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值得警惕的遗传病

时间:2023-08-23 百科知识 版权反馈
【摘要】:在胎儿出生时就有的先天性畸形中,25%是由于染色体畸变造成的。◎常染色体显性遗传病。大部分是由于父亲或母亲的生殖细胞发生畸变引起的;小部分是因为父母一方为22条常染色体中的平衡易位携带者,与正常人婚配后,使其子女发生染色体异常的疾病。遗传病的5大特点:先天性,终身性,遗传性,家族性,发病率高。遗传病是生殖细胞内的遗传物质改变所引起的疾病,有再次遗传的风险,它可以表现为先天性畸形、先天性疾病等。

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遗传病对未来宝宝的影响

人类遗传的奥秘在于细胞的基因,基因如果出了毛病,人就会发生遗传病,来自父母的许多遗传信息通过基因,由染色体携带传递给下一代。

据世界卫生组织估计,人群中每个人带5~6种隐性遗传的致病基因。在随机婚配时,由于夫妻两人毫无血亲关系,所以相同的基因甚少,他们所携带的隐性致病基因也不同,这就不容易形成隐性致病基因的患者。而近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同的隐性致病基因可能性很大,就容易形成隐性致病基因的患者,从而使后代遗传病的发病率升高。

另外,遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常所引起。在胎儿出生时就有的先天性畸形中,25%是由于染色体畸变造成的。同时,染色体异常也是自然流产最常见的原因,早期流产中,染色体异常者占50%~60%。

因此,遗传病是造成出生缺陷的大敌,应引起育龄夫妇的重视。

单基因病

◎常染色体显性遗传病。如多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、血液胆固醇过高症、并指及多指(趾)畸形、先天性眼睑下垂、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎、家族性良性慢性天疱疮等。

◎常染色体隐性遗传病。如大家所熟悉的高度近视、高度远视、先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、垂体侏儒症、黑尿病、肥胖生殖无能综合征及先天性鳞皮病等。

◎性连锁显性遗传病。比较少见,如无汗症、脊髓空洞症、抗维生素D缺乏病、脂肪瘤、遗传性肾炎等。

◎性连锁隐性遗传病。如血友病、蚕豆病、红绿色盲、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

染色体病

大部分是由于父亲或母亲的生殖细胞发生畸变引起的;小部分是因为父母一方为22条常染色体中的平衡易位携带者,与正常人婚配后,使其子女发生染色体异常的疾病。临床上常见的如唐氏综合征、先天性腺发育不全、猫叫综合征、小睾丸症以及两性畸形等,约有350种。

多基因病

这里是指由多个致病基因发生异常而引起的疾病。多由于外界环境对生理的影响,致使多基因发生突变而发病。

临床上常见的有先天性心脏病、糖尿病、原发性高血压、哮喘、唇腭裂、无脑儿、消化性溃疡病、先天性畸形足、重症肌无力、痛风、原发性癫痫、萎缩性鼻炎、牛皮癣、类风湿关节炎、低中度近视、部分斜视、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病等。

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遗传病的5大特点:先天性,终身性,遗传性,家族性,发病率高。遗传病是生殖细胞内的遗传物质改变所引起的疾病,有再次遗传的风险,它可以表现为先天性畸形、先天性疾病等。

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