胎儿右心病变

（一）血流动力学（hemodynamics）

研究证实驱动两个循环系统的两个心室的心输出量并不相同，晚孕期Doppler研究显示胎儿右心室每搏量比左心室大28%。

任何影响右侧心腔及大血管内前向血流的疾患，包括心房水平、心室水平或大动脉水平，均会导致通过卵圆孔进入左房的血流量增加。此时如果不伴有左室功能不全，且卵圆孔较大对血流无限制作用时，体循环输出量仍然可以维持正常。总心输出量主要由左侧心腔容量组成，右侧心腔输出量则受制于右心疾患的严重程度。通过肺循环的血量可以主要来自左侧心腔或右侧心腔，取决于右室输出量。如果右室输出量明显减少，通过动脉导管的血流量将增加，因此，产前通过观察动脉导管的血流方向能可靠地估侧右心病变的严重程度。

（二）右室流入道病变（anomalies of the right ventricular inlet）

1．右房病变（anomalies of the right atrium）　特发性右房扩大（idiopathic enlargement of the right atrium）

（1）病理：罕见，右心房明显扩大，但三尖瓣形态结构、位置均正常。组织学显示右房壁广泛肌肉变性和弥漫性纤维化。

（2）胎儿超声心动图：产前超声较容易发现存在的形态学异常，四腔心切面可见明显扩大的右心房，占整个心脏的1／2～2／3。中期妊娠时，注意观察三尖瓣形态结构，排除其他畸形。CDFI可见不同程度的三尖瓣反流，因此容易误诊为Ebstein畸形。

（3）预后：目前文献报道的少数几例胎儿均不伴循环衰竭，Fouron在10　903例产前超声检查中检出1例39孕周特发性右房扩大胎儿，顺产后经超声心动图证实，无症状存活20周。

2．三尖瓣病变（anomalies of the tricuspid valves）

（1）三尖瓣发育不良（tricuspid dysplasia）

①病理：包括不同程度的三尖瓣病变，轻型仅表现为轻度三尖瓣增厚，严重者三尖瓣及其附属结构失去活动性。与Ebstein畸形的主要区别是三尖瓣后叶及隔叶无明显向右室后壁及室间隔方向的位置下移。单纯性病变较少，多数伴有右室流出道梗阻性病变。

②胎儿超声心动图：单纯三尖瓣发育不良易被产科常规超声检查漏诊，主要由于胎儿四腔心切面及大动脉相互关系均可表现正常。系统胎儿超声心动图确立诊断依靠二维显像提示三尖瓣回声增强、增厚（图4-53），CDFI及频谱Doppler提示明显三尖瓣关闭不全（图4-54、4-55）。三尖瓣关闭不全评估标准采用面积比例法。

图4-53　三尖瓣发育不良胎儿四腔心切面
右心增大，右心房明显增大，三尖瓣回声增强，增厚。A：测量右心房及右心室大小；B：测量心室横径

图4-54　三尖瓣发育不良胎儿CDFI显示三尖瓣大量反流（见彩图15）

图4-55　三尖瓣发育不良胎儿重度三尖瓣关闭不全CW测量反流流速（见彩图16）

③预后：单纯三尖瓣发育不良胎儿可无任何异常表现。严重的三尖瓣关闭不全导致右室扩大。产前预后评估取决于伴发畸形，较常见的伴发畸形为右室流出道狭窄或闭锁。如果卵圆孔足够大，可以及时分流三尖瓣反流血量，因此单纯三尖瓣关闭不全胎儿预后一般尚好，大多数胎儿可以足月顺产。产后由于右室后负荷下降，三尖瓣反流量也会减小。伴发畸形的胎儿出生后预后与伴发畸形的严重程度以及治疗效果等相关。

（2）Ebstein畸形（ebstein anomaly）

①病理生理及血流动力学：病变和临床表现多样，但最基本的特征是三尖瓣后叶及隔叶向右室后壁及室间隔方向位置下移。由于瓣膜附着点下移、黏附于室间隔上，瓣膜发育及活动异常，仅有瓣尖的活动，导致右室内形成两个腔：房化右心室，由右室游离壁的一部分和三尖瓣功能开口上方的室间隔部分构成；固有右心室：剩余部分右心室构成固有右心室。长而活动度减小的三尖瓣常伴有狭窄和关闭不全，导致房化右室明显扩张，三尖瓣反流束的冲击和右心室除极引起三尖瓣装置功能开口两侧心肌收缩，致使房化右室内血流非常紊乱。前向进入肺动脉的血流受诸多因素影响，包括三尖瓣关闭不全的严重程度、固有右心室功能及是否伴有肺动脉瓣或肺动脉瓣下狭窄。

