脱髓鞘病变

（一）脑白质营养不良

脑白质营养不良是一组髓鞘障碍的脑白质疾病，属先天性遗传代谢异常，多有明确的酶和基因缺陷，其脑内及体液中可检测到异常的代谢物。MRS研究主要集中在肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy， ALD，图4-2-16）、异染性脑白质营养不良（metachromatic leukoencephalopathy，MLD.）、球形细胞脑白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD，图4-2-17）、神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis， NCL）、海绵样脑白质营养不良（canavan leukodystrophy，CD） ，佩-梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease， PMD）和亚历山大脑白质营养不良（Alexander disease， AD）等。这些疾病的磁共振表现均为白质长T2信号，多数情况下缺乏特异性，应用MRS可协助诊断及监控治疗。研究表明ALD、MLD、GLD和AD有相似的磁共振频谱，均表现为NAA水平减低、Cho和MI水平升高，某些病变区还可出现明显的Lac峰。

图4-2-16 肾上腺脑白质营养不良

注：A.为MRI 表现； B.为枕叶白质区MRS， 其NAA/Cr、Cho/Cr、MI/Cr 比值分别为0.60、0.80、0.60； C.为基底节区MRS， 其NAA/Cr、Cho/Cr、MI/Cr 比值分别为0. 75、1.00、0.75
[引自：杨开颜， 肖江喜， 蒋学祥， 等. 儿童脑白质营养不良的氢质子磁共振波谱学研究(J). China JMIT, 2000, 16(1):938-941]

图4-2-17 球形细胞脑白质营养不良

注：A.为MRI 表现； B.为枕叶白质区MRS， 其NAA/ Cr: 0. 62， Cho/Cr: 1.62， MI/ Cr: 0.92；C.为苍白球区MRS， 其NAA/ Cr: 0.66， Cho/ Cr: 0.57， MI/ Cr: 0.60
[引自：杨开颜， 肖江喜， 蒋学祥， 等. 儿童脑白质营养不良的氢质子磁共振波谱学研究(J). China JMIT, 2000, 16(1):938-941]

ALD在无临床症状和MRI改变时，其NAA即可出现减低，各种代谢物质的水平具有与病理改变层次一致，受累部位从外到内破坏逐渐加重，NAA最低，Cho与Cr在趋向于病变边缘呈现逐渐升高（图4-2-16）。MLD是溶酶体芳香基硫酸脂酶A缺乏所致的髓磷脂代谢缺陷病。其MRS表现较其他脑白质营养不良的不同之处就是MI水平显著增高，反映了由于髓鞘脂质成分改变所导致的膜结构的不稳定性。MI/NAA是诊断最敏感的代谢指标。NCL是一组进行性神经变性病，属一种溶酶体病。婴儿型NAA在灰质、白质部位几乎完全丢失，Cr和Cho显著减少，MI和Lac增加；晚婴型在白质部位表现NAA减低，Lac、MI、Cr和Cho升高；幼年型未发现代谢物异常。NCL的严重代谢紊乱与临床表现、发病年龄低有关，NAA减低程度还与病程长短相关。PMD是一种罕见的蛋白脂蛋白（ PLP）基因突变导致髓鞘形成障碍性疾病，是原发性脑白质病，其影像学特点是髓鞘发育不良或髓鞘完全缺失。MRS在发现NAA减低，Cho和Cr增加，应用测定代谢物绝对水平的方法得出NAA、Cr和MI水平均增加， Cho正常或减低。当前比较公认的观点认为CD是惟一表现NAA水平升高的疾病，这一特征有助于CD的确诊及与其他脑白质病进行鉴别。

（二） 多发性硬化（multiple sclerosis， MS）

MRS的适应证包括：①将反复发作型与继发进展型相鉴别；②区分急性与慢性斑块；③将假瘤型与肿瘤相鉴别；④随诊病变进展；⑤监控治疗反应。

多发性硬化的表现因病变形式分为反复发作型和继发进展型，MRS可以鉴别反复发作型和继发进展型，反复发作型患者和对照组相比，NAA/ Cr、NAA/Cho比率的降低，在白质正常的继发进展型患者中更为明显。其他频谱异常还包括MI/ CR比率、Lip和Glx升高。

急性斑块和慢性斑块的鉴别：急性期斑块MRS表现为Cho升高，Cho/Cr水平升高，Lip升高可持续6个月。MI、Lac升高。Cr水平明显下降。NAA下降，NAA/Cr明显下降，经过一段时间恢复。部分病例NAA几乎正常。慢性期斑块Cho水平和Cho/Cr比率有正常化趋势；但是其数值会持续数月甚至数年。Lip和Lac信号消失。NAA和NAA/Cr比率下降是慢性斑块的特征。

假瘤型MS与肿瘤均可见Cho、Lip和Lac升高，其中MI/CR比率升高往往提示MS（图4-2-18）。Cho/NAA比率超过2倍多提示肿瘤。

MRS可以通过测量NAA/Cr比率来随访病变的进程。NAA/Cr比率的降低与进行性神经元损伤是一致的，与功能障碍的严重程度是直接相关的。

MRS尚可用于检测治疗反应，恰当的治疗可以减小NAA/Cr比率的降低或甚至使之增加。

图4-2-18 女性患者，45岁，T2．fl air、DWI、T2WI显示右侧侧脑室旁高信号灶，病灶与侧脑室相垂直，MRS示NAA明显下降，Cho明显升高，NAA旁可见倒置的乳酸双峰

[引自：陈世林，罗明月，陈少琼，等.多发性硬化1H磁共振波谱分析(J). 临床放射学杂志，2010, 29(1): 18-21]