“种瓜得瓜，种豆得豆”，这句话说的就是遗传的作用。人的基因是从上一代传下来的，父母双方将遗传因子，即基因，传给子女，以保持父母子女间的遗传性。现在，有一些现代化的医学手段已经能够在一定程度上进行遗传病的筛查，对于优生优育是很重要的。
1.遗传病的种类
（1）遗传病约有3 000多种，估计每100个新生儿中有3～10个患有各种程度不同的遗传病，可分为三类：
第一类是单基因遗传病，是基因突变而引起的遗传病。如先天性聋哑、红绿色盲、多囊肾、多发性家族性结肠息肉症、多指、苯丙酮尿症、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、血友病、着色性干皮病、视网膜色素变性、白化病等。
第二类是由于染色体异常而发生的，即染色体病。如唐氏综合征（先天愚型）、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、两性畸形等，这类遗传病的病人往往生育能力有问题。
第三类是多因素遗传病。这类疾病由多对基因和环境因素共同作用，不但与遗传有关，而且与环境因素也有密切关系。发病率高，多为常见病。如唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、原发性高血压、哮喘、类风湿关节炎、糖尿病、青光眼以及精神分裂症等。
（2）一些与遗传密切相关的常见疾病
①过敏：过敏体质是一种遗传。只要父母中有一人过敏，孩子过敏的可能性就很大。比如，哮喘的遗传度为80%，父母中有人患有哮喘，孩子就很有可能受到遗传因素的影响，治疗效果往往也比较差。
②鼻炎：鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。据统计，父母中如果有一人患有过敏性鼻炎，其下一代有1/3的子女也会患此症；如果父母双方皆有过敏性鼻炎，其下一代子女患此症的可能性高达2/3。
③龋齿：虽然不能说龋齿本身是遗传的，但容易患龋齿的体质（主要表现在牙釉质的强弱）却是遗传的。在同一家族中，父母和子女的龋齿发病情况有显著关系。比如，父母龋齿多，子女的龋齿也不会少；父母的龋齿发生率低，子女的龋齿发生率也相应较低。
④心脏病：如果父母患心脏病，子女就特别容易发生心脏病，他们发生心脏病的概率要比父母没有心脏病的子女高出5～7倍。
⑤糖尿病：糖尿病具有显著的家族遗传易感性。调查表明，糖尿病亲属的发病率比非糖尿病亲属高出17倍。而且，2型糖尿病的遗传倾向，要比1型糖尿病更为显著。目前，大多人认为糖尿病遗传倾向是由“多因子－多基因”所决定。糖尿病遗传的不是它本身，而是它的易感性。
2.遗传病的特点
（1）遗传性：遗传性疾病一般以“垂直方式”出现。父母传给子女，子女再传给他们的子女，一代传一代传递。病人携带的致病基因会通过后代的繁衍而继续遗传下去。
（2）家族性：患病者的亲属特别是直系亲属中很多患有同样的疾病。像19世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的血友病家族。
（3）先天性：往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病。唐氏综合征（先天愚型）、蹼状指（趾）、隐睾等。但也有一些孩子在出生时并不一定能看出有先天性疾患的表现，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，只有当婴儿的代谢产物累积到一定的量，导致某些器官受损后，才表现出相应的症状。有些遗传病如肝豆状核性变往往在青少年时期才出现临床症状。有些遗传病则发病更晚一些，如遗传性舞蹈病一般要到30～45岁时才发病。这些病从发病时间看不具有先天性，而像是后天性的，但实际上都属于遗传病。
（4）终生性：大多数的遗传病都很难治愈。也有一些是可以治愈的，如蹼状指（趾）可手术矫形，但这类疾病虽然通过手术矫形，但其体内的致病基因却是终生不变的，即使与正常人结婚，其后代仍有50%的概率发病。
（5）发病率高：病人的后代很有可能患病，比如常染色体显性遗传性疾病，如果父母一方是病人，一方正常，其子女患病风险已为50%。近亲结婚者患病比例更高。
3.遗传病的高危人群 遗传与胎儿的健康有着相当密切的关系，它是胎儿健康成长的基础。父母如患有遗传病，就有可能造成流产、死胎、畸形、智力障碍等不良后果。遗传性疾病的预防需从婚前检查、孕前检查来避免。已婚育龄夫妇如有下列情况之一者，应考虑遗传病发生的可能：
（1）患有遗传病及有遗传病家族史的夫妇。
（2）双亲中任何一方有染色体异常者。
（3）生育过先天性畸形患儿和不明原因死胎的妇女。
（4）以前生产过染色体异常婴儿者。
（5）连续3次以上自然流产者。
（6）近亲中有患唐氏综合征或其他染色体异常者。
（7）某些伴性遗传疾病需做性别鉴定者（性别鉴定须经有关部门批准）。
（8）以前的胎儿或双亲中有神经管缺陷者。
（9）超过35岁，特别是超过40岁者。因高龄孕妇生产唐氏综合征婴儿的机会大增。
