胎儿心脏肿瘤

（一）概述

1．发病率　心脏肿瘤（fetal cardiac tumors）的发生率为0．001　7%～0．28%。胎儿心脏肿瘤极为少见，通过胎儿超声心动图检出并不多见，1982年DeVore首次报道，随后Holley报道了多中心研究，显示接受胎儿超声心动图检出的胎儿中检出率为0．14%，横纹肌瘤的检出率为0．12%，纤维瘤和血管瘤为0．007%。

2．病理组织学

（1）横纹肌瘤：肿瘤外观呈局限性、结节状、无包膜、灰白色。心脏横纹肌瘤大小及形态多样。组织学由大的、圆形、空泡状细胞组成，从居中的细胞核发出纤细的胞浆丝，形成特征性的“星状细胞”。属于良性病变，当肿瘤较大、造成心腔梗阻或引起心律失常时方出现症状。研究显示横纹肌瘤与结节硬化症有关，50%的心脏横纹肌瘤伴有结节硬化症。1992年通过的结节硬化症诊断标准规定探及心脏内多发横纹肌瘤是临床确立结节硬化症最早的诊断依据。此病临床表现多样，与心脏病变一样，结节硬化症并非恶性肿瘤，可以出现常染色体异常（9q和16q染色体区变异）的一系列表现，包括精神发育迟缓，癫发作，皮肤病变，脑、肾脏、胰腺、皮脂腺等多发错构瘤样结节形成，但目前尚无研究证实心脏横纹肌瘤与结节硬化症其他部位临床表现的相互关系。Holly等研究显示50%心脏多发横纹肌瘤胎儿，伴有其他系统特别是神经系统病变。也有研究证实即使多发心脏横纹肌瘤也与结节硬化症相关。结节硬化症患者伴发的先天性心脏病包括法洛四联症、右室双出口及左室发育不良综合征等。

（2）纤维瘤：肿瘤外观圆形、无包膜、质地坚硬、白色。组织学为良性表现，由分化良好的纤维细胞与心肌纤维及胶原纤维交织构成。肿瘤中心一般伴有多发钙化或囊性变。纤维瘤一般不伴先天性心血管畸形或遗传基因异常。

（3）血管瘤：属于良性病变，由于属于血管性病变，肿瘤外观呈鲜红色或蓝色，在胎儿病理类型主要为毛细血管型及海绵状血管瘤。毛细血管型由大量直径明显与血管接近的小血管组成。组织学为薄壁的毛细血管紧密包绕间隔少量结缔组织。毛细血管其内充满血液，有时可见血栓形成。海绵状血管瘤由直径较大的血管腔构成，外观呈海绵状、挤压时可见血液渗出。组织学检查可见边界清晰的肿块，无包膜，由腔内部分或完全充满血液的丰富的大血管构成，间隔少量结缔组织基质。血管内血栓形成或血管破裂可能导致血管瘤形态及外观改变。

（4）畸胎瘤：畸胎瘤一般为良性，也可以是恶性。内含有不同胚层来源的组织，由于来源于多功能细胞，其分化形成的组织包括皮肤、肌肉、脂肪、肠上皮、牙齿乃至全身所有组织。一般体积较大，有包膜，质地坚硬，可以形成多发囊性病变。常见类型为皮样囊肿型畸胎瘤，来源于外胚层，形成囊性肿瘤，主要由皮肤组织内充满头发、皮脂腺和牙齿等成分构成。

（二）超声心动图诊断

接受胎儿超声心动图检查的最常见的原因是产科常规超声检查发现心脏内异常回声团块或探及胎儿心律失常（心脏肿瘤可以导致心动过速及心动过缓）。此外母亲患糖尿病、家族性结节硬化症等均是常见的接受胎儿超声心动图的指征。一般在妊娠30～37周接受检查并确立诊断，也有在孕20～24周检出胎儿心脏肿瘤的报道。产科常规检查可能探及一些伴发异常，如羊水过多、非免疫性水肿以及胎动减少等。

系统全面胎儿超声心动图（图4-118）评估胎儿心脏肿瘤包括以下几种。

图4-118　心脏肿瘤
A：左室流出道切面显示左心室心尖部强回声占位；B：显示左心室内巨大等回声占位；C：显示左心室内多发强回声占位；D：显示左、右心室内多发强回声占位；E：M型超声心动图显示心脏占位随心动周期的活动曲线；F：显示位于右房室交接处心包腔内的心脏占位及心包积液（M：占位，PE：心包积液，RA：右心房，RV：右心室）

1．肿瘤的部位（位于心腔、房室间隔或瓣膜、心包或心外生长等）；形态（规则、不规则、有无分叶等）；回声（回声均一或非均质性，内部有无强回声或无回声暗区等）；大小（准确测量大小，与随访结果对比）及活动度等。

