【摘要】：结节性硬化症又称结节性脑硬化，是以惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征。结节性硬化症目前无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫发作，对顽固难控制的患儿，如诊断有局限性病灶，可考虑外科手术切除病灶。
结节性硬化症又称结节性脑硬化，是以惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层，内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。
结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶状体瘤亦是本病特征性表现之一，通常位于眼球的后极，呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍，并有随年龄增大而增多的趋势；晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明，其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶状体混浊、白内障、玻璃体积血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现，此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。
结节性硬化症目前无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫
发作，对顽固难控制的患儿，如诊断有局限性病灶，可考虑外科手术切除病灶。
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