出生缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍,包括形态结构异常及代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。因其各种发育障碍均发生在出生之前,所以叫做出生缺陷(或先天缺陷)。先天畸形只是出生缺陷的最主要内容。
1先天畸形
既有体表可见的形态畸形,如无脑儿、脑积水、唇裂、多指(趾)等;又有内脏器官畸形如多囊肾、心脏畸形、食道闭锁及组织结构畸形,其种类不下数百种。
2生理功能和代谢功能障碍
表现为功能障碍如先天聋、哑、盲,也包括代谢异常如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等。
3先天智力低下
指在发育时期内智力功能和适应行为都有损害。包括各种染色体畸变导致的智力低下、单基因性疾病和多基因遗传病导致的智力低下及环境致畸物引起的智力低下(如胎儿酒精综合征、铅中毒、先天风疹综合征及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致的智力低下)。
4神经管畸形
据国内外文献报道,即使是营养良好的妇女,孕期血清和红细胞叶酸含量均随妊娠进程逐渐降低。
如果妇女在怀孕3个月之内,胎儿脑或脊髓发育异常,便会形成儿童颅脑或脊柱的畸形,我们称之为神经管畸形。
先天性神经管畸形发病原因可能是多方面的,但育龄妇女和孕妇叶酸缺乏却是主要原因。叶酸是一种水溶性维生素,是胎儿早期神经发育必需的一种营养物质。如果孕妇缺乏叶酸,将影响胎儿神经系统雏形——神经管的正常发育,以后则将使颅骨或脊椎骨融合不良,出现神经管畸形。
贴心提示
孕妇的营养状况良好并不能代表叶酸水平理想。即使是营养良好的女性,孕期血清和红细胞叶酸含量还是会随妊娠进程逐渐降低。因此,食欲较差的女性亦可服用叶酸补充剂或是强化叶酸的食品(如孕妇奶粉)。
5宫内发育迟缓
少数由遗传因素影响,但大多数是由环境因素导致的,如缺乏营养、嗜烟、酗酒、宫内病毒感染等原因破坏了胎儿细胞生长,造成胎儿宫内发育迟缓,而宫内发育迟缓的胎儿围生期死亡率是正常胎儿的8倍。并且,胎儿在出生后虽然体重增长较快,但智力发育却较慢,智商偏低。
当前,发达国家经验及流行病学研究均已证明,在计划受孕前预先服用一种B族维生素—叶酸1个月以上,胎儿出生缺陷的发病率可减少50%~70%。
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