先天性心血管畸形占活婴的8‰，是最常见的主要先天性畸形，导致约20%的新生儿死亡，出生时心血管畸形是染色体异常发生率的6．5倍，是神经管畸形的4倍。当存在胎儿水肿，胎儿心律失常，胎儿宫内生长发育迟缓（IUGR），以及任何其他胎儿畸形时，胎儿心血管畸形的发生率增加，15%～25%的胎儿心血管畸形伴有染色体异常。另外，研究显示50%的先天性心血管畸形容易通过外科手术或介入治疗获得矫治，50%则属于复杂的严重的畸形。
研究早已证实产前检出胎儿心血管结构异常、功能异常及心律失常均提示严重不良预后。产前检出存在心血管疾患胎儿伴有染色体异常的发生率比出生后高15%～25%。在存在心血管疾患的胎儿中，其单基因疾患及染色体异常综合征的发生率明显增高，其心脏以外器官畸形的发生率高达40%。
常规的胎儿超声检查不易发现心血管畸形，胎儿超声心动图检查能早期、准确地诊断胎儿心脏结构及心律的异常，胎儿超声心动图检查的适应证包括以下情况：
（一）母体因素（表3-1）
表3-1 胎儿心血管畸形的危险因素（母体方面）
1．年龄大于35岁的高龄孕妇。
2．既往史中有异常妊娠史，如胎死宫内，流产，羊水过多，过少等。
3．怀孕早期服用药物，如氧化锂，大伦丁等。
4．孕期接触致畸物质，如放射线等。
5．各种类型糖尿病，结缔组织病，感染性疾病（如孕早期TORCH感染）。
（二）胎儿因素（表3-2）
表3-2 胎儿心血管畸形的危险因素（胎儿方面）
胎儿染色体异常，常是引起胎儿心血管畸形的主要原因之一，如常染色体13-三倍体伴先天性心血管畸形达84%。常染色体21-三倍体中，唐氏综合征的发生率为50%。当胎儿其他系统脏器存在异常时，如脑积水，消化道闭锁，非免疫性胎儿水肿，肾发育不全，胎儿颈项部透明隔增厚等常伴发心血管畸形。
（三）家族因素（表3-3）
表3-3 胎儿心血管畸形的危险因素（家族方面）
研究显示在患心脏病的双亲，特别是母亲患有先天性心脏病时，再次妊娠出现先天性心脏病的概率增加（表3-4），有先天性心脏病胎儿或患儿出生史的双亲，再次妊娠胎儿患先天性心脏病的危险为1%～4%，如果第2胎也患有先天性心脏病，第3次妊娠胎儿患先天性心脏病的危险增至3%～12%。
表3-4 再次妊娠胎儿心血管畸形的危险因素
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