软骨发育障碍

骨软骨发育障碍属体质骨病，大多数为遗传病。虽为先天性，但发病时间可早可晚。其发生与基因或染色体畸变有关。骨软骨发育障碍累及骨骼范围广泛，可波及全身所有骨骼或选择性累及四肢骨与关节，表现出骨与关节的形态、大小以及密度异常。

（一）软骨发育不全

软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，所有软骨化骨部位均出现对称性异常，为常染色体显性遗传，有家族性，亦可散发，发病机制仍不清楚。本病生后即见异常，呈典型短肢型侏儒，所有长管状骨对称性变短，躯干长度相对正常，四肢短小尤以近段最为显著；手指粗短呈“三叉戟”样；头颅为短头型，颅大面小，塌鼻，下颌突出；腹膨臀翘，智力和性发育正常。

【病例】　软骨发育不全

1．颅骨正、侧位像，腰椎正侧位像，骨盆正位像，右肱骨正位像，双下肢正位像，双手正位像（图1－6－3）

图1－6－3　软骨发育不全
A．颅骨正位像；B．颅骨侧位像；C．腰椎正位像；D．腰椎侧位像；E．骨盆正位像；F．右肱骨正位像；G．双下肢正位像；H．双手正位像

2．报告书写要点软骨发育不全为最常见的短肢体侏儒，因普遍性软骨内化骨缺陷，致使管状骨纵向生长受阻，长管状骨粗短且弯曲，干骺端呈喇叭口状增宽，骨骺被包埋在其中。手足短管状骨粗短，接近等长；椎体发育较小，上下缘可不规整，腰椎椎弓根间距从第1腰椎至第5腰椎逐渐变小，与正常逐渐增大恰相反，为本病特征之一。骨盆狭小，髂骨底部显著变短，致坐骨大切迹变小深凹呈鱼口状。颅底骨由于软骨化障碍变短小，颅盖骨相对增大。书写时应强调上述易受累部位及其特征性改变，以便与其他软骨发育障碍类疾病进行鉴别。

3．报告示范颅底骨变短小，枕大孔变小，斜坡变深，颅盖骨相对增大。腰椎椎体变小，椎弓根间距从第1腰椎至第5腰椎逐渐变小呈“V”字形，侧位见椎体前部稍呈楔形，后缘轻度凹陷。椎管前后径变短。骨盆变小，髂骨变短呈方形，坐骨大切变小、深凹呈鱼口状，髋臼上缘变宽呈水平状。尺桡骨粗短弯曲，干骺端增宽呈杯口状，骨骺被其包埋。掌指骨粗短，诸骨接近等长。

（二）石骨症

石骨症又称大理石骨、全身性（泛发性）脆性骨硬化症、粉笔样骨等，是一种较少见的泛发性骨质硬化性病变。病理上由于正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生蓄积，致使骨质明显硬化且变脆，易发生骨折；由于骨髓腔变小，甚至闭塞，造成贫血，髓外造血器官如肝、脾和淋巴结可继发性肿大。因破骨吸收活动减弱，骨成型收缩差，常致干骺端杵状增粗；此外，由于硬化过程在出生时中止，在椎体、骨盆和短管状骨常可见未被吸收的雏形小骨，大小和形态类似新生儿骨骼，成为“骨中骨”现象，为本病特征性表现之一。

【病例】　石骨症

1．颅骨侧位像，胸部正位像，双手及双足正位像，腰椎正侧位像，骨盆正位像，双膝关节正位像（图1－6－4）

图1－6－4　石骨症
A．颅骨侧位像；B．胸部正位像；C．双手及双足正位像；D．腰椎正位像；E．腰椎侧位像；F．骨盆正位像；G．双膝关节正位像

2．报告书写要点本病全身所有软骨化骨均有硬化改变，下颌骨和颅盖骨影响较轻。硬化区骨结构消失不能辨认，不同部位骨硬化表现不同，各具特点。书写报告时应注意强调：长管状骨干骺端呈横行带状并伴杵状增粗；骺和不规则骨发生在周边部，髂骨致密带与髂骨嵴平行，呈同心圆状排列，椎体上下缘致密增厚，中间夹以松质骨，似夹心蛋糕状。同时还应注意观察本病另一特征性表现即“骨中骨”，现象。

3．报告示范颅底骨硬化，密度增高，以蝶鞍区、乳突区及眶顶为重。肋骨、锁骨、肩胛骨明显硬化。所有椎体上下缘均致密增厚，中间夹以松质骨，似夹心蛋糕。骨盆不均匀性骨硬化，髂骨的致密带与髂骨嵴平行，呈同心圆状。组成膝关节骨普遍性骨硬化，骨松质、皮质和髓腔界限消失，干骺端硬化且杵状增粗，两端均受累。腓骨病理性骨折。手足诸短骨周边硬化，中心可见松质骨结构及骨中骨。

（三）成骨不全

成骨不全又名脆骨症，属遗传性结缔组织病，病变广泛累及骨骼、内耳、韧带、皮肤、肌腱、巩膜和牙齿等组织和器官。临床表现主要有四项：反复多次骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、其他症状，如大量出汗，肌肉无力，关节松弛，生长发育延迟等。

【病例】　成骨不全

1．颅骨正侧位像，胸腰段椎体及肋骨正位像，左前臂正位像，双下肢正位像（图1－6－5）。

图1－6－5　成骨不全
颅骨正位像；B．颅骨侧位像；C．胸腰段椎体及肋骨正位像；D．左前臂正位像；E．双下肢正位像

2．报告书写要点　本病基本X线表现为多发性骨折，骨皮质菲薄和骨密度减低。长骨依据X线表现分为三型：粗短型，一般发生于胎儿和婴幼儿，病变严重，特点为长管骨粗短，伴多发骨折和弯曲畸形，以肱骨和股骨近端最为明显；细长型，发病较迟且病变较轻，表现为骨干明显变细，长度不变，致骨骼细而长；囊型，很少见，生后即发病，呈进行性，骨内可见多发囊样区呈蜂窝状，以下肢明显，长骨明显弯曲畸形，多发性缝间骨存在；脊柱由于骨质疏松和软化，可出现双凹椎、楔形变椎、扁平椎和脊柱侧后突；肋骨纤细，皮质薄，可有多发骨折及胸廓变形等。X线诊断时应注意与佝偻病，软骨发育不全等疾病鉴别。

3．报告示范　头颅呈短小型，双颞骨向外膨出，颅板变薄，密度减低，可见多发性缝间骨。胸、腰椎各椎体变扁，骨质疏松，椎板模糊不清，肋骨纤细，皮质薄。左肱骨及尺、桡骨干变细，骨密度减低，皮质薄，肱骨骨折有假关节形成，干骺端膨大变形。双侧胫骨、股骨密度减低，弯曲畸形，干骺端增宽，不规则。