胎儿心脏间隔缺损

是胎儿期最常见的心血管畸形，包括房间隔缺损、室间隔缺损及房室间隔缺损，胎儿期检出者以后两者最常见。

（一）房间隔缺损（atrial septal defect）

1．病理及血流动力学房间隔缺损是常见的先天性心脏病，占出生活婴的1∶1　500。可以是单纯性，或构成其他复杂畸形的一部分。目前分为4型。

（1）继发孔型房间隔缺损。

（2）原发孔型房间隔缺损（属于部分型或过渡型房室间隔缺损）。

（3）静脉窦型房间隔缺损（上腔静脉窦型和下腔静脉窦型）。

（4）冠状窦型房间隔缺损。

胎儿期，正常心房间血流交通通过卵圆孔，含氧量高的右房血液经卵圆孔进入左房，然后到达心脏及大脑。产后由于肺动脉压及肺循环阻力下降，胎盘循环终结，左心系统血量增加，左房压力升高，卵圆孔瓣被推向房间隔，覆盖卵圆孔，卵圆孔关闭，导致功能性心房水平分流减少或终止。出生后，右心室顺应性增加，右房、右室压力明显降低，存在房间隔缺损时，必然形成左向右心房水平分流。分流量取决于房间隔缺损的大小及右心房、右心室舒张压水平。

2．胎儿超声心动图

（1）继发孔型房间隔缺损：胎儿期房间隔结构最显著的特征是存在卵圆孔，位于房间隔中1／3，可见卵圆孔瓣呈囊袋状突向左房侧，心动周期大部分时间处于开放状态，卵圆孔大小随孕周变化，直径接近主动脉内径，20孕周时约3mm，足月时约8mm。当卵圆孔膜性关闭机制不能顺利完成时，出生后即形成继发孔型房间隔缺损。由于卵圆孔瓣及卵圆孔大小在正常胎儿存在明显差异，因此，产前不可能预测卵圆孔关闭机制是否能够在产后顺利完成，虽然生后继发孔型房间隔缺损最为常见，产前作出可靠继发孔型缺损的诊断几乎不可能。

（2）静脉窦型房间隔缺损及冠状窦型房间隔缺损：在产前诊断非常困难，目前未见报道。

（3）卵圆孔血流受限：由于正常胎儿卵圆孔大小差别较大，脉冲Doppler测量穿过卵圆孔血流速度范围20～55cm／s。卵圆孔血流受限是指穿过卵圆孔的血流速度＞100cm／s，多见于不同类型的左室发育不良，由于左房压力的升高，反向作用于原发隔并将其推向房间隔，因此致使卵圆孔瓣面积减小。也有学者认为，卵圆孔血流受限导致左心室发育不良，因为卵圆孔供给左心室的血流过少。

3．预后小的继发孔室间隔缺损在出生后2岁内可能自发愈合，2岁以后，自愈的可能很小，会出现不同程度的左向右分流。

静脉窦型房间隔缺损完全不可能自愈，常常伴有大量左向右心房水平分流。

即使较大房间隔缺损患者，可能在相当一段时间无明显症状，一些会在老年期出现右室功能不全和房性心律失常。

（二）房室间隔缺损（atrioventricular septal defect）

1．原发孔型房间隔缺损

（1）病理及血流动力学：原发孔型房间隔缺损（属于部分型或过渡型房室间隔缺损，但不伴室间隔缺损）为产前诊断的最常见的房间隔缺损之一。房间隔下部未能与心内膜垫相互融合，有时伴有二尖瓣或三尖瓣裂。

原发孔房间隔缺损可以伴有多种心血管系统及心外脏器的畸形，包括内脏位置异常（左、右心房异构），单心房，左室发育不良，主动脉瓣下狭窄，主动脉缩窄，常常伴发继发孔房间隔缺损。21-三体综合征是最常见的心外异常，较少伴发DiGeoge综合征和Ellis-Van Creveld综合征。因此，做出超声心动图诊断后，应该进行染色体分析。

