胎儿心肌病

胎儿心肌病较少见，但死亡率较高。分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病和限制型心肌病（心内膜纤维弹力组织增生症）。

（一）扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy）

1．病理及血流动力学不伴心脏结构或心包病变的心肌病变，心脏房室，特别是左心室明显扩大，收缩功能减低，最主要表现为充血性心力衰竭，导致胎儿水肿和多浆膜腔积液。扩张型心肌病可能是许多疾病的终末期表现，包括病毒感染、代谢性疾病及胎儿贫血、持续性胎儿心动过速等（表4-5）。

表4-5　胎儿扩张型心肌病病因

2．胎儿超声心动图（图4-70）　显示心脏有无扩大，评估心脏收缩及舒张功能，观察瓣膜反流及胎儿水肿（多浆膜腔积液）等。

（1）测量心胸指数

①横断面心脏直径／胸腔直径之比（正常参考值：0．3～0．4）。

②横断面心脏周径／胸腔周径之比（正常参考值：0．5）。

③横断面心脏面积／胸腔面积之比（正常参考值：0．25～0．33）。

（2）评估左心室收缩功能：左心室射血分数（EF）小于57%或短轴缩短率（FS）小于25%可以认为存在胎儿左心室功能不全。

（3）评估左心室舒张功能（主动松弛功能和顺应性）：可通过Doppler测量胎儿二尖瓣口舒张期血流频谱，可获得以下数值。

①E峰速度（E）。

②E峰减速时间（DT）。

③A峰速度（A）。

④舒张期二尖瓣口血流速度积分（MVVTI）。

⑤测量左、右心室的Tei指数。

（4）CDFI：评估瓣膜反流及程度。

（5）其他：心包积液、胸腔积液及腹腔积液的观察及定量。

3．预后　胎儿扩张型心肌病预后差，Simpson报道50例产前诊断的扩张型心肌病胎儿，左心室病变为主9例，右心室为主17例，其余24例双室扩张伴功能不全。其中10例选择终止妊娠，其余40例中25例维持至足月分娩，15例宫内死亡。

（二）肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy）

1．病理及血流动力学不伴瓣膜狭窄或流出道梗阻，原发性心肌肥厚，在胎儿期与扩张型心肌病一样，可能是许多疾病的终末期表现。发生原因可能为遗传基因异常和基因突变。较多见的代谢性疾病是母亲患糖尿病。心肌肥厚最主要的心脏功能改变是舒张功能减退（表4-6）。

图4-70　扩张型心肌病
A：胸部横断面显示胎儿心脏增大心胸比例C／T＝0．43；B：M型超声心动图显示室壁活动弥漫性减低，左心室收缩功能明显减退EF为22．67%

表4-6　胎儿肥厚型心肌病病因

2．胎儿超声心动图（图4-71）　心室壁明显增厚，但不伴有导致肥厚的心脏形态结构异常是超声心动图的特征。左右心室游离壁及室间隔均可累及。通过测量舒张末期室间隔及左右心室游离壁厚度，与相应孕周正常胎儿的室壁厚度正常参考值继续对比即可确立是否存在室壁肥厚。有研究建议不论孕龄，只要室壁厚度＞5mm即可确定存在室壁肥厚。舒张功能异常较为常见。

3．预后　预后与基础病变相关。糖尿病源性胎儿心脏肥厚，一般在分娩后自发性缓解。Simpson报道13例产前诊断的肥厚型心肌病胎儿，3例终止妊娠，4例宫内死亡，2例新生儿期死亡，4例存活。

图4-71　肥厚型心肌病
A：四腔心切面显示胎儿左、右心室室壁及室间隔明显肥厚，心腔狭小；B：M型超声心动图显示左、右心室壁及室间隔明显增厚

（三）限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy）

1．病理及血流动力学非常少见，病理改变包括心室内径轻度变化或正常，收缩功能一般正常，但多伴有舒张功能异常，在舒张早期心室快速完成充盈，但其后的舒张期内，几乎无心室充盈。一般限制型心肌病胎儿常常伴有心内膜弹力纤维组织增生症，由于心内膜弹力纤维及胶原纤维的增生，导致左心室壁出现弥漫性心内膜增厚，可以伴有心内膜下钙化。血流动力学改变为心室顺应性下降及充盈压升高，心室搏血量下降。

2．胎儿超声心动图　胎儿超声心动图表现为心内膜增厚、回声增强，病变早期左心室收缩功能正常或减退，心腔扩张，进一步发展左室腔逐渐缩小，左室壁肥厚逐渐加重，心内膜增厚、回声增强更加明显，可以表现为弥漫性回声增强。左房一般扩大。

3．预后心内膜纤维弹力组织增生症胎儿预后不良。不论原发或继发，均易导致充血性心力衰竭和胎儿水肿。80%胎儿出生第1年发生充血性心力衰竭。