（10）近亲婚配者。
（11）疑有两性畸形的病人。
（12）有致畸因素接触史者。
（13）原发闭经和原因不明的继发闭经者。
这里并不是说有上述情况就一定存在遗传病，而是说发生的可能比一般人群要高。在上述情况下，仍渴望孕育健康胎儿的夫妇，应与医生作详细探讨，以避免产生先天性遗传病胎儿。现代医学的遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。现代的医疗手段，如染色体检查、母亲血清筛查试验、B超等都能在一定程度上发现胎儿畸形。
4.预防遗传性疾病 我们知道，多数遗传病是由亲代遗传下来的，这些遗传病基因代代相传，给人类社会带来了极大危害，严重影响人类健康和生命，防治遗传病已成为提高民族素质的重要课题。
预防遗传病的发生的主要手段：应避免与患同种遗传病人相互婚配，特别是近亲结婚一定要避免，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显著高于一般人群；避免高龄生育，母亲生育年龄越大，胎儿不正常的可能性就会增加，也有报道，父亲年龄高，风险也会增大；病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成，因此，孕期应特别防止风疹、流感等病毒感染，尽量避免接触致畸、致突变的有害因素，不滥用药物；分娩时防止产程过长、羊膜早破，防止不必要的负压引产、产钳助产等，可导致胎儿脑细胞出血或坏死，从而影响智能发育。
（1）婚姻指导：由于遗传性疾病是早在胚胎期间，乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件，与严重的遗传性疾病病人结婚，则下一代患遗传病的机会将显著增加。如患有能致死、致残、致愚的常染色体显性遗传病，其下代患病风险达50%，因此不宜结婚。如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力障碍者，应先做绝育手术，然后再结婚。其次，若本人患有一般性遗传疾病，应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病人之间应避免婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。再次，隐性遗传病致病基因携带者间的婚配也应该劝阻，其本人是不会发病的，他们的子女有25%的概率患病。特别是近亲结婚一定要避免，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显著高于一般人群。我国婚姻法第二章第6条规定“血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚”，这是符合优生原则的。如苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，人群中致病基因的携带率为1/50，在随机婚配的情况下，子女患病的可能性为1/50×1/50×1/4＝1/10 000；如携带者与一般人群婚配，其子女患病的可能性为1/50×1/4＝1/200；如果携带者与一个表型正常的近亲婚配，其子女患病的可能性明显增加为1/8×1/4＝1/32。这是由于表亲婚配有1/8共同基因来自同一祖辈，而且他们共同缺陷的基因不止一个，所以婚配后子代患有各种不同的遗传病。另外，在多基因遗传病中，近亲婚配子代受累的机会也比随机婚配增加，因此应避免近亲结婚，提倡优生。
（2）生育指导
①受孕：这是一个重要的关键时期。要选好受孕时机，夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患唐氏综合征（先天性愚型）的机会可增加10倍左右；男方的年龄最好不要超过40岁。要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，如当时正与有毒有害物质密切接触，如正接受放射线治疗或正喷洒农药等，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。欲准备怀孕，则要避开有害的环境一段时间后方可。若连续发生2次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否可以妊娠。
目前，生化遗传学的发展已经提供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。如果在结婚前就能检出携带者，即可预测婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相应的措施。
