肾脏囊性疾病

肾脏囊性疾病（renal cystic disease）种类很多，病理原因各不同，最基本有两大类，即梗阻和遗传。目前多数学者采用Potter分类法。

Ⅰ型：常染色体隐性遗传性多囊肾（胎儿型）。

Ⅱ型：多囊性发育不良肾。

Ⅲ型：常染色体显性遗传性多囊肾（成人型）。

Ⅳ型：梗阻性囊性发育不良肾。

（一）胎儿型多囊肾（图4-90）

1．概述

（1）定义、发病率：胎儿型多囊肾（infantile polycystic kidney disease）（PotterⅠ型）是常染色体隐性遗传性先天性畸形，一般不合并其他部位的畸形。发生率为1∶40　000～60　000（新生儿）。

（2）病因：胎儿型多囊肾的形成可能与下列因素有关。

图4-90　常染色体隐性遗传性多囊肾（胎儿型）
26岁孕妇，32孕周检查，羊水少，胎儿腹部冠状切面，肾脏对称性增大，充满整个腹腔，回声增强

①小囊肿的形成是由于肾单位按正常方式发育，未与集合管相通，肾小球产生尿液排不出而积聚，使肾单位小管扩张而形成。

②小囊肿由于早期肾单位应消失而未消失，扩大而成。

③有人认为肾内囊肿形成的主要原因是由于系统小管发育异常。有的是由于集合小管管壁增生受阻引起。有的则是输尿管芽分化异常，使集合小管扩张、缩窄或闭锁引起。

（3）病理：胎儿型多囊肾的特点是双肾原发性集合管囊状扩张（似海绵状），呈放射状排列，而无梗阻现象。肾单位数量及发育、肾乳头、肾盏、肾盂均无异常，输尿管、膀胱、尿道也都正常。本病除肾脏受累外，常累及肝脏，表现为不同程度的门静脉周围纤维化和胆管发育不良，且肾脏表现与肝脏受累程度呈典型的反比关系。

2．超声诊断

（1）两侧肾脏形态正常，早期肾脏大小正常，后期呈对称性、均匀性增大，也可达正常的3～10倍，由肾髓质增大所致，可充满整个腹腔，高频探头可显示肾实质内均匀分布的大小为1～2mm或更大的囊性结构。

（2）肾髓质回声较强，是由大量囊壁而产生的回声增强。

（3）肾皮质回声偏低。

（4）羊水过少及膀胱不显示。

（5）彩色多普勒显示肾动脉阻力多高于正常。

本病早期肾脏大小在正常范围，肾功能改变不明显，后期肾脏才增大，超声表现多在24孕周后才出现，因此，早期诊断较困难。

3．鉴别诊断　本病主要是与成人型多囊肾鉴别，后者肾脏虽然增大，但一般不出现巨肾，双侧肾脏大小可不对称，且大多数的羊水量正常，同时需检查其他如肝脏等部位有无囊性病变，因本病是常染色体显性遗传病，可有家族史故需检查夫妇双方。

4．预后、治疗　本病预后与肾脏病变严重程度有关。根据临床上出现症状的时间，可分为4组。①胎儿期：最早在妊娠48～50d病变即可表现，产后即死亡。②新生儿期：产后1个月出现症状，常1年内死亡。③婴儿期：产后3～6个月出现症状，同时还会有肝脾受累，以后发展为慢性肾衰竭、高血压、门静脉高压。④幼年期：1～5岁内发病，肾脏病变较轻或不明显，但肝脏纤维化非常明显。

胎儿型多囊肾是最常见的肾脏囊性疾病之一，多数患儿在新生儿期死亡，随着肾脏病变的减轻，其预后也变好，远期合并高血压、尿路感染、门静脉高压。

无特殊治疗方法，主要是对症治疗，有条件者可考虑肾移植。如产前诊断者，应终止妊娠。

（二）成人型多囊肾（图4-91）

图4-91　常染色体显性遗传性多囊肾（成人型）
28岁孕妇，30孕周，胎儿腹部纵和横切面，左肾增大，实质回声较强，内见大小不等囊状结构，羊水正常

1．概述

（1）定义、发病率：成人型多囊肾（adult polycystic kidney disease，PotterⅢ型）是一种常染色体显性遗传病。发生率约为1∶1　000。

（2）病因：有研究者认为，有3个基因与本病有关，其中90%定位于第16号染色体短臂的PKD1基因上，1%～4%定位于第4号染色体短臂的PKD2基因上，PKD3基因上的定位仍不清楚。

（3）病理：成人型多囊肾特点是肾实质内多个大小不等的囊肿。肾脏集合管及肾内其他管道系统的扩张均可以形成囊肿，但并非所有的集合管均扩张，肾内可有正常组织及病变结构。成人型多囊肾可合并其他部位的囊性病变，如肝脏、胰腺、脾、肺、睾丸、卵巢和附睾囊肿。

2．超声诊断

（1）双侧肾脏形态失常，增大，可不对称，也可一侧。

（2）病变肾脏实质回声较强，见大小不等囊状或蜂窝状囊性结构。

（3）可有肾盂积水、扩张。

（4）羊水量正常或减少。

（5）彩色多普勒显示肾动脉阻力多高于正常。

成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传病，父母一方患有此病，这对本病的诊断提供了一定的依据。

3．鉴别诊断　本病与胎儿型多囊肾鉴别，后者双侧肾脏呈对称性增大，无较大的囊肿，重者肾脏可巨大，羊水极少或无羊水，膀胱空虚。成人型多囊肾与多囊性发育不良肾较难鉴别（见本节多囊性发育不良肾）。

