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遗传病黑名单

时间:2023-08-22 百科知识 版权反馈
【摘要】:目前,我国严重地影响健康的遗传病大约有40多种,其中有14种遗传病比较常见,而且危害非常大,备孕夫妻应有所了解。2.先天性神经管畸形 属于多基因遗传病,表现为胎儿无脑或脊髓膨出。5.假性肌肥大营养不良 由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,主要侵犯男孩,女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。

目前,我国严重地影响健康的遗传病大约有40多种,其中有14种遗传病比较常见,而且危害非常大,备孕夫妻应有所了解。请看黑名单。

1.珠蛋白生成障碍性贫血 又称为地中海贫血属于隐性基因遗传病,分布于广东、广西等省区,患儿出生不久即可发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等。轻型患儿一般可活至成年,并能参加一般劳动,重型患儿多有生长发育不良,常于成年前死亡。夫妻一方携带有该病的隐性基因,另一方健康者,生一个健康宝宝的概率是100%;如果夫妻双方都携带有该病的隐性基因,生一个患病孩子的概率约25%。预防办法:不要同病婚配;如果同病婚配,应在孕期16周时做好产前检查,方法是抽取脐带血检查,若确认胎儿患有珠蛋白生成障碍性贫血,应终止妊娠。

2.先天性神经管畸形 属于多基因遗传病,表现为胎儿无脑或脊髓膨出。预防办法:从孕前3个月开始补充叶酸,每天服用0.4毫克,一直口服到孕后3个月,可明显降低神经管畸形的发病率,但不能完全杜绝。

3.唐氏综合征 祸起遗传物质染色体的变异,即卵细胞的21号染色体由2条变成了3条。60%患儿在胎儿早期即夭折流产,有幸存活者出生后逐渐出现愚钝面容,智力低下,伴有残疾,故谓之“先天愚型”,又称为唐氏综合征。预防办法:做好遗传咨询,方法是对备孕夫妻进行核型分析,以便发现携带基因。

4.血友病 属于性联锁隐性遗传,由女性传递,男性发病。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为携带者;正常男性与女性携带者婚配,子女中男性半数可成为患者,女性半数则为病理基因携带者;患者男性与携带者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为携带者。表现为先天性凝血因子缺乏,导致全身出血。预防办法是做好遗传咨询。

5.假性肌肥大营养不良 由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,主要侵犯男孩,女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。表现为进行性加重的骨骼肌萎缩和无力,可累及心肌。预防办法:做好遗传咨询。

6.白化病 属于X连锁隐性遗传,由母亲所携带的白化病基因传给儿子则发病,传给女儿一般不患病,传递概率约50%。表现为皮肤及其附属物色素缺乏,皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素,眼球震颤,视力下降。病人对阳光很敏感,日晒后皮肤可增厚,并有发生鳞状上皮癌之虞。预防办法是做好遗传咨询。

8.过敏 夫妻中一方患有过敏,孩子得过敏的概率可达48%;如果双方都有过敏史,孩子得病的概率可上升到70%。对食物过敏主要为婴儿,表现为皮疹、腹泻、哮喘、呕吐等;对花粉、灰尘、真菌等过敏者常见于2岁以上,症状有流涕、频繁打喷嚏、流泪等,容易与感冒混淆。预防办法是做好遗传咨询。

9.哮喘 夫妇中有一人患有哮喘,孩子得哮喘的概率约25%;如果两人都有哮喘史,孩子得病的可能性上升到50%。预防办法是做好遗传咨询。

10.糖尿病 夫妇中有一人患有糖尿病,孩子得病的概率约5%;如果两人都有糖尿病,孩子得病的危险性上升到20%。预防办法是做好遗传咨询。

11.偏头痛 妻子患有偏头痛,孩子得病的概率约50%;夫妻都是偏头痛患者,孩子得病的可能性增加到75%。预防办法是做好遗传咨询。

12.抑郁症 母亲有忧郁症史的,孩子得此病的机会是普通孩子的3倍。预防办法是做好遗传咨询。

13.食欲异常 夫妻一人患有厌食症,孩子得病的概率是其他孩子的12倍;夫妻一人患有嗜食症,孩子得病的概率是其他孩子的4倍。预防办法是做好遗传咨询。

14.遗传性耳聋 指来自父母的遗传物质传递给后代,引起听力下降。预防办法是遗传咨询,基因检测。

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