②孕期保健，预防患病个体的出生：外界不良因素，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成，因此，孕期应特别注意预防风疹等病毒感染，尽量避免接触致畸、致突变的有害因素，不滥用药物，以保障胎儿安全。大量事实证明，先天性心脏病、小头畸形、脑积水等可由风疹病毒、弓形虫、巨细胞病毒感染所引起。中枢神经系统发育异常、食管闭锁、唇裂则可由流感病毒引起。唐氏综合征可能与传染性肝炎病和肝炎相关抗原有关。此外，要预防患病个体的出生还应该明确某种遗传病的具体遗传形式及其子代患病的可能性，然后采取相应的措施。如果夫妻双方或女方为同一隐性遗传病的携带者，女方怀孕后则应进行产前诊断，确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产。例如血友病A和先天性肌营养不良，它们都是X连锁隐性遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩，可能一半发病，一半正常，当预测胎儿性别为男性时，可建议流产。加强产前诊断，可避免畸胎的形成和出生。
（3）早期发现，症状出现前预防和治疗：遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，有些遗传病常需在一定条件下才发病，例如家族性结肠息肉，在中年以前常无不适，但到40～50岁，则易发生癌变。对诸如此类的遗传病，在患病个体已经出生之后，若能在其症状出现之前尽早诊断，及时采取措施，则可以预防一些遗传病的发生和加重。例如，对已确诊的半乳糖血症病儿在出生后应避免以乳类食品喂养，这样可以避免发病。如发现食用乳类食品后出现症状的病儿，则应立即停食乳类食品，可以防止这种遗传病的发生和发展。
出生前预防是症状出现前预防的新进展，例如有人给临产前的孕妇服小量苯巴比妥以防新生儿高胆红素血症。
（4）指导和帮助子女预防同种遗传病：有些多基因遗传病，虽植根于胚胎，但却形成于少年乃至青年、壮年，而且能否发生，环境因素起着重要作用。因此，这类病人要对其子女加强该种遗传病的预防工作。究竟采取什么样的预防措施，视病的性质和不同的诱发因素而定。比如，原发性高血压病人的子女，应自动让孩子养成生活规律，适当少吃咸食和高脂肪食物，避免长期过度紧张、坚持劳逸结合，注意培养成性格开朗、情绪稳定的人，这样就会减少高血压病形成的机会。糖尿病病人的子女，应坚持锻炼身体、合理进食和防止过早肥胖，可有利于预防糖尿病的发生。究竟应该怎样帮助孩子，要取得医生的具体指导。
总的来说，遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，就目前的治疗水平看，预防才是最根本的治疗措施。怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好携带者的检出、避免近亲结婚、预防患病个体出生、症状出现前的预防、遗传咨询及选择性流产等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。
一旦查出胎儿有先天性遗传病，出生后无法存活或矫治者，应立即施行人工流产，中止妊娠。
5.遗传与智商 聪明是人的智慧活动的体现，它决定于先天素质，也受社会实践和教育以及个人努力的影响，这三方面因素相互发挥作用。有人认为，聪明程度有相当大的部分决定于先天素质，而后天的训练只占少部分，从中看出，如何发挥先天素质，避免导致低能的因素，是使孩子聪明健康的重要措施。
（1）聪明母亲聪明儿：有研究发现，母亲体内的遗传因素对儿女的聪明程度影响很大，尤其对儿子的影响更大，远远高于父亲，也就是说，聪明的母亲生下的孩子尤其是儿子也会较聪明。因此，如果你想生一个聪明的孩子，那么首先必须有一个聪明的母亲。
（2）保证孕妇的营养，提高孕妇体质：孕妇的营养与体质直接关系到胎儿的发育，尤其是孕期的头3个月，是胎儿中枢神经系统形成的重要阶段，因此要保证孕妇有充足和合理的营养供给，从而保障孕期健康。
（3）为了避免愚笨、不健康孩子的出生，建议做好以下几点：
①避免与低能者婚配，更要避免低能者之间的婚配：有人从调查中发现，若低能者相互婚配，其儿子大部分或全部为低能儿。因此，为民族利益，低能者不宜生育。
②避免近亲婚配：众所周知，血缘关系越近，生育低能儿的可能性越大。
③避免高龄生育：从有关资料获悉，母亲生育年龄越大，分娩“伸舌样痴呆”患儿的可能性就会增加。30岁以上的母亲，分娩此症的可能性较高，但有报道，父亲年龄较高，风险也会增大。
④避免孕期感染：特别是孕期头3个月内，要防止风疹、腮腺炎、流感、单纯疱疹等病毒感染，否则将导致胎儿畸形。产期羊水感染、婴幼儿期的脑炎、脑膜炎、中毒性菌痢等严重感染引起的高热抽搐也会引起智能发育不全。
⑤避免孕期孕妇外伤及其他物理因素的影响：如妊娠头3个月，应避免放射线照射，防止腹部外伤。分娩时防止产程过长、羊膜早破；防止不必要的负压引产、产钳助产等，由于以上诸因素可导致胎儿脑细胞出血、缺血、缺氧，使脑细胞变性或坏死，从而影响智能发育。