②胎儿超声心动图：常规产科超声检查四腔心切面可见右房明显扩大。不完全型仅有隔瓣轻度下移，右心房可无明显扩大。即使完全型胎儿，在中孕期，右心房也可能无明显扩大，因此四腔心切面可无明显异常改变。由于早中孕期常规产科超声检查疑诊此病主要依靠四腔心切面，因此，尽量获取室间隔与声束平行的四腔心切面，此时，左右房室瓣均能清晰显示，三尖瓣活动度下降并伴开口异常可能是此阶段疑诊Ebstein畸形的惟一表现（图4-56）。

③预后：虽然胎儿超声心动图可以提供上述重要的信息，产前预测Ebstein畸形胎儿能否生存至足月仍然较为困难。产后症状的严重程度并不和产前心室大小及功能状态呈正比。限制性卵圆孔是胎儿的死因之一，这点在存活的新生儿得以证实，这类Ebstein畸形患儿绝大多数存在较大的房间隔缺损且存在右向左分流。在不伴限制性卵圆孔的Ebstein畸形胎儿，明显扩大的右心房引起的胎儿心律失常可能是胎儿宫内猝死的另一原因。

图4-56　Ebstein畸形胎儿（见彩图17）
A：19周时四腔心切面未见明显异常；B：19周时四腔心切面CDFI显示中度三尖瓣反流；C：34周时四腔心切面显示右心房明显扩大，三尖瓣前叶形态回声异常，隔瓣附着点向心尖下移，其根部与二尖瓣前叶距离增大；D：34周时四腔心切面CDFI显示重度三尖瓣反流

不伴有心衰或胎儿水肿者预后一般尚好，大多数胎儿可以足月顺产。水肿一般出现在中孕后期至晚孕初期，由于可能提早剖宫产分娩，早产及伴发的心脏畸形将导致更加严重的心功能不全，此类患者的预后不良。

出生后即刻预后还与下列因素相关：扩大的右心房对肺脏的压迫程度、三尖瓣形态结构异常及三尖瓣关闭不全的程度、有无右室流出道梗阻及肺血管阻力的高低等。

（3）三尖瓣闭锁（tricuspid atresia）

①病理及血流动力学：解剖特征包括三尖瓣为膜性或融合的肌性结构，无开口，活动度严重低下甚至消失，右心室明显发育不良，左心室腔扩大。因此，三尖瓣闭锁常常被归入右心室发育不全综合征。产后80%的三尖瓣闭锁患者大动脉关系正常，多数伴有室间隔缺损。伴有室间隔缺损的患者，右室发育不良程度较轻，腔室虽小，仍然可见。可伴有肺动脉或主动脉闭锁，后者见于大动脉起源异常者。

胎儿的存活依赖于血流动力学调节，大动脉关系正常的单纯型胎儿，体循环回流血液经过充分开放的卵圆孔进行调节。由于心室的平行排列关系，在整个妊娠期，这种血流调节能够维持外周组织器官的血液灌注。肺循环灌注来源于动脉导管的反向血流。可见左室负荷过重、继发性主动脉扩张及不同程度的肺动脉发育不良。

②胎儿超声心动图（图4-57）：三尖瓣闭锁易被产科常规超声检查确诊，四腔心切面可见明显发育不对称的两个心室。胎儿超声心动图确立诊断依靠实时二维超声显示正常三尖瓣结构消失，仅见回声增强的膜性或肌性结构，无收缩舒张启闭活动，CDFI不能显示血流由右心房进入右心室。频谱多普勒在右侧房室瓣位置不能取得舒张期前向频谱或收缩期反流频谱。

图4-57　三尖瓣闭锁（见彩图18）
A：心尖四腔心切面显示三尖瓣结构消失，仅见回声增强的膜性或肌性结构；B：四腔心切面CDFI显示二尖瓣舒张期彩色血流信号，右心房与右心室之间无血流交通

③预后：无水肿的三尖瓣闭锁胎儿大多数可以足月顺产。出生后动脉血氧含量取决于进入左心室的肺循环与体循环静脉回流量之比。无室间隔缺损患儿的生存有赖于开放的动脉导管，其乃肺循环灌注的惟一通道。大的室间隔缺损患者则完全不同，室间隔缺损水平的左向右分流足以提供肺循环灌注，但此类患儿可能由于高心输出量导致心功能不全。伴有大动脉转位的患儿，肺血流量正常或增加，因此临床可不出现发绀，决定此类患儿预后的因素包括心功能状态、主动脉内径及是否伴有主动脉缩窄或主动脉弓离断等。

