心脾综合征

（一）概述

1．定义　心脾综合征（cardiosplenic syndrome）分为多脾（polysple-nia）和无脾（asplenia）综合征，即内脏发育倾向于对称性，双侧均发育成右侧或左侧的内脏结构。如果双侧均发育成右侧的结构，即无脾综合征，又称为右侧异构（right isomerism）；如果双侧均发育成左侧的结构，即多脾综合征，又称为左侧异构（left isomerism）。属于不完全性的内脏反位。其发病率低，约占活婴的1／4　000，尸检中的检出率约1／1　750。无脾综合征以男性胎儿居多，多脾综合征在男女胎儿中发病率相似。

2．病理　表4-11为多脾和无脾综合征常见的临床和病理特征，其中以先天性心脏病的发生率最高，达50%～100%。最常见的有心内膜垫缺损、单心室、大动脉转位、肺动脉闭锁狭窄和永存动脉干。

表4-11　多脾和无脾综合征常见的临床和病理特征

摘自silva SR，jeanty P无脾及多脾综合征

所有的心脾综合征均存在内脏异常。在多脾综合征中，胃泡的位置异常，可位于右侧或其他异常位置。在胃的大弯侧可见一个或多个大的脾脏，通常为多个脾结节。在无脾综合征中，脾脏缺如，肝脏呈水平位，较大，且胆囊位置异常，常为中线胆囊。

（二）超声声像图表现

1．腹腔内脏器位置异常。在多脾综合征中最明显的为胃泡的位置异常，可位于右侧或其他异常位置，在无脾综合征中中线胆囊较为明显，正常情况下，胆囊与肝内段的脐静脉形成一30°～45°的夹角，在无脾综合征时，该夹角明显缩小，胆囊常位于中线附近。虽然在心脾综合征中肝脏及脾脏的异常在病理上非常明显，但由于腹腔内的实质性脏器在超声声像图上特征不如空腔脏器明显，因此在超声上不易被发现（图4-126、4-127、4-128、4-129）。

图4-126　中线胆囊
无脾综合征

图4-127　无脾综合征
腹主动脉与下腔静脉位于中线之上，腹主动脉在后，下腔静脉在前

2．心脏异常详见心脏异常章节（图4-130）。

3．腹主动脉与下腔静脉所谓关系异常在心脾综合征中是有特征性的。在正常情况下腹主动脉位于脊柱左前方，下腔静脉位于脊柱右前方。在无脾综合征时腹主动脉与下腔静脉位于脊柱的同侧或中线之上，腹主动脉在后，下腔静脉在前。多脾综合征时，腹主动脉位于脊柱正前方，下腔静脉在肝脏水平中断，其静脉血通过奇静脉或半奇静脉回流入心。但由于鉴别下腔静脉与奇静脉困难，因此，以此鉴别左侧和右侧异构也有困难。

图4-128　多脾综合征
胃泡位于右侧

图4-129　多脾综合征
主动脉位于脊柱的正前方

图4-130　同一病例的心脏异常
单心房单心室

（三）鉴别诊断

需与完全性的内脏反位鉴别，完全性的内脏反位时，胸腔和腹腔内的脏器全部左右转位，此时各脏器的结构可无异常，其鉴别点在于胸腹腔内各器官的结构及位置，有无心脏异常，以及腹主动脉与下腔静脉的关系。

有时还需与其他种类的不完全内脏反位鉴别，不完全性的内脏反位，有时也可仅为部分的胸腹腔脏器反位，而其他脏器位置正常。其鉴别点也在于胸腹腔内各器官的结构及位置以及腹主动脉与下腔静脉的关系。

（四）预后

由于常合并严重的心血管异常，心脾综合征的病死率很高。95%以上的无脾综合征患儿在1周岁内死亡。多脾综合征相对预后较好，但也仅10%的患儿能生存至青少年期。