无脑畸形和露脑畸形

（一）概述

1．定义　颅盖缺失（acrania）是指眶上嵴以上的颅骨穹窿部缺如，可分为2个亚型：无脑畸形（anencephaly）和露脑畸形（exencephaly）。无脑畸形是指颅盖骨和大脑半球缺失，露脑畸形是指颅盖骨缺失，但脑组织的量相对正常。其发生率约为1／1　000，女性胎儿发病率明显高于男性胎儿，约为4∶1。

2．病因　与基因、营养和环境等诸多因素有关，其直接病因是在胚胎第4孕周时前神经管闭合失败所致。

3．病理　无脑畸形为颅骨穹窿缺失而面骨和部分枕骨正常，大脑半球缺失，脑干正常，小脑可缺失或存在。在残存的脑组织表面可见主要由血管与结缔组织形成的突出物。露脑畸形为颅骨穹窿缺失而面骨和部分枕骨正常，脑组织的量相对正常，但脑组织的结构紊乱。大部分学者认为无脑畸形是从露脑畸形逐步发展而来的，脑组织表面没有颅骨的保护，在羊水中直接受化学因素的刺激加上胎动的机械因素，脑组织破碎落于羊水中，最终形成无脑畸形，但这一假说并没有确实的病理学依据。

（二）超声声像图表现

胎儿的颅骨光环缺失和（或）大脑回声缺失；面骨、脑干和部分枕骨和部分中脑常存在。如为露脑畸形脑组织数量相对正常，但结构紊乱，在超声上不能显示正常的脑沟回。在胎儿颜面部的冠状切面上，眼球突出，呈“蛙样”面容；常伴羊水过多，由于脑组织破碎落于羊水中，故羊水变浑浊（图4-9、4-10、4-11）。

图4-9　无脑儿的二维图像
A图为颜面部的冠状切面；B图为头及脊柱的矢状切面

图4-10　无脑儿的三维成像和引产后标本

常合并其他异常，包括脊柱裂（27%），泌尿系异常（16%），唇腭裂（10%），胃肠道异常（6%）和心脏异常（4%）。

（三）鉴别诊断

1．羊膜带综合征　可造成巨大的脑膨出，需与露脑畸形鉴别，其鉴别要点为前者除脑组织暴露外，尚有身体其他部位的缺失。

图4-11　双胎妊娠，A图为露脑畸形儿，B图为正常胎儿

2．颅骨未骨化　其鉴别要点为颅骨未骨化其脑组织结构正常，脑组织外有一层厚的未骨化的颅骨和软组织，还存在骨骼系统异常的其他表现。

（四）预后

为致死性畸形，一经确诊，任何孕周必须终止妊娠。有无脑畸形或露脑畸形妊娠史的孕妇，其再次发生此种畸形的可能为普通孕妇的10倍，如果前2次均为此畸形的话，第3次妊娠的再发生率为普通孕妇的20倍。在围孕期补充叶酸可降低发病率。

（五）超声检测的优越性、难点及局限性

超声诊断的敏感性和特异性均极高。其超声诊断的难点在于早期诊断，一般观点为在孕11周前由于颅骨没有完全骨化，诊断需慎重。