先天性桡骨发育不全或缺如

（一）概述

1．定义、发病率　先天性桡骨发育不全或缺如（congenital hypoplasia or aplasia of the radius）又称轴旁性桡侧半肢畸形（paraxial radial heminelia），是由于桡骨先天性不发育或发育不全所致。围生儿中的发病率为1／30　000，男性多于女性。50%为双侧发病，单侧发病者以右侧多见。常出现在多种畸形综合征中。多数合并有先天性心脏缺损。

2．病因　由于胚胎期肢芽的桡侧部分纵向缺陷所致，确切的原因尚不明确。在胚胎发育的前5周，任何影响肢芽发育的因素，都可使上肢形成障碍。有报道认为桡骨发育缺陷与环境因素亦有关，如化学物质、辐射、病毒感染等。

3．病理及分型　先天性桡骨发育不全或缺如分为3个类型：

（1）桡骨发育不全：轻度发育不全时，桡骨轻度缩短，腕关节向桡侧轻度偏斜，而功能良好。舟状骨和大多角骨发育不全。有时可伴拇指发育不良或缺如。

重度发育不全者，桡骨中度短缩，尺骨粗而弯曲，凹面向桡侧。腕关节向桡侧偏斜、不稳定，拇指发育不全或缺如。

（2）桡骨部分缺如：桡骨的远侧未发育，近端发育不全，与尺骨融合，形成桡尺骨骨性连接，桡骨近端或骨干也可发生缺损。尺骨缩短，粗而弯曲，弧形的凹侧对着桡侧。桡侧的腕骨、掌骨和指骨常缺如。

（3）桡骨完全缺如：此型最常见，占50%以上。由于桡骨的完全缺失，前臂向桡侧偏移，手成直角或接近于前臂桡侧。桡侧的舟状骨、大多角骨、第一掌骨、拇指指骨均缺如。如有拇指存在，亦发育不全或呈悬浮状。还可有肱骨短小。

77%的先天性桡骨缺如伴有其他畸形。常见血液病（如Fanconi贫血、血小板减少或TAR综合征）和心脏异常（如Holt-Oram综合征或房间隔缺损）。另一些具有先天性桡骨缺如的综合征中，可表现为染色体异常、智力缺陷、颅骨缺损、椎骨异常、心脏病等，50%伴有泌尿系畸形。

（二）超声诊断

1．超声检查方法　应运用系统连续顺序追踪扫查，观察每一肢体至末端。多切面探查不能发现2根骨回声时，尚需确认显示的骨回声是桡骨还是尺骨。观察到的手的姿势的改变，有助于作出桡骨缺如的诊断。还需注意显示合并的其他畸形。桡骨部分或完全缺如可在产前超声诊断中发现，而轻度桡骨发育不全产前诊断相对较困难。

2．超声诊断要点

（1）前臂骨检查时，无桡骨显示或桡骨径线明显短于正常值。可为双侧发病，亦可单侧发病。

（2）可伴尺骨短小、弯曲，尺骨长轴切面同时显示“弯钩”状手（图4- 109）。

（3）可伴有手畸形。如拇指缺失，仅显示4指；拇指发育不全，表现为拇指细小，形态结构不正常。有些病例合并部分腕骨缺如、第一掌骨缺如的声像图。

图4-109　胎儿桡骨发育不全

（4）伴有桡骨缺如或发育不全的综合征者，还可有其他相应畸形的特征，需仔细评价胎儿的其他脏器状况。Holt-Oram综合征同时有先天性心脏畸形，常见为室间隔缺损或房间隔缺损。TAR综合征的特征是不伴有拇指缺如。Roberts-SC海豹肢畸形伴有严重短肢畸形，上肢更明显，同时伴有面裂、小下颌畸形等颜面部畸形。

（三）预后

桡骨发育不全或缺如的患儿，出生后根据缺损的程度采用不同的治疗，常需进行多次手术。严重程度不同预后亦不同。多种综合征患儿，根据病变程度的严重与否，病死率亦不一致。如TAR综合征因血小板减少可导致严重出血，导致婴儿期40%的病死率。Roberts-SC海豹肢畸形大多于出生后死亡。