进一步筛查

进一步筛查

尽管许多医生喜欢尽早筛查遗传性疾病发生的危险，但是这类检测在孕期稍晚些时候才更可靠。

甲胎蛋白（AFP）检测

这种血液检测通常在第15～18周进行，可以测定您的宝宝是否存在神经管缺陷，比如脊柱裂（脊椎闭合不全会导致瘫痪）、无脑儿（胎儿没有大脑或者头骨）或者腹壁发育不全。甲胎蛋白水平异常偏高预示着宝宝可能患脊柱裂。这种检测的检出率很高，但是也有5%的误检率，也就是说有5%的女性尽管各项指标正常，也可能存在发生这类病症的风险，需要进行更进一步的检查才能排除异常情况。

有一种新的检测方式，叫做四项筛选检测，它可以测试准妈妈血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌激素和抑制素水平，分析结果可以得知发生唐氏综合征的危险。这种检测需要在第16～20周进行，得出结果需要一周的时间。

羊膜腔穿刺术

羊水样本可以用来测试染色体异常和宝宝的性别，这对于有家族伴性遗传病倾向的人来说非常重要。这项检测通常在第15～20周进行，这类检测通常有0.5%的流产风险。在超声波监测下，医生将一根纤细的空心针刺入腹部进入羊膜囊，取出少量的羊水进行分析。整个过程只需几分钟，结果会在7～10天后得出。

荧光原位杂交法（FISH）

现在很多医院都采用这种检测方法。取少量羊水来分析主要的染色体异常，结果会在24～48小时得出，您可以在1～2天内筛查排除大部分的病变。不过羊水仍需要进行培养，因此，最终的检测结果大约一周后才能出来。

配偶的支持

等候一些特殊的检查会让人感到焦燥不安，所以叫上您的配偶陪同。

唐氏综合征

也称为21三体综合征，是由于宝宝遗传了一条额外的21号染色体而导致的生理和精神异常。随着准妈妈年龄的增长，怀上唐氏综合征胎儿的风险几率是呈上升趋势的。每300个35岁的孕妇中就会有一个会怀上唐氏综合征婴儿。40岁的孕妇怀上唐氏综合征婴儿的比例是1%。