2．肿瘤对血流动力学的影响。

3．伴发的心血管病变。

4．测量心胸比值及心脏各个房室的大小。

5．心脏功能评估。

6．有无心包积液或胸腔积液及其量。

7．CDFI及频谱Doppler观察心脏肿瘤是否对房室瓣、半月瓣、左右心室流出道、上腔静脉、下腔静脉及肺静脉血流产生影响。

8．频谱Doppler于心房收缩期在下腔静脉内探及反向血流信号提示存在充血性心力衰竭导致的胎儿水肿。

9．频谱Doppler在卵圆孔及动脉导管水平探及反向血流信号均提示胎儿前向血流受阻。

10．通过M型及频谱Doppler进一步分析是否伴发胎儿心律失常及其类型，准确测量心率。

11．系列胎儿超声心动图随访观察胎儿心脏肿瘤生长与消退、心率及心律的变化以及心功能状态等。

（三）胎儿心脏肿瘤的鉴别诊断

成人最常见心脏肿瘤为黏液瘤，儿童最常见的心脏肿瘤为横纹肌瘤（60%），其次为畸胎瘤（25%），纤维瘤（12%），儿童黏液瘤非常少见。胎儿心脏肿瘤最多见的类型是横纹肌瘤，纤维瘤、血管瘤及畸胎瘤。除了上述特点外，超声心动图表现有助于胎儿心脏肿瘤的鉴别诊断。

1．横纹肌瘤Holley等报道多中心14　000例胎儿超声心动图检出结果，显示19例胎儿心脏肿瘤中横纹肌瘤占17例（89%），是最多见的胎儿心脏肿瘤，一般多在常规产科超声检查时偶然发现或由于伴发心律失常、家族性结节硬化症而在接受胎儿超声心动图时被检出。

胎儿横纹肌瘤一般无蒂、绝大多数位于室间隔或左右心室的游离壁，偶尔位于房室瓣环或乳头肌上。多发性、表面光滑、可以为分叶状。若呈葡萄状、不规则形，质地松脆，可能为横纹肌肉瘤。横纹肌瘤回声均一，多呈强回声，约半数向心腔内生长，会引起流入道或流出道梗阻。可以伴有心动过速、心动过缓及预激综合征。

早期研究显示胎儿心脏横纹肌瘤容易导致血流动力学改变，新生儿期病死率高，但近来有报道证实部分胎儿心脏横纹肌瘤并不引起明显血流动力学改变，可以在宫内或出生后自然消退，因此建议对于此类胎儿不进行特殊处理，但对于体积大、腔内生长型、引起心律失常或心腔血流梗阻的胎儿应给予密切观察。

胎儿横纹肌瘤预后差，宫内病死率约38%。出生后半年病死率50%，1年病死率80%，但近来早期诊断水平的提高及有效的外科治疗已经改善了此类患者的预后。

2．纤维瘤　仅占胎儿心脏肿瘤的5%，一般多在常规产科超声检查时偶然发现，或由于伴发心律失常检出。多为单发，位于左心室心肌或室间隔，也可位于右心室或右心房。超声表现为均一强回声，因此较难与横纹肌瘤区分，纤维瘤可发生中心囊性变或钙化，此时回声不均。可伴发心包积液。

在Holley等报道多中心14　000例胎儿超声心动图检出结果，显示19例胎儿心脏肿瘤中纤维瘤1例（5%），此例胎儿心脏肿瘤在随访过程逐渐增大，出生后发生肿瘤中心坏死及钙化，未能接受外科手术，最后因室性心律失常死亡。

3．血管瘤　仅占胎儿心脏肿瘤的5%。可以累及心包、心肌及心腔的任何部位，典型血管瘤生长在心底近右心房处，由于内皮细胞分化程度不同及血栓形成等，其回声明显不均。向心腔生长可以导致血流梗阻。常伴心包积液。心脏位置由于肿瘤推移多向左侧胸腔移位。可以侵犯房室结导致不同程度房室传导阻滞。由于胎儿血管瘤可能产生明显心包积液，引起血流动力学改变，因此出生后应及时接受外科手术。

4．畸胎瘤　大多数畸胎瘤属于心外及心包腔内病变，附着在主动脉根部及肺动脉。心腔内畸胎瘤罕见。由于肿瘤成分的多样性，超声心动图上畸胎瘤回声明显不均，由强回声的牙齿或钙化、无回声的液性成分及等回声或偏低回声的皮肤及皮脂腺等成分混合构成。常伴心包积液，虽然病理组织学上畸胎瘤为良性病变，但可以导致新生儿非免疫性水肿及呼吸窘迫，因此出生后应及时接受外科手术。

（四）胎儿心脏肿瘤的处理原则

超声检出胎儿心脏肿瘤之后，应该进一步进行系统全面的胎儿常规超声检查，尽管绝大多数心脏肿瘤胎儿不伴染色体异常，但羊水穿刺染色体检查仍然必要，特别是疑诊横纹肌瘤时，家族其他成员应当接受筛查。

对于不伴胎儿水肿、心律失常、无心腔内梗阻及血流动力学改变的胎儿进行保守治疗。随访包括监测胎儿心律及心率，系统全面的胎儿超声心动图重点观察有无血流梗阻、心律失常或心脏功能不全等。

对于并发症状较轻的胎儿，由于部分心脏肿瘤可能在宫内或产后自然消退，因此不一定主张立即给予干预。对于并发症状严重的胎儿，可能需要在出现顽固性胎儿水肿之前提前分娩并及时接受外科手术治疗。治疗包括给予母亲类固醇药物，促进胎儿肺发育，产前抽吸心包积液可以缓解症状，以利安全分娩；给予地高辛能够有效治疗心脏肿瘤并发的胎儿心动过速，如不能奏效，可以选择其他抗心律失常药物。对于严重的心脏肿瘤胎儿应在重症监护产房内严密监测下进行分娩。

（赵博文）