病例：宝宝现在11个月，在6个月以内时孩子的发育似乎还可以，与同龄的孩子稍有差距。但从8个月开始，孩子的动作和智力发育出现逐渐倒退，现在已经不能独坐，而且看到家里人时也没有什么表情。到医院做了多项化验检查，诊断为苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种比较常见的遗传性代谢病，由于先天性酶的缺陷，孩子对苯丙氨酸的代谢发生障碍，致使体内苯丙氨酸发生异常堆积，同时从尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。目前，通过新生儿期筛查，极大地提高了苯丙酮尿症的早期诊断率，使很多患儿可以及早得到干预，避免了神经系统的损伤。另外，需要提醒家长注意的是，如果孕妇的家族中有过苯丙酮尿症患儿，最好对其胎儿进行产前诊断，一般采用DNA分析或者检测羊水中蝶呤等方法，必要时可以终止妊娠，避免患儿出生。
小问题：苯丙酮尿症患儿，症状表现都有哪些特点？
苯丙酮尿症患儿在出生时都是完全正常的，看不出任何异样。一般是在出生后3～6个月时开始出现症状，但容易被家长忽视，到1岁时症状明显，往往此时才引起家长注意。
■ 患儿常在出生数月后出现特殊外貌，孩子的毛发、皮肤和虹膜的颜色都明显变浅，皮肤特别白，头发黄，容易识别。
■ 本病另一个特殊表现是，患儿的身体会散发出一种特殊的鼠尿样臭味，是由于其尿液和汗液中排出苯乙酸所致。该气味比较特殊，容易给人留下深刻印象，易识别。
小知识：早期筛查，发现苯丙酮尿症。
通过一系列早期筛查，可以及早发现苯丙酮尿症。
1．新生儿期筛查大多采用Guthrie细菌生长抑制试验，通过测定孩子血中苯丙氨酸浓度可以早期发现异常。如果筛查试验阳性，应当再次复查并做苯丙氨酸的定量测定，以明确诊断。
2．尿液筛查通常用作对较大婴幼儿的初筛，可以采用尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验，二者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。
3．通过血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析，不仅可以为苯丙酮尿症提供生化诊断依据，同时也可以鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
4．尿蝶呤分析有助于各种类型苯丙酮尿症的鉴别。
小贴士：治疗苯丙酮尿症，饮食控制最重要。
患儿一旦确诊，应当立即开始治疗，治疗开始的越早，效果会越好。低苯丙氨酸饮食为本病最主要的治疗方法。
■ 对1岁内的婴儿，可以喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。
■ 当患儿开始添加辅食后，必须控制饮食，即食物中需要限制苯丙氨酸的摄入量，也就是在蛋白质的摄入上要使用特殊的食品，而对其他的食品，包括脂肪、淀粉、维生素和矿物质都是不限制的。家长应当帮助孩子遵照营养师的医嘱合理饮食，可以让孩子多吃蔬菜和水果。
由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，所以不能绝对地从孩子的饮食中完全去掉，仍应给予一定量的补充，一般在患儿出生后2个月内给50～70mg/（kg·d），3～6个月为40mg/（kg·d），2岁时为25～30mg/（kg·d），4岁以上为10～30mg/（kg·d）。饮食控制至少需要持续到青春期以后。
小问题 ：苯丙酮尿症患儿，除了饮食控制，是否还需要使用什么药物？
一般情况下，苯丙酮尿症患儿不需要药物治疗，但对于BH4缺乏型的苯丙酮尿症患儿，除了饮食控制外，还需要同时给予5-羟色胺和L-DOPA，这些药物都应该从小剂量开始逐渐加量，一般BH4为2～10mg/（kg·d），L-DOPA为5mg/（kg·d），5-羟色胺为3～13mg/（kg·d），分3～4次给药。
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