【摘要】：多基因遗传病是指有一定遗传基础，且往往有家族性遗传倾向。各种肿瘤的发病都涉及特定组织中的染色体和癌基因变异，包括一些先天畸形都属于体细胞遗传病。随着羊膜穿刺技术的应用以及羊水细胞培养技术的发展，使一些遗传病在产前即可作出诊断，并可及时采取治疗性人工流产术或其他有效的治疗措施，达到防止患儿出生或预防发病的目的。
从世界范围来看，已被认识的遗传病和遗传缺陷有近4000种。
（1）常染色体隐性遗传病：有白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑等。
（2）常染色体显性遗传病：有先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指（趾）、神经纤维瘤等。
（3）常染色体病：有唐氏综合征、猫叫综合征等。
（4）X连锁显性遗传病：有维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等10种左右。
（5）X连锁隐性遗传病：有血友病（A、B型）、蚕豆病、红绿色盲等。
（6）Y连锁遗传病：如外耳道多毛症。
对遗传病，可根据其传递方式，来推算下一代的再发风险，比如两个精神病病人结婚生育，后代患精神病的风险为50%；一方患有精神病至少住院2次，他的后代发病的风险为20%。双方均为先天性聋哑，则不宜生育；先天性聋哑病人与正常人结婚却不影响下一代；而一方聋哑，一方为基因携带者，则易生一个聋哑儿，第2胎再发风险为50%，就不能再生育。
（8）体细胞遗传病：即体细胞中遗传物质改变所致疾病。因为它是体细胞遗传中遗传物质的改变造成的，所以一般并不向后代遗传。各种肿瘤的发病都涉及特定组织中的染色体和癌基因变异，包括一些先天畸形都属于体细胞遗传病。
随着羊膜穿刺技术的应用以及羊水细胞培养技术的发展，使一些遗传病在产前即可作出诊断，并可及时采取治疗性人工流产术或其他有效的治疗措施，达到防止患儿出生或预防发病的目的。因此遗传咨询特别重要。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
