先天性肺囊性腺瘤样畸形

（一）概述

1．定义、发病率　先天性肺囊性腺瘤样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation of lung，CCAM）是一种末端支气管过度生长的肺组织发育异常的少见疾病。国内仅见零星的报道，确切的发病率尚不清楚。根据现有的资料显示，男女发病率未见明显差异。

2．病因　关于先天性肺囊性腺瘤样畸形的确切病因仍是一种推测，它可以出现在某些遗传性综合征，如18-三体综合征和遗传性肾发育异常，而大部分病例代表一种偶发的非遗传性疾病。各种调查猜测这种缺陷发生于早至胚胎开始的24d，最迟至孕19周。

3．病理　先天性肺囊性腺瘤样畸形独特的病理改变包括：囊肿的囊壁缺乏软骨组织；缺乏支气管腺体；高柱状黏液上皮灶；过度产生终末细支气管结构无肺泡分化；受侵的肺膨大。典型病变是单侧且只影响一叶，双侧发生的较罕见，只占CCAM病例的2%。

病变通常表现为肺变形和纵隔移位。

CCAM还可合并或继发横纹肌肉瘤、胸膜肺母细胞瘤等。

4．临床分型　病理组织学按Stocker分类，分为3型。

（1）Ⅰ型：为有限数目的大囊肿，其直径大于2cm，囊壁厚，光滑，囊肿间可见正常肺实质。该型并发畸形少。

（2）Ⅱ型：由多数直径小于1cm的囊肿组成，壁薄，囊肿间为不规则的肺组织。常并发其他畸形。

（3）Ⅲ型：由许多显微镜下所见密集的小囊性病变填塞，占据整个肺叶或肺的某一叶。常并发其他畸形。

（二）超声诊断要点

声像图在孕16～22周即可发现先天性肺囊性腺瘤样畸形。在胎儿胸腔内显示实质性强回声或囊实性混合性回声团块。Ⅰ型常见为一个或多个大囊肿；Ⅱ型显示含有小囊肿的实质回声包块；Ⅲ型的典型声像图表现为非囊性的实性病变、回声增强的实质包块（图4-98）。据报道，20%的先天性肺囊性腺瘤样畸形病例随着妊娠的进展逐渐缩小，因此有必要对本病胎儿进行连续动态观察。相隔数周复查超声肿块未继续增大时，应每隔2～4周对胎儿进行1次超声观察。

图4-98　先天性肺囊性腺瘤样畸形Ⅲ型

双侧病变时可见双侧肺肿大，回声明显增强不均，呈实性表现。肿大肺组织压迫横膈，使其呈反向突出，膈肌内翻，心脏受挤压，下腔静脉血液回流受阻，伴有大量腹腔积液。单侧病变者声像图表现为患肺回声增强不均或显示囊肿，肺肿大，纵隔和心脏向健侧移位。

除了腹腔积液外，先天性肺囊性腺瘤样畸形还可以引起胎儿胸腔积液、严重全身水肿、羊水过多等。

应用彩色多普勒可确定包块内的血液供应来自肺动脉。

（三）鉴别诊断

先天性肺囊性腺瘤样畸形应与其他肺异常及胸内病变鉴别。

1．肺隔离征　病灶常见部位为左肺后部及基底部，异常血供多来源于体循环的降主动脉、胸主动脉或腹主动脉分支。超声检查中如发现胎儿肺内实性肿块中见到明显的多普勒血流，首先应考虑肺隔离征。

2．先天性气管囊肿　囊肿位于肺内或纵隔，与气管和支气管密切相连，肺内囊肿好发于下叶。超声显像见肺实质内孤立的囊状结构，沿着纵隔与气管相连，可单发或多发。声像图难以将Ⅰ型先天性肺囊性腺瘤样畸形与支气管囊肿相鉴别。

3．先天性膈疝　首先根据包块的位置和范围来区分。先天性肺囊性腺瘤样畸形的包块位于胸腔内，膈疝时的异常回声包块从膈肌下方延伸至膈肌上方。其次，观察胃的位置。先天性肺囊性腺瘤样畸形时胃在腹腔内，发生膈疝时胃常在胸腔内。另外，根据胎儿膈肌运动也可进行鉴别。先天性肺囊性腺瘤样畸形时膈肌运动正常，膈疝时一般是矛盾运动（吸气时完整膈肌侧的腹内结构向下运动，而病变侧腹内结构运动方向相反）。

（四）预后

先天性肺囊性腺瘤样畸形Ⅰ型并发畸形少，预后好；Ⅱ型、Ⅲ型常并发其他畸形，预后不良。Ⅰ型和Ⅱ型在出生后可做整肺切除或肺叶切除。胎儿时期超声检查合并其他异常，如羊水过多、胎儿水肿、腹水、纵隔移位或多囊肾提示预后不好，需终止妊娠。

据报道，约70%的先天性肺囊性腺瘤样畸形病例肿块大小较稳定；20%产前明显萎缩或消失，预后良好；仅10%进行性增大。在有症状的新生儿中，手术后生存率达90%，而无症状的新生儿是否需手术治疗尚不肯定。