（三）右室流出道病变（anomalies of the right ventricular outlet）

1．室间隔完整的肺动脉狭窄（pulmonary stenosis without a ventricular septal defect）

（1）轻中度肺动脉狭窄

①病理及血流动力学：根据解剖形态、临床表现及预后分为轻中度肺动脉狭窄、重度肺动脉狭窄及肺动脉瓣闭锁。轻中度肺动脉狭窄胎儿，肺动脉瓣可有不同的增厚程度及活动度改变。右心室形态可以正常。重度肺动脉狭窄者，右心室出现肥厚，特别多见于妊娠末期。需要注意的是在胎儿期右心室肥厚会引起右心室顺应性降低，最终导致右心室舒张末期容量下降。右心室前负荷降低的程度因右心室肥厚出现的孕周而异。

②胎儿超声心动图（图4-58）：由于一般不伴右心室形态学改变，产科常规超声检查不易检出轻中度肺动脉狭窄。胎儿超声心动图：四腔心切面可以完全正常。仔细观察肺动脉瓣可见瓣膜回声改变。肺动脉瓣口流速增加可能是确立诊断的惟一表现。在右心室肥厚尚未导致右室舒张功能改变之前，Doppler检测的跨肺动脉瓣峰值流速与肺动脉狭窄的严重程度呈线性相关。在中重度肺动脉狭窄胎儿，由于右心室充盈特征的改变，右室舒张末期压随之增高，驱使卵圆孔口右向左分流增加，因此会导致右室输出量的继发性下降，此时采用简化Bernoulli方程通过跨瓣峰值流速右室收缩压已不能可靠地判断狭窄的严重程度。

③预后：轻中度肺动脉狭窄胎儿预后良好。此类胎儿一般可以顺产。产后轻中度肺动脉狭窄患儿一般不需要特别处置。瓣膜进行性狭窄加剧罕见。跨瓣压差增加与出生后右心系统生理性血流量增加有关。

（2）重度肺动脉狭窄及肺动脉瓣闭锁

图4-58　肺动脉瓣狭窄（见彩图19）
A：四腔心切面显示右心增大；B：右室流出道及肺动脉切面显示肺动脉瓣回声增强、增厚，肺动脉主干狭窄后扩张；C：CDFI显示肺动脉瓣口收缩期五彩高速射流信号；D：CW测量收缩期肺动脉瓣口流速及压差

①病理及血流动力学：重度肺动脉狭窄及肺动脉瓣闭锁胎儿，病变的严重程度因是否伴有三尖瓣病变而异。不伴三尖瓣关闭不全时，右室明显肥厚，右室腔缩小甚至闭塞。组织学可见右室心肌细胞排列异常。可以伴有冠状动脉畸形，包括冠状动脉起源异常和分支异常、冠状动脉近段与主动脉无交通，冠状动脉狭窄或离断等。伴有三尖瓣关闭不全的肺动脉闭锁胎儿，血流穿梭在关闭不全的三尖瓣口，促使右室腔发育并阻止右室压超过左室压，此类胎儿右室肥厚并不严重，心肌组织学排列几乎完全正常。

②胎儿超声心动图（图4-59）：产科常规超声检查及胎儿超声心动图容易检出中重度肺动脉狭窄及肺动脉瓣闭锁。由于卵圆孔水平分流增加，因此，可见左心扩大。四腔心明显异常。

图4-59　肺动脉瓣闭锁（见彩图20）
A：三血管切面显示排列关系正常的上腔静脉、主动脉及肺动脉；肺动脉瓣回声增强、增厚，无明显活动；B：三血管切面CDFI显示上腔静脉正常蓝色信号，主动脉内正常红色信号，而右室流出道无明显血流通过肺动脉瓣口，肺动脉主干内可见来自动脉导管的倒流蓝色信号；C：四腔心切面CDFI显示重度三尖瓣反流信号；D：CW测量收缩期三尖瓣反流流速及压差CW测量收缩期肺动脉瓣口流速及压差；E：CDFI显示室间隔缺损穿隔分流信号；F：CDFI显示动脉导管内异常的双向血流信号

胎儿超声心动图评估指标有助于胎儿预后分析及治疗方案的制定，介入治疗通过心导管穿刺肺动脉瓣，然后进行球囊扩张。

③预后：中重度肺动脉狭窄及肺动脉瓣闭锁胎儿预后取决于卵圆孔的大小及左室功能。产式取决于胎儿左心室功能状态。此类胎儿一般可以顺产。左室功能不全（FS＜25%），卵圆孔血流存在限制，胸腔、腹腔积液均为剖宫产的指征。

