虽然现在畸形儿的出生率较低，但我们每个人都有生畸形儿的可能。你应当事先了解你生畸形儿的可能性有多大，这就是我们通常所说的遗传学咨询。如果你年龄超过35岁，配偶中一方有病史或家庭遗传史，或有3次以上自然流产史或致畸药物接触史，夫妇双方就应当进行遗传学咨询。
通过遗传咨询可以了解：夫妻中一方有遗传病或先天畸形，后代发病的机会有多大；已生育过一个遗传病患儿，下一胎的再发性有多大；对原发性闭经、先天性智力低下的夫妇所生后代的预测。
据遗传学家统计，下列父母有出生严重遗传病的风险：
135岁以上的高龄初产妇
资料表明，染色体偶然错误的概率在接近生殖年龄后期时明显增高。因为自女性一出生，卵巢里就储存了她一生所有的卵子细胞，当其年龄越大时，卵子就相对老化，发生染色体错误的机会也随之增加。因此，生育染色体异常患儿的可能性也就相应增加。
2双亲之一为平衡易位染色体携带者
如果通过染色体检查，查出夫妇一方是平衡易位染色体携带者时，可以考虑不生育或在妊娠后进行产前遗传学诊断，以防止患病儿的出生。
高龄夫妇或女性年龄超过35岁，都要进行遗传咨询
3有习惯性流产史的夫妇
据统计资料表明，有习惯性流产史的孕妇体内染色体异常的概率比一般人高出几倍。如果妇女有连续自然流产史，其丈夫往往也有相似的遗传性缺陷。这样胎儿就从亲代那里继承了缺陷基因，而患遗传病的可能性是正常胎儿的2倍。据此，医学家们认为，母体内的生物化学敏感性也许可以辨别出胎儿的遗传缺陷，这样胎儿就从亲代那里继承了这种缺陷基因，因而这种神奇的自然法则力量，可以自然流掉不合格的胎儿。所以有习惯性流产史的夫妇，再次妊娠前应先认真做好体格检查及遗传咨询。
4已生育过“先天愚型”儿和常染色体隐性代谢病患儿的母亲
已生育过“先天愚型”儿的母亲，其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为2%～3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿（如白化病、先天性聋哑、侏儒等）的孕妇，下一胎的风险率可能为25%。
5母亲为严重的性连锁疾病（如血友病）患者
儿子全部为该病的患者，女儿则成为该致病基因的携带者。6经常接触放射线或化学药剂的工作人员放射线和化学药剂对优生影响较大，从事这一行业的夫妇应向专家具体咨询。
已生育过“先天愚型”儿的女性是遗传咨询的主要对象
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