（2）胎儿超声心动图（图4-65）：常用数个不同四腔心切面系统观察评估心脏形态改变。

图4-65　原发孔型房间隔缺损（见彩图26）
A：四腔心切面可见房间隔十字交叉处明显连续中断，二尖瓣前叶根部与三尖瓣隔瓣根部附着点在同一水平；B：CDFI显示同时伴有二尖瓣及三尖瓣中度反流

①标准四腔心切面基础上，声束向后倾斜，显示冠状静脉窦于三尖瓣上方回流进入右心房。需要注意的是在此切面有时会出现左、右房室瓣附着在室间隔同一水平的假象。当显示冠状静脉窦进入右心房，且存在冠状静脉窦明显扩张时，注意不要误认为原发孔房间隔缺损，这种情况多见于伴发永存左位上腔静脉引流进入冠状静脉窦，通过其他切面进一步观察有助于鉴别诊断。

②标准四腔心切面基础上，声束向前倾斜，分别显示二尖瓣及三尖瓣开放与关闭，同时清晰显示二尖瓣前叶与三尖瓣隔瓣各自附着在房室间隔的位置。

③标准四腔心切面基础上，声束进一步向前倾斜，获得左室流出道长轴切面，观察主动脉瓣及升主动脉。

④冠状切面同时显示二尖瓣及三尖瓣开放及关闭时，最有助于原发孔房间隔缺损的诊断：可见房间隔下部连续中断，断端回声增强，二尖瓣前叶与三尖瓣隔瓣根部附着点在同一水平。

⑤剑下四腔心切面及胸骨旁四腔心切面有助于二尖瓣瓣裂的观察与显示。

⑥CFDI观察是否存在房室瓣反流。

（3）预后：原发孔房间隔缺损不能自然愈合，目前也不能经心导管采用封堵器关闭，惟一有效的治疗方法是外科手术修补。修补缺损同时进行瓣膜修补（成形术）。

2．完全型房室间隔缺损

（1）病理及血流动力学：完全型房室间隔缺损是产前检出的最常见的心脏畸形之一，又称为心内膜垫缺损或完全型房室通道缺损，由于房室分离不完全，二尖瓣口与三尖瓣口未能分开，形成共同房室瓣，可以伴有不同程度的瓣膜畸形。当共同房室瓣同时与左右心室连接，血液较为均匀地进入两个心室时称为均衡型房室间隔缺损；当共同房室瓣主要与其中的一侧心室相连时，心房心室可以不对称连接，房间隔偏向左侧时，右心房同时与左右心室相接，可能形成右心房双出口。相反，房间隔偏向右侧时，左心房同时与左右心室相接，可能形成左心房双出口。从共同房室瓣获得较少血量的心室可能形成发育不良，称为非均衡型房室间隔缺损（左侧优势型和右侧优势型）。

（2）胎儿超声心动图（图4-66）：四腔心切面最常用于诊断房室间隔缺损，下列超声心动图内容应当仔细进行观察：

图4-66　完全型房室间隔缺损
A：四腔心切面显示同时存在的室间隔缺损及房间隔缺损；B：四腔心切面显示舒张期共同房室瓣开放及室间隔缺损残端与房间隔缺损残端回声增强；C：CDFI显示舒张期共同房室瓣口红色血流信号；D：CDFI显示重度共同房室瓣反流信号

正常胎儿，在标准四腔心切面，三尖瓣隔瓣附着在室间隔之上，二尖瓣前叶根部附着在十字交叉的位置，更加靠近头侧，而房室间隔缺损胎儿，左侧房室瓣与右侧房室瓣附着在同一水平，正常高低错落关系消失。可见房间隔下部连续中断，断端回声增强。室间隔近十字交叉处明显连续中断，断端回声增强，室间隔缺损一般较大，易于辨认。四腔心切面有助于房室瓣相互关系、其上腱索连接相应心室乳头肌关系的显示与观察。均衡型左右心室一般大小对称。非均衡型，心房心室可以不对称连接，房间隔偏向左侧时，右心房同时与左右心室相接，可能形成右心房双出口。相反，房间隔偏向右侧时，左心房同时与左右心室相接，可能形成左心房双出口。极端严重的非均衡型则会产生单心室。研究显示房室间隔缺损胎儿房室瓣反流检出率低于新生儿患者。