2．伴有室间隔缺损的肺动脉狭窄（pulmonary stenosis with a ventricular septal defect）

（1）典型法洛四联症

①病理及血流动力学：4个解剖特征：室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨及右心室肥厚。主要病理改变是漏斗部室间隔前移，引起右室流出道狭窄，室间隔排列异常导致大的室间隔缺损，主动脉扩张，肺动脉主干及瓣环大小依狭窄严重程度而异，一般小于主动脉主干及瓣环。主动脉接受左右心室射血，因此血流量明显增加，主动脉弓及峡部发育良好，此类胎儿几乎不发生主动脉缩窄或离断。

②胎儿超声心动图：仅观察四腔心切面，产科常规超声检查及早中期胎儿超声心动图可能漏诊。如果取得较靠后的四腔心切面，显示了房室瓣水平，可能不能显示室间隔连续中断及主动脉骑跨。胎儿超声心动图：四腔心切面可以完全正常。五腔心切面显示扩张的主动脉骑跨在明显的室间隔连续中断之上是其超声心动图特征（图4-60）。

图4-60　法洛四联症（见彩图21）
A：五腔心切面显示扩张的主动脉骑跨在室间隔缺损之上；B：右室流出道长轴切面显示室间隔缺损，肺动脉内径小于主动脉内径；C：五腔心切面CDFI显示收缩期左右心室同时向主动脉射血；D：右室流出道长轴切面CDFI显示主动脉及肺动脉分支血流

③预后：法洛四联症胎儿预后一般。整体心脏功能可以维持在正常水平。伴有染色体异常及心外脏器畸形的胎儿预后不良。婴儿法洛四联症中20%存在第22染色体中间微小缺失。单纯法洛四联症并非剖宫产的指征。右室流出道狭窄程度及伴发的心外脏器畸形影响胎儿分娩后的即刻状态及治疗决策。所有法洛四联症的胎儿均应在特别监护产房分娩，在动脉导管自然闭合之后，及时监测及调整治疗方案。

（2）肺动脉瓣闭锁的法洛四联症

①病理及血流动力学：主要病理改变是右室流出道完全梗阻，属于法洛四联症极端严重类型，较罕见。主肺动脉细小或完全缺如。肺灌注来源于动脉导管及主动脉与肺动脉侧支循环。

②胎儿超声心动图：五腔心切面显示明显扩张的主动脉骑跨在大的室间隔连续中断之上，有时易被诊断为永存动脉干。进一步鉴别可见右室流出道是一个盲端，但仍可见与其相连的细小的肺动脉，而永存动脉干肺动脉起源于共干。肺动脉瓣闭锁的法洛四联症另外一个超声心动图特征是在探及来源于胸主动脉的主动脉与肺动脉侧支循环。

③预后：肺动脉瓣闭锁的法洛四联症胎儿与一般法洛四联症胎儿预后接近。一般能耐受经产道分娩。产后及时评估循环状态，观察主动脉与肺动脉侧支循环及动脉导管通畅性，确定能否维持足够的肺动脉血流量及动脉氧含量。

（3）肺动脉瓣缺如或发育不良的法洛四联症

①病理及血流动力学：此型罕见。主要病理改变是明显扩张的主动脉骑跨在大的室间隔缺损之上，肺动脉干瘤状扩张，肺动脉瓣明显发育不良或仅见残迹，动脉导管缺如，常见右室扩张。

②胎儿超声心动图：此型超声诊断较典型法洛四联症容易。产科常规超声检查在四腔心切面见右室腔扩张，五腔心切面显示明显扩张的主动脉骑跨在大的室间隔连续中断之上，心底短轴切面可见肺动脉扩张，肺动脉回声及活动异常或肺动脉瓣缺如。CDFI及频谱Doppler显示扩张的肺动脉内存在收缩期前向血流及舒张期反流信号。CDFI可以清晰显示肺内外肺动脉分支。实时二维显像及CDFI证实绝大多数胎儿动脉导管缺如。

③预后：此型胎儿可能出现羊水过多和（或）胎儿水肿。扩张的肺动脉对气管支气管及食管的压迫导致羊水过多，穿梭在扩张的肺动脉及右心室之间的血流可能引起右心室舒张末压增高，导致体循环静脉压增高及胎儿水肿。产后可能出现呼吸困难，一方面可能存在气管发育不良，另一方面，可能因为扩张的肺动脉对气管支气管的压迫所致。

