致心律失常性右心室心肌病

一、概　　述

致心律失常性右心室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）指右心室功能障碍（局部或整体），伴或不伴左心室疾病，同时有组织学证据和（或）符合相应标准的心电图异常表现，常表现为快速室性心律失常。ARVC 是青年或竞技性运动员心源性猝死的主要原因之一。多数ARVC 为基因编码plakophilin-2 和其他心肌细胞桥粒蛋白变异的常染色体显性遗传，但也有一些病例确认为常染色体隐性遗传。

ARVC肉眼观右心室腔扩大，右心室游离壁肥厚，扩张的部分心肌亦可有某种程度变薄。组织学表现为右心室心肌被脂肪和纤维组织逐步取代。病变主要累及右心室前壁漏斗部、心尖部及后基底部，三者构成“发育不良三角”，偶可累及左心室及室间隔。

ARVC 发病较为隐匿，不易被早期诊断，并且无特异的临床症状，轻者可仅有心悸，重者可反复出现晕厥，甚至猝死，心力衰竭较为少见。部分病人可无症状而以猝死为首发表现。

心电图特征表现有右束支传导阻滞、右胸导联（V1-V3）T 波倒置及出现S 波增宽（＞55ms）。多数患者在24h动态心电图检查有频发室性期前收缩，伴有持续性室性心动过速，多呈左束支传导阻滞形态，但并非特异性表现。心室颤动多发生于无症状中青年患者，尤其是运动员。

心脏磁共振（CMR）可以描述形态及功能的异常，可发现心肌脂肪浸润。

心肌内膜活检：常取材于室间隔及右心室游离壁，可见心肌被脂肪组织或纤维脂肪组织所替代。可确诊，但假阴性比例高。

二、超声心动图表现

超声心动图检查可有下列表现。

1.不同程度的右心室扩大（图6-4-1）。

2.右心室流出道增宽。

3.右心室局部运动减低或无运动，可形成室壁瘤。

4.室间隔运动异常，主要表现为与左心室后壁运动不同步。

5.右心室射血分数减低。

6.右心室调节束结构改变及肌小梁排列紊乱。

7.三尖瓣、肺动脉瓣前向血流速度均减慢，可见三尖瓣反流、肺动脉瓣反流。

图6-4-1　心尖四腔切面
右心室游离壁中间段和基底段变薄，向外扩张

在二维超声检查右心室时应采用胸骨旁、剑下标准切面及非标准切面，以充分显示右心室及右心室流出道，尤其是右心室室壁的运动情况应仔细观察，以免漏掉局限的室壁运动异常。值得注意的是，右心室心肌病的上述超声特征，其特异性并不强，应与特发性流出道室性心动过速，先天性疾病所致的右心增大（如房间隔缺损、三尖瓣下移畸形、原发性肺动脉高压、部分或完全性肺静脉异位引流等），扩张性心肌病，右心室梗死，冠心病等相鉴别，并给予排除（图6-4-2，图6-4-3）。

图6-4-2　大动脉短轴切面
显示右心室游离壁基底段的扩张

图6-4-3　胸骨旁四腔切面
显示右心室局限性扩张