（3）预后：多数房室间隔缺损胎儿能够耐受至足月，并正常分娩。部分存在左房异构、严重房室瓣关闭不全及心脏传导阻滞的胎儿会发生充血性心力衰竭及非免疫性水肿，此类胎儿宫内及产后死亡率高。研究显示此类胎儿宫内死亡率高达15%。Huggon等对14　726例胎儿的回顾性研究显示，产前诊断的301例房室间隔缺损胎儿中，175例终止妊娠，其余胎儿能够存活出生、渡过新生儿期及存活到3岁的比例分别为82%、55%和38%。

（三）室间隔缺损（ventricular septal defect）

1．病理及血流动力学　室间隔缺损是产后第1年诊断的最为常见的先天性心脏病，是产前诊断的常见心脏畸形，少于房室间隔缺损。根据胚胎来源不同，室间隔分为4部分：流入道、膜部、小梁部及流出道部室间隔。从右室面观时，流入道室间隔表面有一些小梁分布，位于三尖瓣环与乳头肌附着点之间。膜部室间隔面积最小，是一层较薄的半透明结构。介于三尖瓣隔瓣与二尖瓣主动脉瓣连接区。从右室面观时，膜部室间隔恰紧邻主动脉瓣下右纤维三角。小梁部室间隔由许多肌小梁构成，从流入道室间隔延伸至肺动脉瓣下的流出道室间隔，整个小梁室间隔不在同一个平面。流出道室间隔占较小部分，介于室上嵴与肺动脉瓣之间。

室间隔缺损可以发生在室间隔任何部位，其中发生在膜部及膜周围部分统称为膜周部室间隔缺损，占75%。累及肌部的室间隔缺损占10%～15%。累及流出道部的室间隔缺损称为干下型或嵴上型，约占5%，在亚洲人群中较多。

室间隔缺损可以很小，也可较大。可以累及室间隔多个部位，可以是单个缺损、也可为多发缺损。多数室间隔缺损是其他心血管畸形的组成部分，或伴发其他心血管畸形。包括法洛四联症、法洛五联症、主动脉瓣下狭窄、主动脉缩窄及主动脉弓离断、大动脉转位、右室双出口、二尖瓣闭锁、三尖瓣闭锁、房室间隔缺损等。心外畸形：40%存在染色体异常，包括21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征。22号染色体q11缺失及不伴染色体异常的多脏器畸形等。

2．胎儿超声心动图（图4-67）　系统观察评估以下心脏形态结构的重要信息。

四腔心切面、左室流出道长轴切面及心底短轴切面是观察室间隔结构的常用切面，特别是与声束垂直的切面可以清晰显示主动脉前壁与室间隔的连接关系，需要指出的是当声束与室间隔夹角较小时，容易产生室间隔回声失落假象，此时改变检查声束方向，使其与室间隔垂直及多切面观察。存在室间隔缺损胎儿可见相应部位室间隔连续中断，断端回声增强，CDFI：可能显示双向穿隔分流信号，用于胎儿期左右心室压力相接，跨室间隔分流压差较小，因此，往往需要调低CDFI速度以利于低速血流的显示。

图4-67　室间隔缺损（见彩图27）
A：四腔心切面显示较大的室间隔缺损；B：CDFI显示收缩期左向右穿隔分流信号

3．预后绝大多数室间隔缺损胎儿能够耐受至足月，可以按照常规产科程序分娩。伴发心外畸形时宫内死亡的几率增高。小的室间隔缺损，单纯膜周部及肌部缺损均有可能在宫内或出生后自发性愈合。单纯室间隔缺损的婴儿在出生后几周内可无任何症状，但较大缺损的患者，在出生后不久，由于肺血管阻力下降，充血性心力衰竭症状将会表现出来。