（4）后天的教育：先天的素质固然重要，但也不能忽视后天的教育和其本人的努力，如果先天素质很好，很聪明，但后天得不到很好教育，或个人不努力，聪明才智的发挥就会受到影响。如果先天素质不太聪明，后天能得到很好教育，个人也勤奋好学，努力进取，智能也可得到相对良好的发育。
总之，不管先天素质好或差，后天的教育和个人努力十分重要，尤其是早期开发智力更为重要。
6.孩子身高的决定因素 父母的身高对子女的高矮很有影响，甚至起决定性的作用，这是由遗传决定的。
一般来说，父母双方都是高个子，其子女也要高一些；父母都是矮个子，其子女一般来说也是矮个子；如果父母一方高，一方矮，其子女也往往是个高个子。的确，高与高结合生高，矮与矮结合生矮，是身长遗传的法则。根据这个法则，依照父母的身高，利用数学模式可以推论子女的身长。
男孩的身高（厘米）＝（父高＋母高）×1.08÷2；
女孩的身高（厘米）＝（父高×0.923＋母高）÷2。
当然这仅是个数学模式。大多数人用这个公式推论身高是有参考价值的，而少数不一定是这样。
奥地利遗传学家孟德尔通过长期大量试验表明：母方在身高的遗传中起着重要的作用。一般说，母亲高，父亲矮，其子女往往是高个子，至少不是矮身材。而父亲高，母亲高，其子女往往是高个子，至少不是矮身材。而父亲高，母亲矮，其子女只能是中等身材，甚至会有矮个头子女。假若父亲身材中等，母亲矮，其子女几乎全是矮个子，从我国广为流传的“爹矮矮一个，娘矮矮一窝”来看，是基本符合遗传规律的。
当然，尽管遗传因素是重要的，但后天因素也不能忽视，例如环境条件、体育锻炼、营养因素等，这些对孩子的身高发育也有很重要的影响。
7.子女血型的推断 目前发现的人类血型系统有ABO血型系统、MN血型系统、P血型系统、Rh血型系统、HLA血型系统等20多个血型系统。最常见的是ABO血型系统。血型是与生俱来的，不能简单地说哪种血型最好，哪种血型最差。人们只是根据红细胞表面存在的特异性抗原，将人的红细胞分成AB、A、B、O四种基本血型，此外还有多种血型系统和亚型。O型是ABO系统中最多的一种血型，AB型是ABO系统中最少的一种血型。
人的血型是按一定遗传方式遗传的，孩子的血型完全决定于双亲的血型基因。也就是说，孩子与父母血型虽有一定的内在联系，但又不一定完全相同。
这是因为血型基因是成对存在的，并且有隐性、显性之分。两个A型血型的父母亲，子女血型可能是A型，但也可能是O型的。我们只可以根据血型判断其子女可能和不可能出现的血缘关系，而不能做出绝对的肯定。下表介绍的是孩子可能的血型与父母血型的关系，知道夫妇双方的血型，就能查出孩子可能的血型（表1－1）。
表1－1 双亲和子女之间的血型遗传关系表（ABO血型系统）
血型与人的体质、气质有密切关系。据报道，“O”型血的人易患十二指肠溃疡、肾炎，但“O”型血患病一般比其他血型的人轻，因而“O”型血中长寿者一般比其他血型人多见。“A”型的人患胃癌的要比其他型高，且易患其他癌症和肝病，免疫功能一般比其他血型的人差。“B”型的人则易患白血病、龋齿等病。“AB”型的人易患宫颈癌、心肌梗死、哮喘等，从统计数字来看，“A”型和“B”型的人患癌率高于其他血型。
血型与健康有一定的关系，对某些疾病的发生也起一定作用，但并不起决定作用。如果我们经常参加体育锻炼，增强抵抗力，平时养成良好的卫生习惯，身体素质好，那么，不论其血型如何，都不易患病。
8.孩子像爸爸还是像妈妈
（1）人类的10种特征与遗传直接相关
肤色：遗传原则是“相乘后再平均”，也就是说，如果父母都是黑皮肤，孩子就不可能拥有白皮肤。
下颏：下颏的形状绝对会遗传，尖下颏的爸爸所生的儿子，十个有九个是尖下颏。
双眼皮：是最显性的遗传。
身高：子女身高70%来自父母遗传。
肥胖：父母都胖，所生的孩子有53%都是小胖墩。
秃顶：半数以上会遗传，而且还会隔代遗传。
青春痘：父母双方都有，子女肯定逃不了。
少白头：特殊性遗传，比率较低。
声音：男孩遗传很像父亲，女孩遗传则像母亲。
罗圈腿：是可以矫正的遗传，但腿的长度改变不了。
（2）一些传男不传女的遗传病：某些遗传病，男性要比女性发病多，或者只是表现在男性身上，而女性却不发病。比如，秃头、红绿色盲、进行性肌营养不良（假肥大型）、蚕豆病、血友病等疾病，往往只见于男性病人，女性只是患病基因携带者。
（3）遗传与性格：性格是遗传和环境共同作用的结果，呈现出多基因遗传。研究发现，第11号染色体上有一种叫做D4DR的遗传基因，与人的性格密切相关。就是说，一个人的神经类型是先天的，是基因决定的。
但是，遗传对人的性格影响仅仅是相对的。性格作为个人习惯化的行为方式，既受遗传素质的影响，又受生活环境、文化因素、社会阶层及家庭和学校等多方面因素的影响。因此，人的性格是在独特的遗传素质基础上，通过社会化形成的。
由于性格是先天条件和后天条件相结合的产物，父母不能改变先天因素，但可以在后天的现实生活中不断地进行完善，从而为孩子建立一个和睦、轻松的家庭氛围，有利于孩子日后形成良好的性格。
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