先天性心脏病患儿容易合并哪些其他畸形

大多数先天性心脏病患者除心血管畸形外，并无其他合并畸形，病人智力、体格发育也无明显异常。但少数病人，还同时存在一些遗传缺陷导致的综合征。此时可合并一些心外畸形。

与先天性心脏病同时存在的综合征主要包括21三体综合征、18三体综合征、13三体征和45，XO综合征，以及CATCH22综合征。以下将简单介绍这些综合征的特点及常合并的心脏畸形种类。

21三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），男女之比为3:2。母亲年龄愈大，发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即流产。患儿的主要特征为特殊面容、体格发育迟缓和智能低下。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍，容易合并先天性心脏病和其他畸形。约40%患儿伴有房室间隔缺损，20%的患儿伴有二尖瓣发育不良。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

18三体综合征也称为Edward综合征，发病率仅次于21三体综合征。患者有47条染色体，比正常核型多1条18号染色体。新生儿发病率为1/3500～1/8000，男女之比为1:4，发病率与母生育年龄增高有关。多在分娩时或产后死亡。临床表现包括：宫内生长迟缓，胎动少，羊水过多；过期产，出生时低体重，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足畸形，头长、枕部凸出，面圆，眼距宽，眼球小，嘴小，腭狭窄，耳低位、扁平、上部尖，形似“动物耳”，颌小，颈短；皮肤松弛，全身骨骼、肌肉发育异常；特殊握拳状：第4指与3指并合，示指盖过第3指，第5指盖过第4指；摇椅状足；男性隐睾；心、肺、肾畸形；智力明显缺陷；通贯手，小指一条褶纹。由于患儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可活至儿童期。

18三体综合征病人90%～99%患有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉瓣或肺动脉瓣双瓣畸形和主动脉缩窄等。

13三体综合征又称Patau综合征。新生儿发病率约为1/2.5万。畸形较上两综合征更为严重。宫内生长发育迟缓，出生低体重，小头，小眼或独眼、无眼，裂唇、裂腭，心、肾、胃肠、生殖系畸形，智力和生长发育严重落后。一般生后不久死亡。超过80%的13三体综合征病人有先天性心脏病，包括动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等。

45，XO综合征又称Turner综合征或原发性卵巢发育不全症。2000～2500名女婴中有1名得此病。这种病人身材矮小（第5百分位以下），生长速率减慢（<5cm/年）。主要症状为面容呆板，上颌狭、下颌小，形成错咬合。半数患者颈部两侧有蹼颈，呈桶状胸、乳房不发育，并有肘外翻，第二性征发育不全，生殖器呈幼稚型，无阴毛，无生育能力，闭经和第二性征不发育，并伴有主动脉狭窄与泌尿系统异常。35%患者有主动脉狭窄等先天性心血管畸形。

CATCH22综合征是以心脏畸形（cardiac）、异常面容（abnermal facies）、胸腺发育不良（thymic hypoplasia）、腭裂（cleft palate）、低钙血症（hypocalcaemia）组成的一系列临床表现，大部分有染色体22q11位点缺失。遗传学家以五种畸形的英文名称的词头及第22对染色体作为此组疾病的名称。其实CATCH包括了三个综合征，即Di George综合征、腭-心-面综合征和圆锥动脉干面容异常综合征，这些综合征的表现变异很大。多数病人临床表现不完全，有时伴有智力低下和学习困难，面容异常和精神异常等往往在婴儿期表现不明显，多在儿童期之后被诊断。常伴法洛四联症（25.5%）、永存动脉干（10.4%）、主动脉弓中断（17.2%）、室间隔缺损（17.0%）、肺动脉闭锁（14.4%）等心血管畸形。

尚有很多以前冠以“综合征”的伴有先天性心血管畸形的疾病，如Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Marfan综合征等。