4．预后、治疗　本病少有病例发生宫内或新生儿死亡，病变的过程较慢，出现症状的年龄也不一样，本病的发病年龄平均在35岁，50岁后可出现高血压和肾功能不全，新生儿也可表现出此病，多数肾功能和血压都表现正常，仅有轻度肾脏疾病表现，有的可始终不出现症状，胎儿期诊断者，应终止妊娠。成人型多囊肾当有较大囊肿压迫肾实质时，可对囊肿局部治疗。

（三）多囊性发育不良肾（图4-92）

1．概述

（1）定义、发病率：多囊性发育不良肾（multicystic dysplastic kidney，PotterⅡ型）也称多囊泡肾，是一种较常见的先天性肾脏囊性疾病，发生率1∶3　000，双侧发生率1∶10　000。国外报道，在所有先天性肾脏畸形中占17．9%。

图4-92　多囊性发育不良肾
25岁孕妇，32孕周，胎儿腹部纵和横切面，实质回声较强，内见大小不等囊状结构，互不相通，肾脏周围无肾皮质，羊水少

（2）病因：多囊性发育不良肾，少有家族史，以男性多见，可发生在一些综合征中，如常染色体隐性遗传病（Meckel-Gruber综合征、Dandy-Walker综合征、短肋多指综合征等），常染色体显性遗传病（Apert综合征等）以及染色体缺陷性疾病中。

（3）病理：典型的多囊性发育不良肾，由于早期输尿管完全闭锁，同时肾盂亦常呈漏斗状闭锁，肾单位诱导停止，集合小管分化受损，因而导致几乎无正常肾单位发育。多囊性发育不良肾因肾单位发育几乎异常，无尿液生成，集合小管增大，小管末端部分随意发育成异常的囊泡。而残存的肾单位功能可产生2种情况：一是肾小球有残存功能，囊内液体可逐渐增加而囊肿增大，肾脏也增大；二是肾小球有残存功能的肾单位被破坏或消失，囊内液体不但不增加，反而会被再吸收，肾脏逐渐缩小甚至完全消失，此种情况产前超声诊断较为困难。

多囊性发育不良肾可以双侧、单侧、也可局限于肾脏的某一部分。常为单侧发病，对侧肾脏多为正常，受累肾脏形态明显异常，无肾脏基本形态，由大小不等数量不一的囊泡构成，多像一串葡萄粒，囊泡终止于集合管，并位于肾脏的中央。肾蒂血管发育不良，多数变细或缺如。输尿管发育不良、闭锁、缺如等，亦可有输尿管盲端、扩张、中段闭锁等异常。肾盂亦有发育不良、闭锁等改变。

2．超声诊断

（1）病变侧无正常形态的肾脏，似一多房性囊性包块，其内囊泡大小不等，互不相通；若为双侧病变，左右肾脏大小可不一，典型的病例产前超声诊断较为容易。

（2）肾脏中央或囊之间常可见团块或小岛样实质性组织，肾脏周围为结缔组织，而无肾皮质，无正常的集合系统。

（3）单侧病变或肾脏不完全受累时，羊水可正常；双侧病变合并肾功能衰竭时无尿液产生，膀胱不显示，羊水过少。

（4）彩色多普勒显示肾内动脉分支紊乱，主肾动脉难显示，动脉频谱为高阻力型频谱。

（5）如合并有其他畸形或综合征，超声可见相应的表现。

3．鉴别诊断

（1）肾盂肾盏积水：尤其是多囊性发育不良肾表现为中央呈较大的囊泡而其周围为小囊泡时，酷似肾盂肾盏积水，但肾盂肾盏积水的肾脏形态正常，肾脏有肾皮质回声，囊泡与扩张的肾盂肾盏相通，如果梗阻部位较低，还可见到输尿管扩张。若梗阻发生在妊娠较晚时（10～38周），多囊性发育不良肾表现为非典型的肾盂积水形态，此时与肾盂肾盏积水较难鉴别。

（2）重复肾：多囊性发育不良肾局限于肾脏的某一部分时，应与重复肾鉴别，重复肾肾被膜内可见两个肾段，两套集合系统，其上肾盂扩张，输尿管扩张，有的可见输尿管囊肿。

（3）肠梗阻：当多囊性发育不良肾，增大的肾脏占满整个腹腔，其内较大的囊泡似扩张的肠腔，但扩张肠腔相互贯通，如为结肠时改变体位可见肠内容物漂动，而多囊性发育不良肾的囊泡互不相通，内透声良好。

（4）成人型多囊肾：多囊性发育不良肾与本病较难鉴别，前者是一种遗传性疾病，有家族史，父母一方有多囊肾，可借此加以鉴别。

4．预后、治疗

单侧多囊性发育不良肾，对侧肾脏正常者可做病侧肾脏切除；Okada等对10名单侧多囊性发育不良肾儿童长期随访发现，大部分患儿肾脏的囊肿可消退或部分消退，因此主张对单侧多囊性发育不良肾儿童行保守治疗，避免了肾脏切除。双侧多囊性发育不良肾，一旦确诊应终止妊娠。

（四）其他囊性肾脏疾病

胎儿肾脏囊性疾病较多，有的仅是某些综合征的表现之一，也有许多肾脏疾病囊性结构表现不明显，仅表现为肾脏增大和回声增强。这些疾病包括肾小球囊性疾病，Meckel-Gruber综合征，13-3体综合征，先天感染如巨细胞病毒感染；其他综合征如Beckwith-Wiedeman综合征、窒息性胸廓发育不全等。这些肾脏疾病的胎儿在产前超声检测时可见一些综合征特征性的表现，对明确诊断有一定的帮助。

必须指出的是，有些胎儿肾脏表现的强回声，其结果可能完全正常，尤其是当肾脏大小在正常范围时，其最终结果常无异常，应慎重做出诊断。