唐氏综合征出现严重结构畸形如十二指肠闭锁，房室共道畸形者不多，但许多微小异常征象可在产前超声显示，这些微小异常在唐氏综合征胎儿发生比例较高，但亦可在染色体正常胎儿中出现。如果将唐氏综合征产前超声的各种特征（包括严重结构畸形和微小异常征象）联合考虑，与单一特征相比，诊断唐氏综合征的敏感性明显提高。
为了优化对超声标志的临床处理，为了定量分析唐氏综合征的危险性，Benaceraff等于1992年提出了一个超声评分系统。
1．超声评分系统 其中结构性异常或颈部增厚加2分，其他标志加1分。若总得分≥2，就进行羊水诊断。加入母亲生育年龄因素，母亲妊娠年龄≥35岁加1分，≥40岁加2分，随着评分的增加，唐氏综合征的检出率增高。当评分超过2分时，建议做羊膜腔穿刺组织学诊断。Bromley报道采用遗传超声学评分指数可确定75%的21-三体儿。另一种优化超声结果的方法是，将超声标志的风险和依据母亲怀孕年龄得出的风险整合起来。这叫作参考年龄的超声风险评估。
2．参考年龄的超声风险评估（表5-3）
（1）超声结果阴性时，唐氏综合征危险性的评估：从目前研究的资料来看，产前超声检查未发现胎儿异常征象时，患唐氏综合征的危险性可减少40%，但有部分唐氏综合征将被遗漏。
（2）超声结果阳性时，唐时综合征危险性的评估：如一20岁孕妇，其胎儿在20周时超声检查发现有肠管强回声，那么，其胎儿患唐氏综合征的危险性从1／1 175增加到1／215。Lvyber根据孕中期超声检出胎儿非结构畸形或微小病变及其拟然比制定了校正的各年龄孕妇胎儿患唐氏综合征发生的概率。
据报道，用此法超声可发现50%的35岁以下孕妇的唐氏综合征胎儿，假阳性率为4%。
采用参考年龄的超声风险评估后，对胎儿唐氏综合征的敏感度和假阳性率都随着母亲妊娠年龄而增加了。这样做是合适的，因为年龄较大的妇女需要更高的敏感度，而对于所有35岁或以上的妇女（100%假阳性率），临床选择是羊水诊断。我们认为若生化筛查得到的结果（血清标志加上母亲怀孕年龄风险）已知，可以用来替代单纯的母亲怀孕年龄风险。
（宋伊丽）
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