。
图6-2-5 左心室长轴切面
显示室间隔与后壁不对称肥厚，心肌回声增强、紊乱、不均匀，呈毛玻璃样改变，可见二尖瓣前叶SAM现象
图6-2-6 左心室乳头肌水平短轴切面
可见乳头肌回声增强，位置前移，呈3—9点位置，与正常的乳头肌4—8点位置不同
（4） 左心室腔减小，收缩期心室可近完全闭塞（图6-2-7）；常见左心房扩大。
（5） 右心房室收缩运动相对稍增强。
2.肥厚型非梗阻性心肌病 室间隔起始段至心尖部呈梭形增厚（图6-2-8），无二尖瓣收缩期前向运动。
图6-2-7 左心室乳头肌水平短轴切面
示室间隔与后壁不对称肥厚，左心室腔明显狭小，收缩期几乎接近闭塞，左图为心室舒张期，右图为心室收缩期
（三）多普勒超声心动图
肥厚型梗阻性心肌病
（1） 彩色多普勒：左心室流出道血流色彩呈五彩镶嵌色，流速增快，亮度增加（图6-2-9）；可有二尖瓣反流。
图6-2-8 心尖四腔心切面
肥厚型非梗阻性心肌病室间隔明显增厚，左心室腔内径减小
图6-2-9 左心室流出道梗阻
CDFI显示收缩早期左心室流出道血流色彩呈五彩镶嵌色，流速增快，亮度增加
（2） 频谱多普勒：左心室流出道狭窄，收缩期峰值流速增高，频谱峰值后移，呈“匕首征”（图6-2-10），左心室流出道压力阶差≥30mmHg时即可提示有梗阻；二尖瓣口血流E/A＜1，舒张功能减低。
肥厚型非梗阻性心肌病：左心室流出道血流增快，但一般不超过1.5m/s，频谱形态呈对称的“圆顶状”。
（四）超声心动图在肥厚型梗阻性心肌病经皮间隔化学消融术中的应用
1.使用多普勒超声心动图测量出患者左心室流出道压力阶差＞50mmHg，可作为外科手术或化学消融的指征。
2.心肌内冠状动脉血流显像作为一种无创性检查方法，不仅可以显示冠状动脉主要分支内的血流，还可以显示心肌内间隔支的血流（图6-2-11），更为直观和详细地观察与选择靶血管，指导手术、观察消融术后冠脉血管、冠脉侧支的血流动力学变化。
图6-2-10 频谱多普勒显示
左心室流出道狭窄，收缩期峰值流速增高，频谱峰值后移，呈“匕首征”
图6-2-11 冠状动脉血流显像
显示心肌内间隔支的血流
【诊断要点与鉴别诊断】
（一）肥厚型梗阻性心肌病的超声表现
1.心室壁、特别是室间隔增厚，从室间隔起始段增厚，室间隔厚度与左心室后壁厚度之比＞1.3。
2.二尖瓣前叶收缩期向前运动，即SAM征阳性，EF 斜率明显减低。
3.左心室流出道狭窄。
4.左心室腔减小，收缩期心室几乎闭塞。
5.增厚心肌回声紊乱、颗粒粗糙。
6.左心室流出道血流流速增快，频谱峰值后移，呈“匕首征”。
（二）肥厚型非梗阻性心肌病超声表现
室间隔起始段至心尖部梭形增厚，左心室流出道狭窄不明显，无SAM现象及梗阻现象。
（三）鉴别诊断
肥厚型心肌病需要与高血压性心脏病（高心病）相鉴别：肥厚型心肌病患者有家族史，高心病患者有高血压病史，年龄偏大；超声心动图示肥厚型心肌病心肌回声紊乱，高心病回声多正常；肥厚型心肌病可有“SAM 征”，高心病无；肥厚型心肌病多为非对称性增厚，肥厚心肌多不均匀，高心病为对称性增厚，心肌增厚多均匀；肥厚型心肌病多有左心室流出道狭窄，高心病左心室流出道多无狭窄。还要注意与主动脉瓣重度狭窄相鉴别。
附：心尖肥厚型心肌病
心尖肥厚型心肌病（apical hypertrophic cardiomyopathy，AHC） 是肥厚型心肌病的一种类型。主要局限于左心室乳头肌水平以下的心尖部心肌肥厚，常不伴有左心室流出道梗阻和压力阶差。
（一）心电图表现
胸前导联巨大T 波倒置；ST 段压低可达0.5mv 以上；左心室高电压，不出现异常Q 波；Q-T、Q-Tc时间延长（图6-2-12）。
（二）超声心动图主要特点
1.左心室长轴切面均表现为左心室近心尖部位的间隔和左心室后下壁肥厚，（图6-2-13，图6-2-14）厚度多≥13mm，最厚处可达20～28mm，而乳头肌水平以上的室间隔中上部多无增厚，常≤12mm。
2.心尖部心室腔狭小，收缩期心尖部内腔几乎完全闭塞。
3.增厚的心肌回声强度增加，并呈毛玻璃样或粗细不均斑点状回声。
4.左心室流出道多无梗阻和压力阶差。
此外应注意与高血压性心脏病和主动脉瓣狭窄引起的左心室心肌肥厚相鉴别。后两者虽也表现为左心室心肌肥厚，但多为对称性，心尖部无肥厚心肌，且心肌回声多正常；心尖肥厚型心肌病患者心肌回声紊乱，肥厚心肌多局限于心尖部。
图6-2-12 心电图表现
心尖肥厚型心肌病可见胸前导联巨大T 波倒置；ST 段压低；左心室高电压；Q-T时间延长
图6-2-13 心尖四腔心切面
心尖肥厚型心肌病时可见心尖部肥厚的心肌
图6-2-14 心尖两腔心切面
心尖肥厚型心肌病时可见心尖部肥厚的心肌
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