（四）右室心肌畸形（anomalies at the myocardial）

1．原发病变（primary right ventricular myocardial anomalies）

Uhl畸形（Uhl anomalies）

①病理及血流动力学：此型胎儿罕见报道。成人一般称为右室发育不良或致心律失常型心肌病。组织学特征为心肌细胞发育不良，显微镜下右室游离壁菲薄，呈半透明状，仅在心内膜及心包层见脂肪组织及少许心肌细胞。右心室明显扩张，室壁张力低下。

②胎儿超声心动图：此型超声诊断较易。产科常规超声检查可见明显异常的四腔心，右室腔扩张，室壁菲薄，无明显收缩活动。CDFI及频谱Doppler仍可在肺动脉内探及前向血流信号。常伴三尖瓣关闭不全。评估流经主肺动脉的血流、左室内径及左室功能对预测预后至关重要。

③预后：决定分娩方式依据胎儿的临床状态。理论上而言，能够生存足月而无循环衰竭的胎儿可以耐受经产道分娩。产后及时评估右心室功能，确保肺动脉血流至关重要。此类患者多在早期夭折。

2．继发病变（secondary right ventricular myocardial anomalies）

（1）动脉导管提早缩窄（restrictive ductus arteriosus）

①病理及血流动力学：胎儿期正常的动脉导管弓由肺动脉及动脉导管组成。但在一些病变时，如前述的法洛四联症胎儿，动脉导管可以缺如。较常见的是母亲为预防早产或羊水过多服用前列腺素合成抑制药，最常见为吲哚美辛，导致动脉导管提前缩窄，用于刺激胎儿肺发育的糖皮质激素得宝松也可引起动脉导管提前缩窄。动脉导管直径减小必然引起肺动脉与主动脉之间产生压力阶差。肺循环及右心室压力将会超过体循环，产生进行性右心室肥厚及三尖瓣关闭不全。

②胎儿超声心动图（图4-61）：实时二维显像可见动脉导管呈沙漏样改变，CDFI可见局部出现五彩血流信号。频谱Doppler诊断标准：收缩期峰值血流速度＞140cm／s，舒张期峰值流速＞35cm／s，脉动指数（PI）＜1．9。

图4-61　动脉导管提前缩窄（见彩图22）
A：肺动脉-动脉导管弓切面显示动脉导管缩窄；B和C：CDFI显示动脉导管缩窄处五彩高速血流信号；D：CW测量缩窄处血流速度加快

③预后：此类胎儿应及时作出诊断，可能出现循环衰竭。只要停服引起动脉导管缩窄的药物，预后一般较好。在停服有关药物后24～48h，Doppler提示的动脉导管缩窄征象即可消失。

（2）双胎输血综合征（the twin-twin transfusion syndrome）：此综合征见于单绒毛膜双胎妊娠，病理特征为胎盘内形成动静脉交通，致使血液由一个胎儿（供体）输给另一胎儿（受体），受体胎儿出现羊水过多及血量过多，引起心肌肥厚及回声增强。部分胎儿可伴有肺动脉瓣下狭窄，产后心肌肥厚及流出道狭窄均会进行性加重。

（3）右心室舒张期负荷过重（diastolic overload of the right ventricle）

①病理及血流动力学：由于左右心室的平行排列关系，任何导致胎儿左心室功能变化的疾患均会引起胎儿右心室舒张期负荷过重。包括左室发育不良综合征、二尖瓣病变、卵圆孔血流受限及主动脉缩窄等。有时即使左心功能正常，胎儿期一些循环异常状态可能导致单纯性右心室舒张期负荷过重。出生后ECG显示右室肥厚。胎儿脑动静脉瘘可以导致右心室舒张期负荷过重，特征为瘤状扩张的Galen静脉网与脑动脉交通。分流愈大，出现神经系统及循环系统症状愈早。

②胎儿超声心动图：经颅实时二维显像可见颅内Galen静脉网呈瘤状扩张，CDFI可见明显紊乱血流信号，频谱Doppler在此处及上腔静脉内探及动脉型频谱，舒张期血流可见明显增加。由于上腔静脉回流血量增加，导致右心容量增加，右心房及右心室扩大，右心容量增加进一步导致肺循环及动脉导管血流量增加，主动脉峡部可见来自动脉导管的反向血流。

③预后：此类胎儿产前预后一般不良，可能出现脑损伤、心功能衰竭，专家咨询小组确立胎儿及新生儿的处理及治疗方案。